Gardner sendromu, kolonda çok sayıda polip, osteomlar (özellikle mandibula ve kafatası kepinin kemiklerinde) ve tümörler, epidermal kistlerin yanı sıra retina pigment epitelinden oluşan ailesel polipoz türlerinden biridir. hiperplazi. Hastalar tıbbi bakım ve sağlık takibi gerektirir.

Gardner sendromuotozomal dominant olarak kalıtılır. Çoğu vaka, APC genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Hastalık de novo mutasyon, kromozom 12 üzerindeki RAS geninde hasar, kromozom 17 üzerindeki p53 geninde hasar veya DNA metilasyonu kaybı sonucu kendiliğinden de ortaya çıkabilir.

Ailesel adenomatöz polipozisin prevalansı yaklaşık 1/10000 canlı doğumdur, her iki cinsiyette de eşit olarak kendini gösterir. Gardner sendromu çok daha az sıklıkta görülür.

Ailesel adenomatöz polipozis ve onun çeşitlerinden biri olan Gardner sendromu durumunda, tüm ailenin tıbbi bakım ve genetik danışmanlık kapsamında olması önemlidir.

Gardner sendromu - belirtiler

  • kalın bağırsağın çok sayıda adenomatöz polipleri

Bir polip, mukozanın, bağırsak lümenine bakan yüzey üzerindeki herhangi bir çıkıntısıdır. Erişkinlerde en sık görülen tip, glandüler epitel hücrelerinin proliferasyonu ile ilişkili olan adenomlardır.

Polipler neoplastik değişikliklerin öncüleridir. Gardner sendromunda mide ve ince bağırsakta oluşurlar.

  • desmoid tümörler

Desmoid tümörler genellikle zararsızdır, retroperitoneal veya mezenter yerleşimlidir. Proktokolektomiden sonra ortaya çıkarlar ve kalın bağırsağın ailesel polipozisi olan hastaların %10'unda görülürler. Desmoid tümörler iyi huylu olmalarına rağmen büyük büyümeleri nedeniyle çevredeki organları dar altabilir ve sonuç olarak organ yetmezliğine yol açabilirler.

  • retina dejenerasyonu

Bu sendromdaki karakteristik bir değişiklik retinitis pigmentosadır. Oküler değişiklikler vardır: çoğu hastada bir gözde areola ile ayrık oval veya böbrek şeklinde renk değişikliği.

Doğumdan itibaren mevcut oldukları veya daha hızlı tespit edilebilmeleri için biraz daha geç ortaya çıktıkları için teşhis için önemlidirler.

Semptomların geri kalanı, özellikle kanaldanSindirim sistemi daha sonra ortaya çıkar.

  • mandibula ve kafatası kemiklerinde bulunan osteom gibi mezodermal tümörler
  • epidermal kistler

Gardner sendromu, yüz derisi ve kafa derisi üzerinde çok sayıda epidermal kist ve fibrom varlığı ile karakterizedir.

  • Hastanın gözlemleyebileceği belirtiler

En önemli belirtisi bağırsak hareketlerinin ritminde değişiklik, kabızlıktır.

Başlıca belirtiler şunlardır:

  • ishal
  • mide ağrısı
  • sümüksü dışkı
  • rektal kanama

En erken 10 yaş civarında ortaya çıkarlar.

Ancak genellikle Gardner sendromunun seyri karakteristik değildir.

Tedavi edilmeyen vakalarda kolonda her zaman malign polipler bulunur ve sıklıkla on iki parmak bağırsağında bulunur.

Gardner sendromu kanseri destekliyor

Gardner sendromu kansere yatkınlık yaratır. Bunlar:

  • Vater meme ucundaki neoplazmalar
  • medulloblastom
  • kraniyofarenjiyom
  • tiroid kanseri
  • osteosarkom ve kondrosarkom
  • liposarkom
  • hepatoblastom

Gardner sendromu - teşhis

Kolonoskopi tercih edilen muayenedir. Bu inceleme poliplerin çıkarılmasına ve histopatolojik incelemeye olanak tanır.

Doktor, kolonoskopi sonucuna göre Gardner sendromu teşhisi koyar.

Gardner sendromu - tedavi

Gardner sendromlu hastalarda profilaktik kolektomi, yani kalın bağırsağın kısmen veya tamamen cerrahi olarak çıkarılması, hastanın durumunun dikkatle izlenmesiyle önerilir. Koruyucu tedavi kullanılırken bağırsaktaki değişiklikleri izlemek için endoskopik incelemeler yapılmalıdır.

Yazar hakkındaNatalia MłyńskaLodz Tıp Üniversitesi'nde tıp öğrencisi. Tıp onun en büyük tutkusu. Ayrıca sporu, özellikle koşmayı ve dans etmeyi sever. Gelecekteki hastalarını sadece bir hastalık olarak değil, bir insan olarak görecek şekilde tedavi etmek istiyor.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar