Bir karyotip, her bir somatik hücrenin çekirdeğinde bulunan, her türe özgü bir sayı ve yapıya sahip tüm kromozomların bir kümesidir. Karyotip testi, kromozom sayısındaki (kromozomal sayısal anormallikler) ve kromozomların yapısındaki (kromozomal yapısal anormallikler) anormallikleri tespit edebilen bir sitogenetik test türüdür.

Karyotipeksiksiz, karakteristik bir kromozom seti içerir. Kromozomlar DNA ve proteinlerden oluşan yapılardır, insan vücudunun her çekirdekli hücresinde 22 çift otozom olmak üzere 46 kromozom ve 1 çift heterozom yani cinsiyet belirleyici kromozom vardır.

Karyotip testi, kromozom sayısında (kromozomal sayısal aberasyonlar) ve kromozom yapısındaki (kromozomal yapısal aberasyonlar) anormalliklerin saptanmasını sağlayan sitogenetik bir testtir.

Karyotipinizi bilmek, özellikle uzun süre çocuk sahibi olmaya çalışan ve başarısız olan (bu durumda her iki partner de yapmalıdır), birçok kez düşük yaşamış kadınlar veya doğum yapmış kişiler için önemlidir. ölü doğmuş bir çocuk ve fenotipik özellikler temelinde yapılan tanıyı doğrulamak için genetik olarak kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıklardan muzdarip insanlar.

İçindekiler:

  1. Doğru karyotip
  2. Karyotip: test amacı
  3. Karyotip belirleme ve test etme endikasyonları
  4. Karyotip: araştırma materyali
  5. Karyotip testi nasıl yapılır
  6. Karyotip sonuçlarının sunumu
  7. Karyotip: testin süresi ve fiyatı

Doğru karyotip

Normal insan karyotipi, 23'ü anneden (bu dişi gamet hücre çekirdeğinin çekirdeğidir - yumurta hücresi) ve 23'ü babadan (erkek gamet hücresinde bulunur) 46 kromozomdan oluşur. çekirdek - sperm).

Kromozom seti arasında 22 çift otozom (cinsiyetle ilgili olanlar dışındaki tüm özelliklerin kalıtımından ve iletilmesinden sorumlu) ve 1 çift heterozom (cinsiyetle ilgili özelliklerin kalıtımından sorumlu) vardır.

Karyotip, hücredeki toplam kromozom sayısını temsil eden sayılarla tanımlanır.cinsiyet kromozomlarını temsil eden somatik ve büyük X ve Y harfleri.

Normal kadın karyotipi 46, XX olarak tanımlanır (böylece 2 X kromozomu cinsiyet belirleyici kromozom olan 46 kromozomdan oluşur) ve normal erkek karyotipi 46, XY olarak tanımlanır (benzer şekilde, 46 kromozom ve cinsiyet, X ve Y olmak üzere iki heterozom tarafından belirlenir.

Karyotip: sitogenetik testin amacı

Hastanın kromozom sayısının ve yapısının doğru olup olmadığını kontrol etmek için sitogenetik inceleme ve karyotipleme yapılır. Kromozom sayısındaki anormalliklere kromozomal sapmalar denir ve bunlar arasında aşağıdakiler ayırt edilir:

  • sayısal kromozom sapmaları

Normal morfolojiye sahip kromozom sayısındaki bozukluklar genellikle anormal hücre bölünmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Şunlarla ayırt edilir:

  • Germ hücreleri için tipik olan çok sayıda haploid kromozom (1n=23 kromozom) ile karakterize edilen poliploid (euploid) hücreler, örneğin triploid hücreler (3n=69 kromozom; karyotip 69, XXY), tetraploid (4n=92 kromozom; karyotip 92, XXXY). Bu tür sapmalar yaygın değildir ve insanlarda genellikle öldürücüdür
  • Doğru yapıya sahip artan veya azalan sayıda tek kromozom ile karakterize edilen anöploid hücreler. Bu tür sapmalar hem otozomları hem de cinsiyeti belirleyen kromozomları etkileyebilir. Hücrelerdeki anormal sayıda kromozomun neden olduğu hastalık sendromlarının örnekleri şunları içerir: - monozomi - Turner sendromu 45, X0 (bir cinsiyet kromozomu eksik) - trizomi - Down sendromu 47, XX, +21 veya 47, XY, +21 (ek çift ​​21'deki kromozom)
  • Yapısal kromozomal sapmalar

Somatik bir hücrede sayısı doğru olan kromozomların yapısındaki bozukluklardır. En yaygın olanları:

  • silme (bir kromozom kolunun bir parçasının kaybı)
  • duplikasyon (bir kromozom kolunun belirli bir parçasının duplikasyonu)
  • yerleştirme (kromozomun kısa veya uzun koluna başka bir kromozomun ek bir parçasının eklenmesi)
  • inversiyon (bir kromozom kolunun 180 derecelik kısmı)
  • translokasyon (bir kromozom kolunun bir kısmının başka bir kromozoma aktarılması)
  • halka kromozomları (bir veya daha fazla kromozomun kırık uçlarının kopması ve yeniden bağlanması sonucu oluşur)

Karyotip belirleme ve test etme endikasyonları

Hem yetişkinlerde hem de deneyen çiftlerde sitogenetik testler ve karyotipleme yapılır.yavrular, hamile kadınlar ve çocuklar. Bu tür teşhisler için birçok gösterge vardır, özellikle:

  • Üreme yetmezliği

- bir çiftin kısırlığı (herhangi bir doğum kontrol yöntemi kullanmadan en az 1 yıl süreyle haftada 3-4 kez düzenli cinsel ilişkiye rağmen hamilelik olmaması olarak tanımlanır) - tekrarlayan düşükler ve gebeliğin sürdürülmesi - ölü doğum - kromozom sayısı veya yapısında anormalliklerin ortaya çıkmasıyla ilgili genetik olarak belirlenmiş bir hastalığı olan bir çocuk - tüp bebek yapmak isteyen eşlerin karyotipinin incelenmesi

  • Genetik prenatal tanı
    • durumunda belirtilir

- hamilelik sırasındaki ileri anne yaşı (35 yaş üstü kadınlar) - çocuğun veya kardeşlerin ebeveynlerindeki kromozomların sayısı veya yapısındaki anormallikler - fetüsün invazif olmayan tekniklerine dayanan doğum öncesi testlerin anormal sonuçları fetüste kromozomal anormallik riskinin arttığını gösterebilen ultrasonla görüntüleme (artmış ense saydamlığı, burun kemiğinin anormal gelişimi)

  • Kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıkların teşhisi

- hastanın tanıyı doğrulamak için belirli bir kromozom sendromunun veya dismorfik özelliklerin varlığını gösteren fenotipik özellikleri vardır - yakın ailede kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıkların varlığı

  • Cinsiyet farklılaşması bozukluğu

- yeni doğmuş bir bebeğin cinsiyetini net bir şekilde belirlemeyi imkansız kılan dış genital organların anormal yapısı - cinsel olgunlaşma belirtisi yok

Karyotip: araştırma materyali

Test materyali genellikle:

  • Periferik venöz lenfositler
  • Amniyositler veya hamile bir kadının amniyotik sıvısında bulunan fetüsün pul pul dökülmüş hücreleri. Muayeneleri fetüsün karyotipini belirlemeyi mümkün kılar. Amniyotik sıvının alınması (amniyosentez, amniyosentez) özel eğitimli bir jinekolog tarafından özel merkezlerde ultrason cihazlarının gözetiminde gerçekleştirilir. Annenin karın duvarından amniyotik boşluğa bir delme iğnesi sokmaktan ve 15-20 ml amniyotik sıvı toplamaktan ibarettir. Hamilelik kaybı, genital kanaldan lekelenme, amniyotik sıvı sızıntısı ve ayrıca intrauterin enfeksiyon, intrauterin ölüm veya delici iğne yaralanması gibi birçok komplikasyonu olan invaziv bir testtir. 15 ile 20. gebelik haftaları arasında yapılabilir.
  • Hücrelerkoryon villus örneklemesi
  • Koryon villus örneklemesi gebeliğin 9. ve 12. haftaları arasında yapılır. Amniyosentez testine benzer birçok komplikasyonu olan invaziv bir testtir.
  • Kodrosentez sırasında toplanan fetal kan hücreleri
  • Kordosentez, yani göbek kordonunun sıkı ultrason kontrolü altında bir delme iğnesi ile delinmesi. Gebeliğin 16. haftasından sonra, muayene için cenin kanı toplamak amacıyla yapılır. Nadiren yapılan invaziv bir testtir ve amniyosentez ve koryon villus örneklemesine benzer birçok komplikasyon olasılığı ile ilişkilidir.
  • Doku kültürü ile elde edilen fibroblastlar
  • Kanserli tümörlerden elde edilen hücreler

Karyotip testi nasıl yapılır

Kromozom setinin tamamı vücuttaki herhangi bir çekirdekli hücre test edilerek test edilebilir, ancak en yaygın kullanım periferik kan lenfositleridir.

Tam kan sayımı gibi temel bir kan testi için standart olarak hastanın venöz periferik kanından küçük bir miktar numune alınır. Hastanın muayene için önceden hazırlanması gerekmez, günün herhangi bir saatinde yapılabilir ve hastanın aç karnına olmasına gerek yoktur.

Bir sitogenetik test yapmak için, hücre bölünmesinin (mitoz) uygun fazında - metafazda inhibe edilen bir kan örneğinden lenfositlerin elde edilmesi gerekir. Bu amaçla hücreler in vitro koşullarda kültürlenir. Hücre bölünmesi uyarıcılarının kullanımı ile çoğalmaları için uyarılırlar.

Hücreler mitozun metafaz aşamasına ulaştığında, seçilen mitoz aşamasında çoğalma sürecini engellemek için özel bir madde verilir. Metafaz aşamasında, kromozomlar en iyi şekilde geliştirilir ve onları ayrıntılı olarak analiz etmenin en kolay yolu. Karyotip testinde bir sonraki adım, her bir kromozomun karakteristik şerit desenini elde etmek için kromozomların boyanmasıdır.

Bu temelde, analizi yapan kişi karşılık gelen kromozomları tanıyabilir ve bunları homolog çiftlere bölebilir. Özel ekipman kullanımı, hassas ışık mikroskobu ve bilgisayar yazılımı sayesinde kromozom sayısının ve yapısının analizi mümkündür.

Karyotip sonuçlarının sunumu

Elde edilen ve boyanmış kromozomlar tanınmalı ve 1'den 22'ye kadar sayılarla işaretlenmiş ilgili homolog kromozom çiftlerine bölünmelidir. Her bir çiftin karakteristik özelliği olan bantların düzenlenmesi sayesinde bunların tanımlanması mümkündür. kromozomlar. Heterozomlar veya cinsiyet kromozomları, X ve Y harfleriyle işaretlenmiştir.

22 çift kromozom ve 1 çift otozomun grafik dağılımına karyogram denir. Bunu gerçekleştirmek için, mitotik metafaz aşamasında tutuklanan özel olarak boyanmış kromozomların fotomikrografisini yapmak gerekir. Elde edilen kromozomlar fotoğraflardan kesilir ve büyüklüklerine, sentromer konumlarına ve şerit desenlerine göre homolog çiftler halinde düzenlenir.

Karyotip: testin süresi ve fiyatı

Test hücrelerinin in vitro kültürünün oluşturulması ve hücre bölünmesinin uygun aşamada durdurulması gerektiğinden sitogenetik test ve karyotip gelişimi genellikle 2 ila 4 hafta sürer.

Hastanın karyotipi hem sitogenetik laboratuvarda özel olarak işaretlenebilir hem de Ulusal Sağlık Fonu tarafından geri ödenebilir.

Özel koşullarda gerçekleştirilen testin maliyeti 500 PLN civarında dalgalanmaktadır, yapıldığı laboratuvara bağlı olarak biraz farklılık gösterebilir.

Kategori:

Hamile muayeneleri