Ailevi Akdeniz ateşi, öncelikle Akdeniz veya Orta Doğu sakinlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. En karakteristik semptomu ateşin eşlik ettiği karın ağrısı ataklarıdır. Teşhis zamanında doğru değilse ailevi Akdeniz ateşi ciddi sonuçlar doğurabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi( Ailevi Akdeniz Ateşi , FMF), MEFV genindeki bir mutasyonla ilişkili otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Enflamasyona karşı doğal mücadelede rol oynayan pirin proteinini (marenostrin) kodlayan 16p13 lokusu. Bu mutasyon, genin arızalanmasına ve hastaların ateş ataklarına maruz kalmasına neden olur. Bağışıklık sisteminin kontrolsüz ve anlamsız çalışmasıdır.
Epidemiyolojik araştırmalar, hastalığın Mezopotamya'da ortaya çıktığını, yaklaşık 2500 yıl önce tanımlandığını gösteriyor. Göçün bir sonucu olarak, Akdeniz ve Orta Doğu bölgelerine, ayrıca Japonya ve Kuzey Amerika'ya da yayıldı. Ailevi Akdeniz ateşi bu nedenle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar arasında en yaygın olanıdır. Bunlar yüksek riskli popülasyonlardır ve insidans 1000 kişide 1-3 vakadır. İtalyanlarda, Yunanlılarda, Fransızlarda, Almanlarda veya Amerikalılarda - daha az sıklıkla. Polonya'da hastalık çok seyrek görülür.
Ailevi Akdeniz ateşinin belirtileri
İlk belirtiler genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkar, hastaların yarısı ilk on yıldadır ve erkeklerde kızlara göre daha sıktır. Bir saldırı sırasında (haftada bir, yılda birkaç kez), seröz zarlara saldıran nötrofillerin (nötrofiller, NEU olarak da bilinir) kemotaktik aktivitesi artar. Neden membranlar - bilinmiyor. Hasta:
- tekrarlayan ateş atakları 38-40 derece C
- karın ağrısı veya plevral ağrı
- ishal
- Eklem ağrıları, çoğunlukla diz, ayak bileği, bilek (bir veya iki), yüzde 5-10 oranında. davalar zararına yol açar
- alt bacaklarda, ayak bileklerinde, ayağın arkasında gül benzeri kızarıklık
Bir saldırıya genellikle örneğin yüksek stres (hem fiziksel hem de duygusal), adet kanaması ve aynı zamanda yağlı bir yemek neden olur. Bu nedenle, zor değilAile Akdeniz ateşini örneğin hazımsızlıkla karıştırır. Özellikle bu semptomların yaklaşık 3 gün sürmesi, sonra kendiliğinden kaybolması ve hasta kendini tekrar tamamen normal hissetmesi. Hastalık bazen apandisit, kolesistit, renal kolik, bağırsak tıkanıklığı, perikardit veya menenjit ile de karıştırılmaktadır. Özellikle karın semptomları bazen gereksiz cerrahi müdahalelere yol açmaktadır. Çocuklarda ateş ve karın ağrısı çok sık ve çeşitli nedenlerle geliştiğinden, özellikle yüksek riskli popülasyonlarda bu hastalığı teşhis etmek son derece zordur.
Ailevi Akdeniz ateşi teşhisi
Ailevi Akdeniz ateşi semptomlarının diğer hastalıklarla benzerliği nedeniyle doğru teşhis çok zordur. Menşe açısından bir görüşme gereklidir. Çocuğunuz, doktorun bu duruma sahip olduğunu önerebileceği semptomlar geliştirirse, ebeveynlerinin de semptomları olup olmadığını bilmek isteyecektir. Genetik testler, yalnızca hastalığın çok yaygın olmadığı ülkelerde yardımcı olur. Teşhisin anahtarı bazen idrarda protein varlığı olabilir (ataklar arasındaki kalıcı proteinüri amiloidozu gösterir) ve hastalık kolşisine pozitif bir yanıtla doğrulanır.
Laboratuvar testleri de faydalıdır, ancak ne yazık ki sadece bir dereceye kadar. Atak sırasında ESR ve CRP gibi inflamatuar belirteçler yükselir, ayrıca hafif lökositoz, çocuklarda trombositopeni, yüksek immünoglobulinler, haptoglobinler ve fibrinojen olabilir.
Ancak bir hastalık atağı sonrasında maalesef bu sonuçlar yüzde 30 oranında normale dönüyor. hastalarda, diğerlerinde düşer, ancak hafif yüksek kalır. Proteinüri devam ederse, doktorunuz rektal biyopsi isteyebilir. Amiloid göstermiyorsa tanıyı doğrulamak için böbrek biyopsisi gerekir.
Aile Akdeniz ateşi: tedavi
Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilmelidir - aksi takdirde hastalık çok tehlikeli komplikasyonlara yol açabilir. En ciddi olanı amiloidoz gelişimidir. Amiloid böbreklerde, gastrointestinal sistemde, kalpte ve deride biriken ve işlevlerinin kademeli olarak kaybolmasına neden olan bir proteindir. Böbrek yetmezliğinin özellikle ciddi sağlık sonuçları vardır. Etkilenen bireylerin poliarteritis nodosa ve Henoch-Schönlein purpura geliştirme riski genel popülasyona göre daha fazladır. Ayrıca, ne ateş ne de diğer yaygın semptomların olmadığı bir hastalık çeşidi vardır. Sekonder amiloidoza yol açar.
Wkolşisin, Akdeniz ateşi için aile terapisinde yaşam boyu kullanılır. Yan etki olarak ishale neden olabilen güvenli ve ucuz bir tedavidir ancak doz buna göre ayarlandığında durur. Kolşisin, hastalığın ataklarını tamamen ortadan kaldırır veya semptomları önemli ölçüde hafifletir. Bir çocuk ve daha sonra ailevi Akdeniz ateşinden mustarip bir yetişkin, yılda iki kez idrarında protein testi yaptırmalıdır. İlacın kesilmesi hastalığın ataklarına ve amiloidoz riskinin geri dönmesine neden olur.