Süper Kadın XXX Sendromu sadece kadınları etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik semptomları, diğerlerinin yanı sıra, vurgulanan kadınsı özellikler, örneğin büyük göğüsler ve geniş kalçalar. Süper kadın sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Hiper kadın sendromunun tedavisi nedir?
Superfemale sendromu XXX , yanioverwomen sendromu,ilatrizomiX kromozomu, yani varlık dişi cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu bir çift kromozomda ek bir (üçüncü) kromozom, yani XX. Bu nedenle bir kadının karyotipinde (tüm kromozom seti) 47 (ve doğru şekilde 46 değil) kromozomu vardır. Süper kadın sendromu yaklaşık 1000 doğumda 1 sıklıkta ortaya çıkar (ABD verileri).
İçindekiler:
- Süper Kadınlar XXX - Nedenler
- Süper Kadın Sendromu XXX - Belirtiler
- Süper Aile Sendromu XXX - teşhis
- Süper Kadın Sendromu XXX - tedavi
Trizomi, belirli bir kromozom çiftinde fazladan veya daha fazla kromozomun varlığı ile ilişkili, nadir görülen bir genetik bozukluk grubudur. Trizomi genellikle ebeveyn germ hücrelerinin mayotik bölünmeleri sırasında oluşur.
Döllenmeden sonra oluşan zigotta anormal bölünmelerin sonucu da olabilir. Bu tip kromozomal anormallik hem erkekleri hem de kızları eşit olarak etkiler ve değişen şiddette bir dizi doğum kusuruna katkıda bulunur.
Süper Kadınlar XXX - Nedenler
Hiper kadın sendromunun nedeni, bir çift XX kromozomunda ek bir X kromozomunun varlığından oluşan bir kromozomal anormalliktir (aberasyon) . Kromozomal sapma, yumurta oluşumu ve olgunlaşma süreci olan oogenezdeki bir hatanın sonucu olarak kazara meydana gelir.
Bu nedenle, süper kadın sendromu kalıtsal değildir. Aynı zamanda annenin yaşıyla da güçlü bir şekilde ilişkili olduğu bilinmektedir - yaşlandıkça kızının XXX trizomisi olma olasılığı artar.
Süper Kadın Sendromu XXX - Belirtiler
X kromozomu trizomisi olan bir kadın, daha belirgin göğüsler, vücudundaki belirli yağ dağılımı gibi üçüncül cinsel özellikleri iyi vurgulandığı için süper hizmetçi olarak adlandırılır.vücut (geniş kalçalar vb.), daha güçlü vücut kılları (özellikle kasık kılları). Ek olarak, süper kadın sendromunun karakteristik bir fiziksel belirtisi, ortalamanın üzerinde bir boydur.
Bu genetik mutasyona sahip kadınların doğurganlık sorunları yoktur, ancak bazı durumlarda adet bozuklukları ve hamile kalma sorunları mümkündür (bu, iki Barr cismi varlığının sonucudur).
Süper Kadın Sendromlu kadınlarda öğrenme güçlüğü ve bazı durumlarda hafif zeka geriliği gelişebilir.
Aşırı durumlarda mikrosefali, zayıflamış kas tonusu veya yüz deformasyonu meydana gelebilir.
Süper Aile Sendromu XXX - teşhis
Kesin tanıyı yapabilmek için sitogenetik testler (kromozom analizi) yapılır. Ancak kusur, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv prenatal testlerle rahim içinde de tespit edilebilir.
Süper Kadın Sendromu XXX - tedavi
Diğer genetik hastalıklarda olduğu gibi nedensel tedavi mümkün değildir.
Semptomatik tedavi, uygun hormonların verilmesini içerebilir (örn. amenore durumunda).