Makrosefali olarak da adlandırılan makrosefali, en karakteristik semptomu genişlemiş bir baş çevresi (97. yüzdelik dilimin üzerinde) olan gelişimsel bir kusurdur. Makrosefali nedenleri öncelikle genetik hastalıklar ve metabolik hastalıklardır. Erken teşhis, hastalığın nedenini daha hızlı tespit etmenizi ve tedaviye başlamanızı sağlar.
Makrosefalidoğumsal kusurlar ve genetik hastalık sendromlarını oluşturan unsurlardan biri olabilen, bağımsız olarak ortaya çıkabileceği gibi, izole ve ayrı ayrı oluşabilen bir gelişimsel bozukluktur. aileler. Makrosefali nedeni hidrosefali olabilir. Genellikle ultrason muayeneleri sırasında anne karnında tespit edilir. Baş ölçümü, hamilelik sırasında ve doğumdan hemen sonra ultrason muayenesi sırasında her seferinde yapılır. Yeni doğmuş bir bebeğin başı, kaş korumasından oksipital kemiğin en arka kısmına kadar ölçülür. Ölçüm sonucu, belirli bir yaş ve cinsiyet için belirlenmiş normdan önemli ölçüde yüksekse (yüzdelik ızgarasında 97. yüzdeliğin üzerinde), büyük bir kafa gösterebilir.
Teşhis, ilk olarak, semptomu baş çevresinin genişlemesi olan hidrosefaliyi doğrulamak veya ekarte etmek için testleri içerir. Hastalık, beynin ventriküler sisteminde aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesinin bir sonucudur ve daha sonra diğerlerinin yanı sıra aşağıdakileri yapmak gerekir: beynin tomografisi veya manyetik rezonans görüntülemesi, transkraniyal ultrason, sisternografi veya beyin omurilik sıvısının incelenmesi. Makrosefalinin semptomlardan biri olduğu diğer tıbbi durumlar şunlardır:
- Serebral gigantizm olarak da bilinen Sotos sendromu , nadir görülen bir genetik hastalıktır. Küçük çocuklarda kas tonusunda azalma, gelişmede gecikme ve nörolojik problemler görülür. Artan baş çevresine ek olarak, Sotos sendromunun diğer karakteristik dış özellikleri arasında yüksek bir alın, hipertelorizm, yani geniş bir göz çukuru seti, küçük bir mandibula, belirgin bir çene ve ön bölgede ve şakaklarda kıvrımlar bulunur.
- Cowden sendromu- birkaç kalıtsal genetik mutasyonla ilişkili bir durumdur. Sonuç olarak, dahil olmak üzere belirli kanser türlerini geliştirme riski artar. tiroid kanseri, mesane kanseri ve kadınlarda ek olarak meme kanseri veya rahim kanseri için. Cowden sendromundaki makrosefali şu şekilde ortaya çıkar:semptomlardan biri (hastaların yaklaşık %40'ında).
- Alexander sendromu- karakteristik semptomları olan merkezi sinir sistemi hastalığı: büyük kafa, hidrosefali, epileptik nöbetler, psikomotor gerilik. Teşhisin doğrulanması, beynin beyaz maddesindeki değişikliklerin görülebildiği başın tomografi veya manyetik rezonans görüntülemesi yapılarak gerçekleştirilir.
- Bannayan-Riley-Ruvalcaby sendromu- genlerden birinin mutasyonunun neden olduğu son derece nadir bir hastalık. Hastalığın dış semptomları, makrosefali dışında lipomların, poliplerin ve cilt lezyonlarının varlığını içerir.
- Lujan-Fryns sendromu- genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, diğerleri arasında, gelişimsel gecikmeye. Karakteristik özellikler büyük bir kafa, ancak aynı zamanda küçük bir alt çene, yüksek alın, tam olarak gelişmemiş çene, genellikle uzundur.
- Canavan sendromu- metabolik bir hastalık olarak sınıflandırılan merkezi sinir sistemi hastalığı. Enzimlerden birinin arızalanması, beyindeki beyaz ve gri maddenin dejenerasyonuna yol açar. Semptomlar şunları içerir: büyük kafa, azalmış kas tonusu, optik sinir atrofisi, epileptik nöbetler.
- nörofibromatozis- diğerlerinin yanı sıra aşağıdakilere yol açan genetik bir hastalık: kemik deformiteleri, kafa içi tümörler, boy kısalığı, zeka geriliği ve makrosefali için.
Makrosefali: doğru teşhis
Makrosefali için temel teşhis, kafanın bilgisayarlı tomografisini veya manyetik rezonans görüntülemesini içerir. Doktorun daha detaylı testler isteyebilmesi ve tedaviye karar verebilmesi için büyük kafa hastalığının belirtisini belirlemesi gerekir.
Ne yazık ki, yukarıda bahsedilen bazı genetik hastalıkların tedavisi zordur veya tedavi edilemez. Bununla birlikte, bazen hafif bir makrosefalinin endişe kaynağı olması gerekmediğini belirtmekte fayda var. Ebeveynler, bebeklerinin baş çevresi yüzde 90-97 civarında olduğunda genellikle endişelenirler. Araştırma herhangi bir hastalık varlığı göstermiyorsa ve aynı zamanda ailede baş çevresi artışı eğilimi varsa, bu kalıtsal özelliklerin sonucu olabilir. Tabii ki çocuğun gelişimini gözlemlemeye değer ve en iyisi uzman bir doktor kontrolündeyken.