Diyet Genlerimizi Değiştirebilir mi? Çocukluk Travmalarımız Çocuklarımızı ve Torunlarımızı Etkileyebilir mi? Bu sorular epigenetik veya ...…
Devamını OkuGenetik hastalıklar
Ehlers-Danlos sendromu, eklem hipermobilitesi ve hassas, aşırı gergin cilt ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalık grubudur. E hastasıyım ...…
Devamını OkuMenkes hastalığı ya da kıvırcık saç hastalığı, bakır eksikliği sonucu saçın zarar gördüğü bir hastalıktır...…
Devamını OkuÖlümcül ailesel uykusuzluk (FFI), beynin tedavi edilemez bir hastalığıdır. Dünya çapında sadece 28 aile bundan muzdarip. Bu tehlikeli bir c ...…
Devamını OkuCLN2 (nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2) çocukluk çağı demansı olarak da adlandırılır. Doğumdan sonra nispeten kısa bir süre içinde bebek sadece tersine dönmeye başlamaz ...…
Devamını OkuMELAS sendromu çocukları ve genç yetişkinleri etkileyen karmaşık bir genetik hastalıktır. İlerleyici hasar ve beyin fonksiyon bozukluğu gelişimi ile kendini gösterir, m ...…
Devamını OkuNadir hastalıklar, tıptaki muazzam ilerlemelere rağmen hala tam olarak araştırılmamıştır. Bazıları, kaydedilen vakaların sporadik doğası nedeniyle, daha önce ...…
Devamını OkuGardner sendromu kolonda, osteomlarda (özellikle mandibula ve kemikte) çok sayıda polip varlığından oluşan ailesel polipozis türlerinden biridir...…
Devamını OkuDown sendromu (trizomi 21) bir hastalık değil, fazladan bir kromozom 21'in neden olduğu bir gen kusurudur. Sebebi, seyri ve teşhisi nedir.…
Devamını OkuTeşhis, sekiz yıllık yanlış tedaviden sonra geldi ve şok etkisi yarattı: Asya, çok nadir görülen bir genetik hastalıktan mustaripti. Yavaş yavaş kasları değişti ...…
Devamını OkuSpinal müsküler atrofi veya SMA'dan muzdarip Nikola ile röportaj.…
Devamını OkuKistik fibroz en sık solunum sistemi ile ilişkili olan genetik bir hastalıktır - hastaların yüzde 90 kadarında akciğer fonksiyonunda anormallikler gözlenir ...…
Devamını OkuAlagille sendromu, nadir görülen, çok organlı bir genetik hastalıktır. Alagille sendromu ile mücadele eden insanlar, diğerlerinin yanı sıra, tezahür eden kronik kolestaz için ...…
Devamını OkuHemokromatoz, özü vücutta aşırı demir birikimi olan metabolik bir hastalıktır. Bu elementin eksikliği nadiren ölüme yol açarken...…
Devamını OkuKlinefelter sendromu sadece erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Kromozomal anormalliklerin bir sonucu olarak, çoğu pratik olarak üretemezler ...…
Devamını OkuPrader-Willi sendromu, genetik olarak belirlenmiş bir gelişimsel kusur sendromudur. Hastalığın karakteristik semptomlarından biri, sürekli açlık hissidir, bu da ...…
Devamını OkuTurner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen ve X kromozomunun yokluğu veya tam gelişmemesi nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir genetik bozukluktur.Erken teşhis sayesinde ...…
Devamını OkuAilesel hiperkolesterolemi (ailesel hiperlipidemi), yüksek kolesterolün her zaman diyet hatalarının ve egzersiz eksikliğinin sonucu olmadığını kanıtlar. Onun pr ...…
Devamını OkuKas distrofisi, kas dokusunun kalıtsal bir dejeneratif hastalığıdır. Birkaç çeşit distrofi vardır ve semptomları aşağıdakilere bağlı olarak değişir ...…
Devamını OkuHamileliğin 31. haftasında Martynka'nın ebeveynleri kızlarının hala doğacağını duydu. Daha önceki muayeneler herhangi bir anormallik göstermedi. Kız doğdu ...…
Devamını OkuAlport sendromu, hematüri ile karakterize ilerleyici bir genetik böbrek hastalığıdır, sıklıkla nörojenik sağırlık ve böbrek bölgesindeki değişikliklerle ilişkilidir...…
Devamını OkuPatau sendromu veya kromozom 13 trizomi, karmaşık doğum kusurlarından oluşan bir komplekstir. Bu ölümcül genetik hastalığın riski kadınlarda artıyor ...…
Devamını OkuEdwards sendromu (trizomi 18), DNA'da ek bir üçüncü kromozom 18'in ortaya çıktığı nadir bir genetik hastalıktır - sözde 18. çift kromozom trizomisi. Bu kusur, çocuğun birçok organının yapısındaki anormalliklerin ve buna eşlik eden işlev bozukluklarının nedenidir. Edwards sendromu 5.000 (diğer verilere göre 3.500'de bir) doğumda bir, özellikle kızlarda görülür - erkeklerden dört kat daha sık.…
Devamını OkuGenetik hastalıklar, insan genetik materyalindeki anormalliklerle ilgili geniş bir hastalık grubudur. En yaygın hastalıkların neler olduğunu öğrenin ...…
Devamını OkuProgresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP), kasların ve eklemlerin yavaş yavaş kemiğe dönüşerek ...…
Devamını OkuKolonun ailesel adenomatöz polipozisi (FAP), semptomlarının kalın bağırsakta çoklu poliplerin varlığından kaynaklandığı kalıtsal bir hastalıktır. ...…
Devamını OkuCowden sendromu, belirli kanser türlerine yakalanma riskini artıran bir durumdur. Cowden hastalığı teşhisi konan kişiler bu gruba dahildir...…
Devamını OkuFabry hastalığı, semptomlarının eklemlerin dejenerasyonunu veya kalp hastalığını içerdiğini öne süren nadir bir genetik hastalıktır. Bu, erken kurulumu çok daha zor hale getirir ...…
Devamını OkuGörünümün hangi özellikleri genetik olarak belirlenir? Saç, göz ve boy rengi nasıl kalıtılır? Beyler sık sık şöyle der: Nasıl olduğunu bilmek istiyorsun ...…
Devamını OkuHücre, bir organizmanın kendi başına yaşam süreçlerini gerçekleştirebilen en küçük parçasıdır. İki hücrenin, yani bir sperm ve bir yumurtanın birleşimidir ...…
Devamını Oku