Genetik hastalıklar 2025, Nisan

24 yaşındayım ve 2 sağlıklı kızım var. Geçen yıl ekim ayında oğlumu hamileliğin 5. ayında düşük yaptım. Nedeni bugün hala bilinmiyor. Ailemde bir gen var ...…

Benim sorunum hamileliği sürdürmek, arkamda sürekli düşükler oldu. Jinekologum ellerini açtı, bu yüzden sebebi kendim arıyorum. Çünkü babamın bir sorunu vardı...…

PAPP-A test sonuçlarıma bakmak istiyorum. Telefonla danışma veya ziyaret mümkün mü?…

Nişanlımın anne babası birinci dereceden kuzenler. Çocuklarımızda genetik kusur riski nedir?…

Arkamda 2 erken, kendiliğinden düşük var. çok araştırma yaptım. Karyotipler doğru, konu trombofili testi olduğunda, sadece PAI gen mutasyonu çıktı -...…

27 yaşında bir kadınım. 3 yıldır B12 vitamini eksikliğim olduğunu biliyordum - 80. haftadan sonra sonuç 88. Düzenli olarak takviye alıyorum. Refahta bir gelişme var ...…

Annemin kan grubu O rh-, babamın kan grubu B rh-, oğlumun kan grubu O rh+. Nasıl oluyor da bu şekilde oluyor? Bu 35 yaşındaki ilk çocuk.…

Nişanlım sağlıklıysa çocuklarımızın genetik hastalıklara maruz kalmaması anlamına mı geliyor? Nişanlımın anne babası kuzen olsa da ...…

Bir sonraki hamilelikte Down sendromlu (çocuk öldü) kusurlu bir çocuğun doğumundan sonra aynı kusurlu bir çocuk doğurmak mümkün müdür? Zaten iki sağlıklı var ...…

Anormallikler olmadan doğum öncesi ultrason ve Papp testi sonucu trizomi 21 risk ayarlı 1: 682. Bu ne anlama geliyor?…

Üç sağlıklı çocuk doğurursam bu genin mutasyonunu alabilir miyim? Sadece son hamileliğimde sorunlar yaşadım (o zamanlar 29 yaşındaydım). Yemek yedikleri ortaya çıktı ...…

Kocamla bir çocuk planlıyoruz ama merak ediyoruz çünkü kocamın çarpık ayağı (daha kısa uzuvlar, daha küçük ayak), kuzeninde de aynısı var. Bu bir kusur mu ...…

Üç gün önce ikinci hamileliğimin öldüğünü öğrendim (8. hafta). Şimdiye kadar araştırma sonuçları iyi olmuştur. Ziyaret sırasında beni daha çok şok etti ...…

Vücut hamilelikleri, belirli bir cinsiyetten çocukları reddedebilir mi? Erkek çocuk doğuramama ihtimalim var mı?…

36 yaşındayım. Birkaç aydır hemorajik kistlerle mücadele ediyorum, şimdi de hidrosefali olduğundan şüpheleniyorum. Tümör belirteci Ca-125 22.24 ve HE4 - 94.92 ...…

5 aylık bebeğimin dismorfik özellikleri var. Çocuğun çapraz kırışıklığı, badem şeklinde gözleri ve düşük kulakları vardır. t'den sonra ...…

Bir heterozigot sistemde FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G genlerinin mutasyonu ile teşhis edildim. Babamın trombofili olduğu için yaptım...…

Kocamın hafif engelli bir teyzesi var, o benim kayınvalidemin annesinin kız kardeşi. Kocam ve benim engelli bir çocuğumuz olma riski var mı ...…

Faktör V Leiden ve PAI 1 mutasyonuna sahibim bu kusurlu çocuk sahibi olabilecek miyim?…

MTHFR 677 heterozigot gen mutasyonum var, 15 yaşında sağlıklı bir oğlum var ama onda da benimle aynı kusur var mı bilmiyorum. Yapmalı mıyım ...…

Genetik hastalıkların teşhisi konusunda tam bir bilgi bulamıyorum. Bu konuda bana literatür önerebilir misiniz? Ben st ...…

Babam akciğer kanseriyse (konsey bekliyoruz), dedem (babamın babası) akciğer kanserinden öldüyse benim kanser olma ihtimalim ne kadar...…

MTHFR 1298 geninde homozigot mutasyona sahip folik asit almak için iki farklı yaklaşımla karşılaştım.Bir doktor alman gerektiğini söylüyor ...…

Nasıl oluyor da hiç kimse oğlumda, ne hamilelik sırasında (sistematik olarak durumumu kontrol etmek için geliyor), ne de doğumdan sonra ve uzun süre sonra bir kalp kusuru fark etmemiş olabilir? ...…

DNA fragmantasyonu ile sperm yüzdesinin artması (%54) ve ikinci derece anormalliklere sahip spermlerin %2'sinin (< varlığı=2 küçük vakuol) ...…

Oğlana trombofili teşhisi kondu: Leiden faktörü ve protein S. Bu, ebeveynlerden birinin kusurlu geni taşıdığı anlamına mı geliyor (örn. ...…

Kan grubu negatif olan bir annenin (0 rh-), bir babanın (ArhD-) pozitif kan grubu olan bir çocuğu olma ihtimali var mı?…

Kocamın çarpık ayağı var (daha kısa bacak, daha küçük ayak), kuzeninde de aynısı var. Çocuğumuz da olabilir mi? Bir şekilde araştırmak mümkün mü, c ...…

Ölü bir hamilelik ve rahim kürtajından sonra karyotip testi yapmak için biraz beklemek gerekir mi?…

Kocamın erkek kardeşi retinitis pigmentosa hastası, dengesizlikleri var ve sağır. Kocanın ailesinde erkek kardeşi dışında kimse ...…