Miyotoni, uzun süreli kas kasılmaları ile sonuçlanan bir kas bozukluğudur. Genellikle, miyotoninin nedeni doğuştan gelen genetik bozukluklardır, ancak örneğin tiroid fonksiyon bozukluğunun bir sonucu olarak benzer bir klinik tablo da ortaya çıkabilir. Miyotoni kesinlikle günlük işleyişi engelleyebilir, ancak bunu yaşayan tüm hastalar tedavi gerektirmez.
" çöp " terimi, kas anlamına gelen Yunanca myo ve gerginlik anlamına gelen Latince tonus'tan gelir. Miyotoninin özü, bu bozukluk sırasında çeşitli kas tiplerinin uzun süreli kasılmalarının meydana gelmesidir. Miyotoninin nihai etkisi kas gevşeme bozuklukları ve artan kas sertliğidir.
Çöp arkadaşı: nedenler
Miyotoni, bir kas hücresi - sinir sisteminden gelen uyarıcı uyaranlar ona ulaşmayı bıraktıktan sonra bile - hala aktif olduğunda ortaya çıkar. Bunun nedeni genellikle, elektrolitlerin (örn. sodyum veya klor iyonları) kas hücrelerinin zarlarındaki iyon kanalları yoluyla taşınmasında bozukluklara yol açan kalıtsal genetik bozukluklardır.
- miyotonik distrofi
- Becker'ın müsküler distrofisi
- Thomsen hastalığı
- doğuştan paramiyotoni
- potasyum bağımlı altlık
- sabit semptomlarla miyotoni ve değişken semptomlarla miyotoni
Miyotoni spektrumunun bozukluklarına benzeyen semptomların ortaya çıkabileceği durumlar da vardır. Bu tür birimlere örnekler:
- tiroid fonksiyon bozukluğu
- nöromiyotoni (Isaac sendromu)
- sert adam sendromu
Miyotoni: klinik seyir
Miyotoni çeşitli kas türlerini içerebilir - bozukluklar hem göz küresi çevresindeki kasları hem de alt ekstremite kaslarını veya el kaslarını etkileyebilir. Bu nedenle kasların uzun süreli kasılması, örneğin kıvrık parmakları düzeltmeyi zorlaştırabilir, hapşırdıktan sonra hasta göz kapaklarını kaldırmada sorun yaşayabilir ve esnedikten sonra miyotoni olan bir hasta kısa süreli bir problem yaşayabilir. ağzını kapatarak. Vücudun pozisyonunu değiştirmek için de kısıtlamalar geçerli olabilir -Miyotonisi olan hastalar, uzun süreli kas kasılmalarının bir sonucu olarak, örneğin oturma pozisyonundan kalkarken problem yaşayabilirler. Düşme eğiliminde artışa yol açabileceğinden kesinlikle tehlikeli bir olgudur Miyotonili hastalarda klinik tablo değişkendir ve hastada miyotoni varlığı ile ilişkili hastalığa bağlıdır. Aynı aktivitenin tekrar tekrar tekrarlanması (örneğin parmakları birkaç kez bükmek ve düzeltmek), miyotoninin yoğunluğunda geçici bir azalmaya yol açar - bu fenomene "ısınma" denir. Bununla birlikte, bazı hastalarda bunun tersi meydana gelir - tekrar tekrar aynı hareket, onlarda miyotoni semptomlarını arttırır. Şimdiye kadar, bu iki olgunun ortaya çıkmasından neyin sorumlu olduğu belirlenememiştir, ancak bazı teoriler mevcuttur. Bunlardan biri, "ısınma" fenomeninin oluşumunu açıklayan, belirli bir hareketin tekrarının (arızalı) iyon kanallarının aktivitesini uyarabileceği ve böylece miyotoni yoğunluğunda geçici bir azalmaya yol açabileceği gerçeğine dayanmaktadır. Sıcaklığın miyotoni semptomlarının ortaya çıkması üzerindeki etkisi de bazen fark edilir. Isı genellikle hastalarda rahatsızlığı hafifletirken, soğuk bilim adamlarının görüşü farklıdır. Geçmişte düşük sıcaklığın miyotoniyi alevlendirebileceği hatta tetikleyebileceği düşünülürken, şimdilerde soğuğa maruz kaldıktan sonra semptomları azalan hastalar olduğu fark ediliyor.
Littermate: teşhis
Miyotoni tanısında nörolojik muayene temel öneme sahiptir. Nörolog hastadan yumruğunu sıkmasını isteyebilir ve ardından onu düzeltmeye çalışabilir - miyotoni durumunda parmakları düzeltmede gözle görülür bir gecikme olacaktır. Bazen kasın göbeğine vurarak miyotoni fenomenini ve buna bağlı uzun süreli kas kasılma durumunu indüklemek de mümkündür. Kas hücrelerinin işlev bozukluğunu tespit etmek için, kas lifinin gevşediği dönemde bile meydana gelen bu hücrelerin aşırı kasılma aktivitesini tespit etmenin mümkün olduğu elektromiyografik inceleme (EMG) kullanılır. Buna karşılık hastada genetik testler yapılarak miyotoninin nedenini belirlemek mümkündür.
Çöp arkadaşı: tedavi
Tüm miyotonik hastalar bu durum için tedavi gerektirmez. Yukarıda belirtilen durumların semptomlarını hafifletmek için tedavi mevcuttur, ancak genetik bozuklukların düzeltilmesine yönelik nedensel tedavi bilinmemektedir. Antikonvülsanlar, fenitoin, karbamazepin gibi ajanlar vekinin. Rehabilitasyon, hastaların mümkün olan en yüksek formda kalmasını sağlamak için de çok önemlidir.