Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

İnsanlar ortalama olarak 10-20 gen taşır ve bu da onları ciddi hastalıklara yatkın hale getirir. Ancak bu, hasta olmanız gerektiği anlamına gelmez. Bununla birlikte, akrabalarınızdan herhangi biri kansere yakalanmışsa, dikkatli olun ve bir genetik kliniğine gidin. Genetik testler, genlerin neden olduğu kansere yakalanma riskiniz olup olmadığını gösterecektir.

Kalıtsal kanserler nelerdir?

Ne sıklıklakalıtsal kanserler ? Kim risk altında?Kanser ve genler- bilmeniz gerekenler nelerdir? Hemen hemen tüm kanserlerin bir gen geçmişi vardır. Hastalık gelişmeden önce belirli bir genin hasar görmesi gerekir. Genetik bir kusur, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına neden olur ve bu büyümeyi durduran mekanizma tetiklenmez.

Ancak bu, kötü genlerin yalnızca atalardan miras kalan genetik materyalde bulunabileceği anlamına gelmez. Bazen örneğin sigara içmek veya zehirli buharları solumak (akciğer kanseri) veya çok sık kırmızı et yemek (kolon kanseri) sonucu zarar görürler. 30 yaşın altındaki kişilerde hastalığa yakalanma riski %0,5'tir. Daha sonra - 65 yaşına kadar - %12'ye yükselir ve daha da ileri yaşlarda %23'e ulaşır.

Sözde aile yükü ne olursa olsun tüm insanlarda yaşam boyu kansere yakalanma riskinin %33 olduğu tahmin edilmektedir. Öte yandan yaklaşık yüzde 5 oranında kalıtsal koşullardan söz edilebilir. tüm kerevitler.

Kanser kalıtımı: üç önemli gen

Kanser kalıtımı, onkogenleri, baskılayıcı genleri ve DNA hasarını onarmaktan sorumlu genleri içerir. Onkogenler, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine ve çoğalmasına neden olur. Bugüne kadar, 50'den fazla bu tür gen tanımlanmıştır. Proto-onkogenlerin mutasyonlarından, yani her hücrenin sahip olduğu normal genlerden kaynaklanırlar.

Baskılayıcı genler hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eder. Kendi içlerinde tehlikeli değillerdir. Sadece mutasyon sonucu hasarları fonksiyonlarını bozar ve bu da kanser oluşumunu teşvik eder. Onarım genleri, örneğin radyasyon etkisi altında, hasarlı DNA'nın yeniden yapılandırılmasından sorumludur.

Engelli olduklarında, genler mutasyona uğrar ve bu da kanser gelişimine yol açabilir. Özel vakamızda aile yükü olup olmadığını klinikte öğreneceğiz.genetik. Bu tür tesisler onkoloji merkezlerinde faaliyet göstermektedir.

Kalıtsal neoplazmalar: genetik kliniğine ziyaret

İyi hazırlanırsak daha verimli olur. İlk ziyaret sırasında (sözde ilk konsültasyon), doktor hastanın ailesinin soyağacını analiz eder.

Kansere yakalanmış kişileri işaretler. Bu nedenle, birinci ve ikinci derece akrabalardan kimlerin hastalığa sahip olduğu, o sırada kaç yaşında oldukları, malign neoplazmlardan muzdarip olanlardan hangilerinin hayatta olduğu ve kliniğe gidip gelemeyecekleri hakkında bilgi toplamaya değer.

Ayrıca akrabanın hangi hastanede tedavi gördüğünü öğrenmek ve - mümkünse - tıbbi geçmişini veya hastaneden taburcu olmasını sağlamak da iyi bir fikirdir. Mamografi, akciğer röntgeni veya servikal smear gibi kendi kontrollerinizin sonuçlarını yanınıza almalısınız.

Ailemiz hakkında ne kadar çok bilgi toplarsak, genetik olarak belirlenmiş bir kansere yakalanma riskimizin belirlenmesinin o kadar doğru olacağını hatırlamakta fayda var. Çoğu zaman, ilk konsültasyon hastanın daha yüksek risk altında olup olmadığına dair cevap verir.

Çok az bilgi verirsek, doktor sizden bir takip konsültasyonu için gelmenizi isteyecektir. Bir sonraki ziyarette doktor soy bilgimizi tartışır ve hangi genetik testlerin önerildiğini belirtir. Bunları gerçekleştirmeyi kabul etmek zorunda değiliz. Ancak bunları yapmaya karar verirsek, doktor bir sonraki görüşme için randevu alır ve test için laboratuvarda kan alınır. Test sonuçlarının analizine dayanarak, yüksek risk grubu olarak sınıflandırılırsak, uzman bir önleyici eylem planı sunacak ve ayrıca ailemizden de testlerden geçmesi gereken kişileri belirtecektir. Takip görüşmesinin tarihini de o belirleyecektir.

Akrabalarımız doğal olmayan bir şekilde öldüklerinde, örneğin bir kazada öldüklerinde veya ailemizin sağlık geçmişini bilmiyorsak, örneğin evlat edinme durumunda kanser riskini değerlendirmek imkansız hale gelebilir. insanlar.

Sorun

En yaygın kalıtsal neoplazmalar

Ailelerde en sık görülen kanser türleri şunlardır:

  • Meme kanseri - Büyükannesi, annesi veya kız kardeşi tarafından yakalandığında hastalığa yakalanma riski %5-10'dur.
  • Yumurtalık kanseri - kalıtsal yüzde 5-10'dur. vakalar.
  • Kolorektal kanser - yüzde 10-20 vakalar ailelerde görülür.
  • Prostat kanseri - yaklaşık yüzde 9 genetik bir geçmişi var, ancak erkek kardeşlerin hastalığa yakalanma riski, hasta kişinin oğullarından daha yüksek.
  • Akciğer kanseri - bir gen hasar gördüğünde risk yüzde 30, iki olduğunda risk yüzde 80'e çıkıyor.
  • Böbrek kanseri -%4 kalıtsaldır vakalarda görülür ve genellikle her iki böbreği de etkiler.

Kanserden korunma: düzenli muayeneler

Bir genetik kliniğinde konsültasyon, genetik testler yapmakla eş anlamlı değildir (yalnızca bazı hastalar için uygundur). Ayrıca neoplastik bir hastalığı teşhis etmeye yönelik değildir ve rahatsız edici semptomların ortaya çıkması durumunda bir onkolog ziyaretinin yerini tutmaz. Bir genetik kliniğine yapılan ziyaret, örneğin sitoloji, mamografi, erkeklerde ve her iki cinsiyette de PSA seviyeleri - akciğer röntgeni, kolonoskopi, dışkıda gizli kan testleri gibi düzenli kontrollerden muaf değildir.

Kanser: Önemli Erken Teşhis

Gerçek kanser önleme henüz emekleme aşamasındadır. Bu nedenle, genetik olarak yüklenmiş kişilerde kanser tedavisinin etkinliğinin temeli, kalıtsal olmayan vakalarla aynıdır, yani. hastalığın hızlı tespiti. Tek fark, aile yükü olan kişilerde, istisnai olarak sistematik bir şekilde gerçekleştirilmesi gereken önleyici muayeneler programının çok daha erken başlamasıdır.

Genellikle kendinizi yalnızca belirli organların spesifik gözlemiyle sınırlayabilirsiniz - elbette, genetik yatkınlığın yalnızca seçilmiş neoplazmaları geliştirme riskini artırdığı bilindiğinde. Son olarak, bazen genel popülasyonda hiç kullanılmayan özel gözlem modellerini kullanmaya ihtiyaç duyulur. Medüller tiroid kanseri gibi çok nadir görülen bir neoplazma eğilimini miras alırsak böyle olur.

O zaman yaygın olarak kullanılan erken tanı şemaları yoktur. Bazen tehlike altındaki organı, örneğin tiroid bezini veya kalın bağırsağı (ailesel polipoz olarak adlandırılan durumlarda) çıkarmak için profilaktik operasyonlar da yapılır, çünkü onunla birlikte bırakılması genellikle neoplastik bir hastalığın gelişmesine yol açar.

Önemli

Çevre ve kanser kalıtımı

Sigara içmek akciğer kanserinin ana nedeni olmasına rağmen, buna genetik bir yatkınlık da vardır. ABD'deki çeşitli araştırma merkezlerinden bilim adamları, birkaç akciğer kanseri vakası olan ailelerin genetik materyalini inceledi ve RGS17 genini izole etti. Aynı genin yüzde 60'ı aşırı aktif. kalıtsal olmayan akciğer kanseri olan hastalar. Bu nedenle, RGS17 geninin çalışmasından bazı olumsuz çevresel faktörlerin sorumlu olabileceği önerisi.

Genetik kliniğini kimler ziyaret etmeli?

Ailenizde kanser vakaları varsa genetik danışma merkezine başvurabilirsiniz. Özellikle neoplastik hastalıklar gençlere tekrar tekrar saldırdığında ve sonrakilerde ortaya çıktığında yapın.en yakın akrabaların nesilleri veya eşleştirilmiş organlar durumunda, her iki tarafta da ortaya çıktılar.

Genetik klinikleri ülkedeki tüm onkoloji merkezlerinde faaliyet göstermektedir. Oraya kaydolmak için bir doktor tavsiyesine ihtiyacınız yok. Genetik kliniğine kabul edilmeden önce cevaplanması gereken bazı sorular şunlardır:

  • Ailede genç yaşta teşhis edilen kanser öyküsü var mıydı;
  • annenin veya (ve) babasının ailesinde birden fazla kişi kanser hastasıysa;
  • Anne ve babanın ailesinde birden fazla kişide kötü huylu tümör varsa, kanser farklı nesillerde mi ortaya çıktı;
  • Ailede bilateral neoplazma öyküsü var, örneğin böbrek, yumurtalık;
  • Ailede aynı kişi birden fazla kanser türünden muzdarip mi;
  • Herhangi bir akrabanızda kanser riskini artıran herhangi bir genetik hasar var mı

Aylık "Zdrowie"

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Onkoloji