Kalıtsal meme ve yumurtalık kanserine çoğunlukla BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bir mutasyon neden olur. BRCA1 ve BRCA2 genleri, görevi neoplastik hastalığı önlemek olan anti-onkojenlerdir. Bu genlerdeki mutasyonlar, bu işlevin kaybıyla sonuçlanır ve kanser gelişimine yol açabilir. Kansere genetik yatkınlığınızın ne zaman arttığını ve meme ve yumurtalık kanseri riskinizi nasıl az altacağınızı öğrenin.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücrelerin çok hızlı bölünmemesini sağlar. BRCA1 geni 1994 yılında keşfedilmiştir. 17. kromozomda yer alır ve baskılayıcı genlere (anti-onkojenler) aittir. Mutasyonlar geni "kapatır" ve işlevini kaybeder.

Kayıt için, her birimizin hem babamızdan hem de annemizden miras aldığımız (birer tane) iki gen grubumuz var. BRCA1 genlerinden biri hasar gördüğünde, işlevi diğer çift tarafından üstlenildiği için kötü bir şey olmaz. Ancak BRCA1 geninin ikinci kopyası da bir hücrede bile hasar gördüğünde kanser gelişebilir.

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri: aile eğilimleri

Meme ve yumurtalık kanserine kalıtsal bir eğilimle dünyaya bir genin zaten hasarlı olduğu geliyoruz. Bu, başlangıçtan itibaren kansere yakalanma riskimizin daha yüksek olduğu anlamına gelir. BRCA1 geni, esas olarak meme ve yumurtalık dokularında rol oynar. Düzgün çalışmıyorsa meme kanseri riski yüzde 80, yumurtalık, fallop tüpü ve periton kanseri riski yüzde 40 civarında.

Polonya'da mutasyona uğramış BRCA1 geninin yaklaşık 200.000 taşıyıcısı yaşıyor, bunların yarısı kadın.

Bu nedenle, kalıtsal bir gen mutasyonu olan ailelerde, nispeten erken yetişkin yaşta teşhis edilen çok sayıda hastalık vakası gözlenir ve ek bir karakteristik özellik, aynı organlarda neoplazmların varlığıdır. Prostat kanseri, kolorektal kanser, gırtlak kanseri ve cilt kanseri de mutasyona uğramış BRCA1 geninin taşıyıcı ailelerinde daha yaygındır.

Hasarlı BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanserine neden olur

BRCA1 gibi ana koruyucu genler, belirli organlardaki diğer genler tarafından desteklenir. Bunlar, 1995 yılında keşfedilen BRCA2 genini içerir. Polonya popülasyonunda BRCA2 geninde hasarmeme ve yumurtalık kanserinin nadir bir nedenidir, ancak ailede mide kanseri ve erkek meme kanseri öyküsü ile ilişkilendirilmiştir.

Hastalanma riski, BRCA1 genindeki bir mutasyon durumundan açıkça daha düşüktür ve %30-55'tir. meme kanseri için ve yüzde 25. yumurtalık kanseri için. Vücudumuzda başka destekleyici genler de vardır (örn. NOD2, CHEK2), ancak hasar gördüğünde hastalanma riski daha düşüktür. Bireyler genellikle hastadır veya neoplazmaların farklı lokalizasyonu vardır (örn. prostat, tiroid, böbrek).

Sadece deneyimli bir genetikçinin yapabileceği gibi, gerçekler düzgün bir şekilde bir araya getirilmezse, belirli bir ailede kansere kalıtsal bir yatkınlık şüphesi yoktur. Anti-onkojenlerin rolü bir araba örneğinde gösterilebilir. BRCA1 geni, verimli hareket etme yeteneğini belirleyen bir motor rolünü oynar. Eğer hasar görürse araba uzun süre çalışmaz ve ciddi sorunlarla (genel tadilat ve büyük masraflar) karşı karşıya kalırız. Destekleyici genlerin geri kalanı biraz daha az önemli görünüyor, ancak yakıt, düşük pil, paslı kabloların yokluğunda araç hareket etmeyecek. Tabii ki, sorun daha küçük ve düzeltilmesi daha kolay.

Ayrıca, bir araba modelinin parçaları diğerine sığar. Benzer şekilde, doğada "yedek parçaların" ekonomik bir yönetimi vardır - destekleyici genler daha fazla organ için ortaktır, dolayısıyla aynı genlerin mutasyonlarının taşıyıcılarında meme, tiroid, prostat ve böbrek kanseri gelişir.

senin için faydalı olacak

Meme kanseri riski nasıl az altılır

Kanser gelişiminden sorumlu genlerinde mutasyon olduğu tespit edilen kadınlar, kanser riskini şu şekilde az altabilirler:

  • mümkün olduğunca uzun süre emzirme (mutasyona uğramış BRCA1 geninin taşıyıcısında, toplam bir buçuk yıl emzirme meme kanseri riskini yaklaşık %50 az altır);
  • yoğun eğitim nedeniyle ilk adet döneminin ertelenmesi (taşıyıcının kızları için önemlidir);
  • hormonal kontrasepsiyonun doğru kullanımı, yani 30 yaşından önce oral preparatlardan ve 30 yaşından sonra kısa süreli kullanımdan (tercihen perkütan yolla);
  • Uygun bir vücut ağırlığını korumaya yardımcı olmak, uyarıcılardan (sigaradan!) kaçınmaya yardımcı olmak için yaşam tarzı değişikliği ve günlük menüye Akdeniz diyeti öğelerini dahil edin.

Tehlikeli BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları

Bireysel kanser riskini belirlemek zordur. BRCA1 gen mutasyonunun taşıyıcıları durumunda, kadında MTHFR geninde de bir mutasyon varsa, risk yaklaşık 2-2,5 kat artar. Buna karşılık selenyum metabolizmasından sorumlu genlerdeki mutasyonlar(örneğin GPX1), gıda ile sağlanan selenyum seviyesine bağlı olarak hastalığa yakalanma riskini artırabilir veya az altabilir.

Angelina Jolie'de meme kanseri gelişme riski yüzde 87 ve yumurtalık kanseri yüzde 50 olarak tahmin edildi; bu, BRCA1 gen mutasyonunun büyük taşıyıcı popülasyonlarındaki gözlemlerle tutarlıdır. Bu tür gözlemler sayesinde mutasyona uğramış BRCA1 geninin taşıyıcılarının yarısının 50 yaşından önce meme kanserine yakalanması beklenebilir ve bu yüzde yaşla birlikte artar. Ancak meme kanseri geliştirme riskiniz az altılabilir (yukarıdaki kutuya bakın).

Yumurtalık ve meme kanserinin önlenmesi: Hangi testler?

Aile öyküsü pozitif olan kişiler bir genetik kliniğine gitmelidir - merkezlerin adresleri Szczecin'deki Uluslararası Kalıtsal Kanser Merkezi'nin web sitesinde (www.genetyka.com) bulunabilir. Gen mutasyonunun tespiti özel bir laboratuvarda da yapılabilir (BRCA1 geninin maliyeti yaklaşık PLN 300 olarak işaretlenir).

Kansere yatkınlığın erken tespiti, önleyici tedbirlerin alınmasını sağlar. Polonya'da, Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilen ve meme kanseri geliştirme riski yüksek olan kadınları özel onkolojik gözetim altında kapsayan bir program bulunmaktadır. Risk altındaki kadınlar zaten 30'lu yaşlarında uzmanların gözetiminde.

En önemli testlerden biri, BRCA1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal meme kanseri durumunda mamografiden bile daha fazla saptanabilen meme ultrasonudur. Ayrıca mümkün olan en kısa sürede tamoksifen ile kısa süreli tedaviye başlanarak hastalığa yakalanma riski az altılabilir.

Meme kanseri olduktan sonra da diğer memenizi korumak için benzer bir tedavi uygulanır. Ek olarak, risk altındaki kadınların, en iyi planlanan tüm çocukların doğumundan sonra ve menopozdan önce (genellikle 40 yaş civarında) yapılan ekleri çıkarmaları önerilir. Sadece bazı kadınlar hastalanmadan önce profilaktik mastektomi (her iki memenin alınması) ile tedavi edilebilir. Ancak bu tür ameliyatların yumurtalık kanseri riskini az altmadığı unutulmamalıdır.

Tıbbi istatistikler, başarılı meme kanseri ameliyatından sonra BRCA1 mutasyon taşıyıcılarının sıklıkla yumurtalık kanserinden öldüğünü doğrulamaktadır.

senin için faydalı olacak

BRCA1 ve BRCA2 genlerinin incelenmesi. Kimler sınava girmeli?

BRCA1 ve BRCA2 gen testi, meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski (nüfus riskiyle ilişkili olarak) yüksek olan kadınlar tarafından yapılmalıdır, yani:

  • ailesinde en az 2 meme kanseri vakası (üç kuşak öncesine kadar),yumurtalık kanseri veya her ikisi, özellikle hastalık 50 yaşından önce teşhis edilmişse;
  • Yaşları ne olursa olsun, ya kendileri meme ya da yumurtalık kanseridir ya da meme ya da yumurtalık kanseri olan yakın akrabaları vardır (özellikle daha önce ölmüşlerse);
  • hastalığın atipik bir formunu yaşadı, örneğin kanser genç yaşta (40 civarında) teşhis edildiğinde, iki taraflıydı veya ilgili bir erkekte meydana geldi;
  • meme kanserine ek olarak, akrabalar arasında prostat kanseri, gırtlak kanseri, melanom vakaları vardı;
  • , hormon replasman tedavisi planlıyorlarsa veya halihazırda kullanıyorlarsa, göğüslerde veya yumurtalıklarda kistler gibi malign olmayan değişiklikler teşhisi kondu;
  • BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu teşhisi konmuş aile üyeleri var.

Aylık "Zdrowie"

Kategori:

Onkoloji