Gaucher hastalığı, karaciğer ve dalağın yanı sıra iskelet ve sinir sistemlerinde işlev bozukluğuna yol açarak normal işleyişi engelleyen nadir bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, hastalığın erken teşhisi ve dolayısıyla - tedavinin erken başlatılması, sadece hastalığın ilerlemesinin engellenmesine değil, aynı zamanda değişikliklerin tersine çevrilmesine de yol açabilir. Gaucher hastalığının nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Gaucher hastalığıislizozomal depo hastalığıenzimlerden birinin eksikliği veya eksikliği nedeniyle genetik olarak belirlenmiş bir hastalık , çeşitli maddelerin lizozomlarda (maddelerin sindirilmesinden ve depolanmasından sorumlu hücresel yapılar) depolanması (birikimi) için oluşur.

Gaucher hastalığı sırasında lipidler, yani yağlar (teknik olarak glukosilseramid) iç organlarda birikir. Bu süreç, vücuttaki lipitlerin parçalanmasından sorumlu bir enzim olan glukoserebrosit eksikliğinin sonucudur.

Bu hastalıkta glukoserebrosidaz adı verilen bir enzim ya eksiktir ya da yoktur. Bu enzim, yağ grubuna (glukoserebrosit) ait bir maddenin parçalanmasından sorumludur. Enzim arızalandığında, bozulmamış yağlı madde iç organlarda (dalak, karaciğer ve kemik iliği dahil) birikir ve onları yok eder.

Gaucher hastalığı - nedenleri

Hastalığın nedeni, beta-glukoserebrosidaz enzimini kodlayan GBA genindeki bir mutasyondur. Önemli bir glukoserebrosidaz eksikliğine veya yokluğuna neden olur.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani semptomların ortaya çıkması için genlerin kusurlu bir kopyasının her iki ebeveynden de miras alınması gerekir. Yalnızca bir mutant kopyanın kalıtsal olması onu asemptomatik bir taşıyıcı yapar.

Bir uzmana göreProf. 1 Nolu İl Hastanesi Klinik Hematoloji Kliniği başkanı Maciej Machaczka, F. Chopin, Rzeszów'da

Gaucher hastalığı 50.000 kişiden 1'ini etkiler. Adı birçok kişiye tamamen yabancı gelse de, göründüğünün aksine çok nadir görülen bir hastalık değildir. Görülme sıklığı, bazı kanser türlerinden farklı değildir.hematoloji. Polonya nüfusunun büyüklüğünü hesaba katarsak, Gaucher hastalığından yaklaşık 200 Polonyalının etkilenebileceğini varsayabiliriz.

Muhtemelen çoğuna şimdiye kadar teşhis konmadı. Bu nedenle hastaları gören hematologların dikkatli olması Gaucher hastalığını diğer hematolojik hastalıklardan ayırt etmesine bağlıdır

Gaucher hastalığı - belirtiler

Üç tür hastalık vardır:

  • tip I: nörolojik semptom yok (yetişkin figürü);
  • tip II: akut nörolojik form (bebek formu);
  • tip III: subakut nörolojik form (ergen formu);

Tip I, Gaucher hastalığının en yaygın şeklidir (Gaucher vakalarının yaklaşık yüzde 99'u) ve şu şekilde karakterize edilir:

  • karaciğer büyümesi ve dalak büyümesi;
  • trombositopeni (sekonder hemorajik diyatezi ile);
  • anemi (anemi) (sonradan zayıflık ile)
  • kemik değişiklikleri (kemik ağrısı, olası deformiteler ve kırıklar)

Ortalama olarak, tanı konmamış kan hastalıkları olan 100 hastadan 3'ü Gaucher hastalığı ile mücadele edebilir - diyor Gaucher Hastalığı Olan Aileler Derneği başkanı Wojciech Oświeciński.

Hastalığın bu formunun seyri diğer tiplere göre daha hafiftir, çünkü enzim kalıntı miktarlarda da olsa mevcuttur.

Tip II, nörolojik semptomların baskınlığı ile karakterize edilen, bebek adı verilen akut bir nörolojik formdur:

  • kasılmalar;
  • şaşılık;
  • ilerleyici psikomotor işlev bozukluğu;
  • laringospazm sonucu stridor veya hırıltı;

Ayrıca karaciğer ve dalak büyür

Hastalığın Tip III'ü, tip I ve II (ergen formu olarak adlandırılan) arasında bir formdur. Belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Form IIIa, miyotoni (uzun süreli kas kasılması) ve zeka geriliği ile karakterize edilir ve Form IIIb, supranükleer görme felci ile karakterize edilir. Ayrıca karaciğer ve dalakta büyüme ile birlikte kemik deformiteleri (kifoz) ortaya çıkar. Nörolojik semptomlar daha az şiddetlidir.

Et ve kan gaucher - ilk Gaucher hastalığı bilgilendirme kampanyası

Gaucher hastalığı - teşhis

Hastalığı teşhis etmek için:

Gaucher hastalığı ve "Gaucher kan ve kemikten yapılmıştır" girişimi hakkında daha fazla bilgiyi www.chorobyspichrzeniowe.pl adresinde bulabilirsiniz

  • kan testi - kan lökositlerindeki glukoserebrosidaz seviyesini değerlendirmenizi sağlar. Ayrıca trombositopeni için testler yapılır,hastalığın özelliği olan pıhtılaşma süreci ve anemi bozuklukları;
  • karaciğer hücreleri, dalak (biyopsi) veya kemik iliği analizi - sözde varlığını tanımlamaya izin verir Gaucher hücreleri;

Kan glukoserebrosidaz seviyelerini değerlendirmek yerine, hastadan toplanan kültürlenmiş cilt fibroblastlarındaki enzim aktivitesini belirlemek için cildi test etmek mümkündür.

Koryonik villusta veya amniyotik sıvı hücrelerinin kültürlerinde enzimin aktivitesinin belirlenmesinden oluşan Gaucher hastalığının prenatal tanısı da mümkündür.

Gaucher hastalığı - tedavi

Hastalığın tedavisinde, 1991'den beri (Polonya'da 1995'ten beri) mevcut olan β-glukoserebrosidaz kullanılarak enzim replasman tedavisi kullanılmaktadır. Organlarda yağlı maddelerin birikmesini ve ayrıca karaciğer ve dalak boyutunun normalleşmesine ve ayrıca iskelet sistemindeki rahatsızlıkların az altılmasına veya ortadan kaldırılmasına yol açan fazlalıklarının giderilmesini engeller.

Bu tür bir tedavi ömür boyu sürer. Hastalar, Ulusal Sağlık Fonu Başkanı tarafından atanan Ultra Nadir Hastalıklar Koordinasyon Ekibi tarafından terapiye hak kazanır. 2012 yılından bu yana, Polonya'da tüm teşhis konmuş ve kalifiye hastalara ilaç programı kapsamında tedavi sağlanmaktadır.

Diğer bir tedavi şekli deneysel gen tedavisidir.

Gaucher hastalığı - komplikasyonlar

Hematolojik hastalarda Gaucher hastalığının tarama teşhisinin ihmal edilmesi, hastalığın doğru teşhisini 10 yıla kadar erteleyebilir ve bu da şunlara katkıda bulunabilir:

  • kanama komplikasyonları ve erken ölüm
  • pulmoner hipertansiyon
  • karaciğer hastalığı
  • sepsis
  • büyüme bozuklukları
  • ileri kemik hastalıklarından kaynaklanan komplikasyonlar
  • hastaların yaşam kalitesinin bozulması
Bilmeye değer

1882'de genç bir tıp öğrencisi olan Philippe Gaucher, 32 yaşındaki bir kadında olağandışı büyümüş bir dalağı olan daha önce bilinmeyen bir hastalığı tanımladı. Ancak bu nadir hastalık 1960'lara kadar tam olarak anlaşılamamıştır. Dünya çapında 10.000'den fazla insan Gaucher hastalığı ile yaşıyor.

Doğu Avrupa sakinleri arasında özellikle yaygındır, bu nedenle teorik olarak yaklaşık 700 Polonyalıyı etkiler, bunlardan sadece 70'inden fazlası teşhis ve tedavi edilir. 30 yıl öncesine kadar Gaucher hastalığı ölümcüldü.

Makale Gaucher Hastalığı Olan Aileler Derneği'nin materyallerini kullanmaktadır.

Kategori:

Genetik hastalıklar