Gitelman sendromu kalıtsal, doğuştan gelen bir böbrek hastalığıdır. Genellikle hafif seyreden bir durumdur. Hastanın yaşam beklentisini veya böbreklerin işleyişini etkilemez. Gitelman sendromlu kişilerin yaşam konforu sağlıklı popülasyondan farklı değildir. Hastalar için sadece günlük aktiviteler sırasında artan yorgunluk sıkıntılı olabilir

Gitelman sendromu(LatinceSendroma Gitelmani , Gitelman sendromu; ailesel hipokalemi-hipomagnezemi), anormalliklere neden olan genetik bir bozuklukla ilişkilidir. böbrek tübüllerinin etkisi. Bu da idrarda aşırı potasyum, kalsiyum ve magnezyum yani elektrolit kaybına yol açar.

Gitelman sendromu böbrek yetmezliği gelişimine yol açmaz, ancak çalışmamalarına neden olur. Bu durum, idrarda elektrolitlerin aşırı kaybıyla karakterizedir, bu da kandaki düzeylerini düşürür.

Hastalığın gelişimine, böbreklerdeki elektrolit taşıyıcılarından biri hakkındaki bilgileri kodlayan insan genetik materyalinin parçasındaki anormallikler neden olur. Bu taşıyıcı potasyum, sodyum, magnezyum ve klorun idrardan kana geri emilmesinden sorumludur.

Milyonda 25 kişiyi etkilediği tahmin ediliyor. Ancak popülasyonun yaklaşık %1'inde gelecek nesillerde hastalığa neden olabilecek bir genetik bozukluk mevcuttur.

Gitelman sendromu - kalıtım

Hastalık kalıtsaldır. Bu nedenle, bu durumdan muzdarip yetişkinlerin, hastalığı yavrularına geçirme riski olduğunun farkında olmaları gerekir.

Ebeveynlerin Gitelman sendromu teşhisi konmuş bir çocuğu varsa, sonraki çocuklarda bu durumun gelişme riski %25'tir.

Çocuk sahibi olmayı seçen yetişkin hastalar için Gitelman sendromlu çocuk sahibi olma riski 1 / 400'dür.

Bu hastalığın prognozunun iyi olması nedeniyle doğum öncesi testler (rahimdeki bir çocukta hastalığın varlığını doğrulayan) yapılmamaktadır.

Gitelman sendromu kadınlarda olduğu kadar erkeklerde de görülüyor.

Gitelman sendromu - belirtiler

Hastalık genellikle asemptomatiktir. Hastaların büyük çoğunluğu hasta olduklarının farkında değiller. Genellikle hastalık 6 yaşından sonra teşhis edilir.Bununla birlikte, genellikle hastalığın yetişkinliğe kadar ortaya çıkmadığı görülür.

Gitelman sendromunun belirtileri çok karakteristik değildir. Bu nedenle teşhis oldukça zordur çünkü semptomlar başka rahatsızlıkları düşündürebilir. Gitelman sendromunun belirtileri şunlardır:

  • genel halsizlik ve yorgunluk - esas olarak kan potasyum konsantrasyonundaki azalmanın derecesine bağlıdır
  • mide ağrıları
  • kabızlık
  • tetani atakları - bunlar, esas olarak kandaki kalsiyum ve magnezyum konsantrasyonundaki azalmadan kaynaklanan, bazen ağrılı, el ve ayak kaslarının aşırı, spontan kasılmalarıdır
  • yüz kaslarının uyuşması
  • kalp ritmi bozukluğu - çarpıntı hissi, düzensiz atış
  • boy kısalığı - her üç hastada bir görülür
  • pollakiüri, yani aşırı idrara çıkma
  • guta benzeyen romatizmal bir hastalık olan kondrokalsinozun belirtileri

Gitelman sendromu - teşhis

Gitelman sendromu çoğunlukla tesadüfen teşhis edilir. Hastalar, anormal kan elektrolitlerinin (esas olarak açıklanamayan düşük potasyum seviyeleri) bulunduğu diğer nedenlerle istenen testler için başvururlar.

Gitelman sendromu ancak elektrolit bozukluklarının diğer daha yaygın nedenleri ekarte edildikten sonra teşhis edilebilir.

Bozukluğu hastalığın nedeni olan böbreklerdeki elektrolit taşıyıcı, aynı zamanda bazı idrar söktürücü ilaçların (sözde tiyazidler) etki alanıdır. Kötüye kullanımları hastalığın semptomlarını taklit edebilir, bu nedenle genellikle ilk adım bu maddelerin aşırı tüketimini dışlamaktır.

Hastanın sağlığını doğru bir şekilde değerlendirmek için doktorun ayrıca kan testleri de istemesi gerekir. Test sonuçları şunu gösteriyorsa:

  • düşük kan potasyumu (hipokalemi)
  • düşük kan magnezyum seviyeleri (hipomagnezemi)
  • düşük kan kalsiyumu (hipokalsemi)

teşhis konulabilir - Gitelman sendromu

Normal kan elektrolit konsantrasyonu:

  • Potasyum (K) - çocuklar 3.2-5.4 mmol / l, yetişkinler 135-145 mmol / l
  • Magnezyum (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Kalsiyum (Ca) - toplam 2.2-2.6 mmol / l, iyonize 1.1-1.3 mmol / l

Gitelman sendromu - tedavi

Tedavi öncelikle kandaki potasyum, magnezyum ve klorun doğru konsantrasyonunun korunmasına dayanır.

Hastalara potasyum ve sodyumdan zengin bir diyet yemeleri ve magnezyum takviyeleri almaları tavsiye edilir (magnezyum klorür önerilir). Magnezyumun kendisi de potasyum eksikliğinin semptomlarını hafifletir.

Bazı hastalar hayatlarının geri kalanında magnezyum bileşikleri almak zorundadır. Nadiren tek başına hizmet ederpotasyum veya kaybını önleyen ilaçlar (sadece bu elementin konsantrasyonunda önemli bir azalma olması durumunda).

Kondrokalsinoz semptomları durumunda ek olarak ağrı kesici verilir.

Asemptomatik hastaların çoğu tedavi edilmez ve yılda 1-2 kez tıbbi (esas olarak nefrolojik) kontrol gerektirir. Diğer durumlarda, ziyaretlerin sıklığı semptomların şiddetine bağlıdır.

Potasyum açısından zengin bir diyetin ne anlama geldiğini buraya eklemekte fayda var. Eh, mümkün olduğu kadar bu öğeyi içermelidir. Potasyumun en büyük miktarları kuru baklagiller, sert kabuklu yemişler, kuru meyveler, kakao, sebzeler (ör. domates ve konserveleri, kereviz, yeşil sebzeler) ve meyvelerden (ör. muz, şeftali) gelir.

Yüksek alımları nedeniyle patatesler ayrıca diyette iyi bir potasyum kaynağıdır. Süt ürünleri ve beyaz ekmek bu elementi daha düşük miktarlarda içerir.

Yazar hakkındaAnna Jarosz40 yılı aşkın bir süredir sağlık eğitiminin yaygınlaştırılmasında yer alan bir gazeteci. Tıp ve sağlıkla ilgilenen gazeteciler için birçok yarışmanın galibi. Aldı, diğerleri arasında "Medya ve Sağlık" kategorisinde "Altın OTIS" Güven Ödülü, St. Kamil, Dünya Hastalar Günü münasebetiyle, sağlığı teşvik eden gazeteciler için ulusal yarışmada iki kez "Kristal Kalem" ve Polonya Sağlık Derneği tarafından düzenlenen "Yılın Tıp Gazetecisi" yarışmalarında birçok ödül ve ayrımla ödüllendirildi. Sağlık için Gazeteciler.

Kategori:

Genetik hastalıklar