Merhaba! Fenilketonüri hastası 6 yaşında bir çocuğun annesiyim. Uzun bir uğraştan sonra nihayet genetik test yaptırdık ve bu yüzden bir sorum var. İkinci testlerden sonra (birincisinde sadece bir R408W mutasyonu bulunduğundan), çocuğumun WWW.PAHDB veri tabanında açıklanan başka bir Q226X mutasyonuna sahip olduğu bulundu, ancak klinik önemi hakkında bilgi mevcut değil, bu nedenle mümkün değil. feniltip-gen anındaki korelasyonu sunmak. Bu nedenle, diyet olmadan fenilalanin konsantrasyonunun sonuçları minimum düzeyde yükseldiği için oğlumun hangi fenilketonürri formuna sahip olduğu sorusu ortaya çıkıyor.
Merhaba hanımefendi!
Ne yazık ki, çoğu genetik hastalık durumunda, genotip ile fenotip arasında mutlak bir ilişki kurmak, yani sadece genetik test sonuçlarına dayanarak hastalığın şiddetini kesin olarak tahmin etmek mümkün değildir. . Bu aynı zamanda fenilketonüri için de geçerlidir. Bu nedenle,fenilketonüriformu öncelikle klinik tabloya göre belirlenir (tolere edilen diyet fenilalanin seviyesi - klasik, orta, hafif fenilketonüri, hafif hiperfenilalaninemi ve tetrahidrobiopterin tedavisinin etkinliği - fenilketonüri BH4 - " hassas "veya" duyarsız ").
Genetik testin sonucu elbette bize belirli bir gendeki kusurun türü hakkında değerli bilgiler sağlar ve bu bilgilerden bir gen ürününün işlevindeki hasarın derecesi hakkında genel sonuçlar çıkarabiliriz. PAHgeninde, fenilalanin hidroksilazda (R408W) 408 pozisyonunda argininin amino asidinin (proteinin yapı taşı) triptofana değişmesine neden olan yaygınmutasyonu durumunda ), protein yapısı bozulur ve enzimatik aktivitesinin neredeyse tamamen kaybolmasına neden olur.
Çok daha az sıklıktaQ226X mutasyonuDNA'nın genetik kodunun 226 konumunda bir RNA "şablonu"na vaktinden önce "yeniden yazılmasına" neden olur; oluşturulan. Yalnızca bir genetik testin sonuçlarına dayanarak, bu iki mutasyona sahip bir kişide hastalığın şiddetli seyri beklenebilir.
Bununla birlikte, daha önce de belirttiğim gibi, tıp literatüründe fenilketonüri hastalarının vakaları anlatılmaktadır.Tespit edilen genetik kusurun tipine bağlı olarak hastalığın seyrine ilişkin tahminlerde başarısız olunmuştur. Paradoksal olarak, iki farklı "ağır" mutasyonun varlığı, bu mutasyonların her biri için ayrı ayrı tahmin edilenden daha az şiddetli semptomlarla sonuçlanabilir.
Bu durumu açıklayan çeşitli hipotezler var. Fenilalanin hidroksilazın dört alt birimden oluştuğunu belirtmek yeterlidir (normal bir protein durumunda, aynı, homotetramer olarak adlandırılır), bu nedenle belirli bir hastada hangi iki mutasyonun "karşılaştığı" önemli olmalıdır - yani , böyle anormal bir proteinin değişen alt birimleri nasıl birlikte çalışacak .
Ayrıca hastalığın şiddetinin diğer genlerdeki değişikliklerden etkilendiğine inanılıyor. Çocuğunuzda tespit edilen her iki mutasyonun da PAH geninin iki kopyasının her birinde bulunduğunu varsayıyorum (bir kopya babadan, diğeri anneden miras alınır). Siz ve çocuğun babası bir genetik test yaptıysanız ve biriniz sağlıklı Q226X mutasyonu taşıyıcısı ve diğeri - R408W mutasyonu varsa, buradaki durum budur. Eğer böyle bir test yapmadıysanız, oğlunuzda tespit edilen her iki mutasyonun da genin sadece bir kopyasında bir arada bulunduğu göz ardı edilemez. Daha sonra genin ikinci kopyasında "daha hafif" bir mutasyon aranmalıdır. Bu durum, oğlunuzun hastalığının hafif seyrini de açıklayabilir.
Başka sorularınız varsa, lütfen genetik danışmanlık için benimle iletişime geçmekten çekinmeyin.
Saygılarımla, Dr. Krystyna Spodar
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ'da klinik genetik alanında uzman Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlıyor.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Bronşiyal Astım - Kalıtım Olasılığı [Uzman Tavsiyesi]Azospermi - bir erkek ve bir kadın için hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]Bebek planlamadan önce genetik testler - kuzenle ilişki [Uzman tavsiyesi]Prenal muayene - transvajinal ve abdominal ultrason [Uzman tavsiyesi]Alkolizm kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Kolon kanseri kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]DNA babalık testi yanlış olabilir mi? [Uzman tavsiyesi]Ebeveynlerde pozitif kan grubu ve çocukta negatif - mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]İki biyolojik baba. Mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]gen kalıtımıkanser: kanser geliştirme olasılığı nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Tümörlerin kalıtımı. Ailede kansere yatkınlık [Uzman tavsiyesi]Multipl Skleroz Kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Fenilketonüri - hastalığın seyri bir gen mutasyonuna mı bağlı? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri - hangi ek testleri yapmalıyım? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri ve Özürlülük [Uzman Tavsiyesi]Kan gruplarına göre babalık nasıl kurulur? [Uzman tavsiyesi]Çocuğun gözlerinin rengini ne belirler? [Uzman tavsiyesi]Ayaklarda ve ellerde kabarcıklar - bu genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Rh + (artı) ebeveynler ve Rh- (eksi) çocuk. RHD geni nasıl kalıtılır? [Uzman tavsiyesi]Fetusta 21. kromozom trizomisi riski [Uzman tavsiyesi]Kalıcı anal kaşıntı - genetik bir hastalık mı? [Uzman tavsiyesi]Kan grubuna göre babalık tespiti [Uzman tavsiyesi]Bir çocuğun genetik kusurları - testler [Uzman tavsiyesi]Ülseratif kolit [Uzman Tavsiyesi]Kuzen ilişkisinden çocuk sağlığı [Uzman tavsiyesi]Rett sendromu - ikinci hamilelikte testler [Uzman tavsiyesi]