Rett sendromu aniden ortaya çıkar ve normal gelişim gösteren bir çocuğu anne-babadan yavaş yavaş alır. Benzer semptomlar nedeniyle, bozukluk genellikle otizm ile karıştırılır. Rett sendromu ile yaşayabilirsiniz, ancak varoluş, iletişim yollarında çok fazla fedakarlık ve uzun bir eğitim gerektirir. Rett sendromunun belirtileri nelerdir?

Rett Sendromuneredeyse sadece kızları etkileyen bir genetik gelişim bozukluğudur. Bozukluk geliştikçe çocuğun fiziksel işlevi giderek bozulur ve zihinsel geriliği kötüleşir.

Rett sendromu - hastalığın nedenleri

Bu genetik hastalık, iki cinsiyet kromozomundan biri olan XX kaydında bulunan MECP2 genindeki bir mutasyonun sonucudur. Bu sendrom neredeyse sadece kızlarda görülür, çünkü erkeklerin sadece bir X kromozomu vardır (cinsiyet XY olarak tanımlanır) ve bu kusurdan etkilenirlerse, doğmazlar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölmezler. Rett sendromu yaklaşık olarak her on bin bebekte bir görülür.

Kontrol etmelisiniz!

Yazar: gettyimages.com

Rett sendromlu çocuklara "sessiz melekler" denir.

Aniden Emilka yürümeyi ve konuşmayı bıraktı - Rett sendromlu bir kızın hikayesini öğrenin!

Rett sendromu - hastalığın farklı evrelerindeki belirtiler

Rett sendromunun seyri 4 aşamaya ayrılabilir.

İlk aşama 6 ila 18 ay arası sürer - değişiklikler incelikle gerçekleşir ve genellikle tamamen algılanamaz. Çocuk görünüşte doğru gelişiyor. Bilinmeyen nedenlerle, normal gelişen bir çocuk daha sessiz, sakinleşir, oyuncaklara olan ilgisini kaybeder, çevre ile temasını kaybeder ve "disket" olur. Bazen motor gelişimdeki bozukluklar ve baş çevresinin büyümesinin inhibisyonu eşlik eder. Bu süre zarfında, Rett sendromu otizm olmasa da semptomlar genellikle teşhisi otizme yönlendirir.

İkinci aşama 1 ila 4 yaş arası sürer. Sonra haksız ağlamalar, çığlıklar, gece uyanmaları ortaya çıkar, kız daha önce edindiği becerileri kaybetmeye başlar. Konuşma bozuklukları, sözde hareketleri gerçekleştiren ellerin hareketleriyle ilgili sorunlar var. stereotipik hareketler Bunlar, el yıkamak, sıkmak, yıkamak, hafifçe vurmak, alkışlamak, yüze ve başa dokunmak gibi en sık yapılan hareketlerdir. Yapabilirlernöbetler veya nöbetler, apne veya hiperventilasyon da olabilir. 4 yaşına kadar baş çevresi belirgin ve belirgin bir şekilde azalır.

Üçüncü aşama "görünür durgunluk" aşamasıdır. Okul öncesi ve okul çağındaki çocukları (2-10 yaş) içerir. Hareket bozukluğu devam etse de davranış değişir. Çocuk daha az gergindir ve daha az ağlar. Kız, çevre ile iletişim kurma ve iletişim kurma arzusu geliştirir. Konsantrasyon artar.

10 yaş civarında dördüncü aşama başlar. Hareketle ilgili sorunlar kötüleşir ve bazı kızlar yürümeyi bırakır. Bilişsel beceriler, iletişim becerileri ve hareket eden eller geriye dönük değişikliklerden etkilenmez. Göz teması iyileştirildi. Bu zamanda, skolyoz riski büyük ölçüde artar. Olağandışı vücut pozisyonlarına sahip kas gerginlikleri ortaya çıkar. Cinsel gelişim akran düzeyinde kalır. Rett sendromlu kişiler osteoporoz ve skolyoz ile ilgili problemlerin yanı sıra apraksi ve dispraksi, kardiyolojik problemler, spastisite, bruksizm, halsizlik, yüksek kilo ve kabızlık ile de mücadele ederler.

Rett sendromunun tedavisi

Rett sendromunun nedensel bir tedavisi yoktur. Terapi, yalnızca kızların fiziksel ve sosyal olarak gelişmesine olanak tanıyan - dünyayla iletişim kurmalarını sağlayan zor ve uzun süreli rehabilitasyondan oluşur. Belirli somatik semptomlar, uygun şekilde seçilmiş ilaçlarla tedavi edilir.

Kategori:

Genetik hastalıklar