Alkaptonüri (koruma), vücudun iki amino asidi - fenilalanin ve tirozini - parçalamadığı bir hastalıktır. Sonuç olarak, dönüşümlerinin ürünü - homogentisik asit - vücutta birikir ve diğerlerinin yanı sıra, pigmentli cilt değişiklikleri, artrit ve tendinit ve daha ciddi vakalarda böbrek fonksiyon bozukluğu veya kalp kapakçıklarında hasar. Alkaptonürinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?
Alkaptonüri(koruma) , halk dilindesiyah idrar hastalığı , genetik olarak belirlenmiş bir metabolik iki amino asidin metabolizmasının bozulduğu hastalık - fenilalanin ve tirozin. Bu bileşiklerin dönüşümü tamamlanmamıştır ancak homojentisik asit aşamasında durdurulmuştur. Sonuç olarak, bu bileşik vücutta polimerler şeklinde birikir ve bu da zamanla dokuların (hastalıkların korunmasında uzmanlaşmış) renginin değişmesine ve hasar görmesine neden olur. Homogentisik asit çoğunlukla deride, kıkırdakta, fasyada, damar duvarlarında, akciğerlerde, gözün sklerasında, kalp kapakçıklarında, dura mater ve kulak zarında birikir.
Alkaptonüri 100-250 binde bir teşhis edilir. ancak Slovakya'nın kuzeybatısında (prevalansın yaklaşık 20.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir) ve Dominik Cumhuriyeti, Ürdün'ün bazı bölgeleri ve güney Hindistan gibi bazı bölgelerde daha yaygındır.
Ayrıca hastalık erkeklerde kadınlara göre iki kat daha fazla ve akrabaların çocuklarında daha sık görülüyor.
Alkaptonüri - neden olur
Hastalığa, tirozin ve fenilalanin dönüşümünde yer alan ve vücutta homojenik asidin parçalanmasından sorumlu olan homogentisik asit oksidaz (HGO) adı verilen bir enzimin eksikliği neden olur. Bu eksikliğe, yukarıda bahsedilenlerin üretimi için talimatları içeren HDG genindeki bir mutasyon neden olur. enzim
Hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.
Alkaptonüri - semptomlar
Çocukluk döneminde hastalık kendini ancak idrarın rengini samandan siyaha çevirmek veya bebek bezlerinin rengini boyamak şeklinde gösterebilir.ve iç çamaşırı.
Hastalığın tam gelişmiş formu sadece 30-40 yaşlarında ortaya çıkar. Ardından aşağıdakiler görünür:
- ciltte değişiklikler - sarı, sarı-kahverengi, kahverengi, koyu kahverengi veya gri-mavi lekeler. Farklı boyutlardadırlar ve vücudun farklı bölgelerinde görülürler:
- kulak kepçeleri - koyu kahverengi veya gri-mavi lekeler orada çok sık görülür. O zaman eşlik eden semptom koyu veya hatta siyah kulak kiridir - yüz - elmacık kemeri alanında cilt kahverengi veya koyu bir renk alır - göz kapakları - siyah noktalar belirir - uzuvlar - parmaklarda lekeler belirir el, tırnak plakalarında, ayak tabanlarında - göğüs - derinin gri-mavi bir renk değişikliği farkedilir - koltuk altlarının altında, anüs ve cinsel organların çevresinde - kahverengi-zeytin rengi vardır - tendonların üzerinde, en sık bileklerin etrafında
Alkaptonürinin karakteristik bir belirtisi, hava ile temas ettiğinde idrar renginin siyaha dönüşmesidir
- osteoartiküler sistemdeki değişiklikler
- sözde koruyucu artropati, yani genellikle büyük eklemleri (omuz, kalça ve diz) etkileyen eklemlerdeki dejeneratif değişiklikler, diğerleri arasında eklem ağrısı, sabah tutukluğu, eklemlerin sınırlı hareketliliği ve deformasyonları - özellikle lomber omurgada disklerin tahrip olması ve omurların kireçlenmesinin bir sonucu olan omurganın sakro-lomber bölgesinde sertlik ve ağrı hissi - derinleşme lomber lordozun eşzamanlı azalmasıyla birlikte torasik kifoz
- işitme bozukluğu - kulak zarında homogentisik asit birikmesi sonucu işitme kaybına veya sağırlığa yol açar
- göz küresinde siyah noktalar - skleranın korneayla buluştuğu yer
- böbrek taşı ve böbrek yetmezliği
- koroner arterlerde kireçlenme ve aort kapaklarında hasar
- erkeklerde prostat bezinde kireçlenme
Alkaptonüri - teşhis
Alkaptonüri şüphesi varsa, gaz kromatografisi yapılır - idrarda homogentisik asidi tespit eden bir test.
Ayrıca omurga (bel omurgasında disk dejenerasyonu ve kireçlenmeleri gösteren) ve eklemlerin röntgeni gereklidir.
Alkaptonüri - tedavi
Hastalara dokularda koruyucu pigment birikimini sınırlayabilecek yüksek dozda askorbik asit (C vitamini) verilebilir. Bununla birlikte, alkaptonüri tedavisinde en son keşif, NTBC preparasyonu, yani 4-hidroksifenilpiruvik asit dioksijenaz inhibitörüdür.homojentisik asit üretimini az altır.
Yakın zamana kadar doktorlar, homogentisik asit üretimini engellemek için düşük proteinli bir diyet önerdiler. Ancak uzun süreli kullanımının beklenen sonuçları getirmediği ortaya çıktı.
Ayrıca semptomatik tedavi, yani nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar, kinesiterapi, fizik tedavi, masaj kullanılır.
Eklemlerdeki çok ileri düzeyde dejeneratif değişikliklerde implant yerleştirilmesi (artroplasti) gerekebilir. Mitral kapağın hasar görmesi durumunda da bir cerrahın müdahalesi gerekebilir.