Marfan sendromu, heterojen bir seyir ile bağ dokusunun genetik bir bozukluğudur. Marfan sendromunun en karakteristik özellikleri, uzun boy, vücut orantısızlıkları, mitral kalp kapakçığı prolapsusu ve göz merceğinin sık çıkıkları dahil görme kusurlarıdır. Ancak bunlar, Marfan sendromlu hastaların uğraşması gereken sadece birkaç sorun.

Marfan sendromubağ dokusunun nadir görülen bir genetik bozukluğudur (1/2: 10.000). Sonuç olarak, elastik lifler zarar görür ve elastin sentezi bozulur. Geçmişte, grup otuz yaş civarında ölüme yol açtı. Erken ölüme, o zamanın tıbbının baş edemediği çok sayıda organ komplikasyonu neden oldu. Marfan sendromlu hastalar, iskelet anormalliklerine ek olarak, dolaşım sistemindeki çok sayıda, bazen çok ciddi sorunları da hesaba katmalıdır. Kardiyolojinin gelişmesiyle artık yaşam süresini uzatmak mümkün.

Marfan'ın doğrudan nedeni, fibrillin-1 (FBN1) genindeki bir mutasyondur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır - anne veya babadan kalıtım yoluyla geçme şansı %50'dir. Ancak bu, mutasyonun kendiliğinden oluşmayacağı anlamına gelmez. Vakaların yaklaşık %25'inde hastalık de novo olarak ortaya çıkar, yani ebeveynlerden miras alınmaz.

Marfan sendromu - belirtiler

Sendrom, fenotipik değişkenlik ile karakterizedir; bu, bundan etkilenen hastaların klinik tablolarında farklılık gösterdiği anlamına gelir. Aşağıda listelenen özelliklerin tümü her hastada bulunmayabilir, ancak doğumdan itibaren yüksek büyüme ile karakterize edilirler.

Yenidoğanların vücut uzunluğu kızlarda 49 ila 56 santimetre ve erkeklerde 48,6 ila 57,4 santimetre arasında değişmektedir. Yetişkin kadınlar ortalama olarak yaklaşık 175 santimetreye (+/- 8.2 cm) ve 190'ın üzerindeki erkeklere (+/- 9 cm) ulaşır. Marfan sendromunun karakteristiği aynı zamanda yapı orantısızlığıdır:

  • kol açıklığı tüm vücudun yüksekliğinden daha fazladır ve alt kısmı gövdeden gözle görülür şekilde daha uzundur
  • dolichocephaly (uzun kafa)
  • son derece ince ve uzun, "örümcek" parmaklar olarak anılır (araknodaktili - Yunanca "örümcek" kelimesinden alınan -arakno- öneki)
  • zayıf yanaklar ve uygun olmayan şekilde küçük çene, böylece dilağza sığmıyor
  • gotik damak
  • dişlerde çapraşıklık

Marfan sendromu teşhisi konanların yarısından fazlasında göz kusurları görülür. Tipik:

  • lensin sık çıkması
  • göz çukurunda göz küresinin çökmesi (enoftalmi)
  • retina dekolmanı
  • miyopi
  • astigmat

Ne yazık ki, her yaşta glokom riski daha fazladır ve katarakt, Marfan sendromu olmayan kişilere göre daha erken ortaya çıkar.

Marfan sendromu - kalp rahatsızlığı

Marfan sendromunun en ciddi sonuçları, geçmişte erken ölüme katkıda bulunan kardiyovasküler sistemdeki kusurlardan kaynaklanır. En yaygın olanı valflerle ilgili sorunlardır.

Aort yetersizliği, kanın aorttan geriye doğru sol ventriküle akmasına neden olur. Bu kusur uzun süre herhangi bir belirti vermez ancak sonunda uyku sırasında veya egzersiz sonrasında nefes darlığı, çarpıntı ve bölgesinde ağrılar ortaya çıkar.

Hafif seyir durumunda tıbbi müdahale gerekli değildir, ancak daha ciddi vakalarda konservatif veya invaziv tedavi kullanılır. Konservatif tedavi, örneğin nitrogliserin, izosorbid monosat gibi vazodilatör ilaçların uygulanmasını içerir. İnvaziv tedavi ise, hasarlı kapağın yapay bir kapakla değiştirildiği cerrahi müdahaleye odaklanır.

Mitral yetersizlik, aort yetersizliği gibi, kalpte anormal kan akışına neden olur, bu durumda sol ventrikülden sol atriyuma retrograd kan akışı olur.

Bu yorgunluk, nefes darlığı, yutma güçlüğü, çarpıntı ile kendini gösterir. Bu organ yetmezliğinin belirtileri de ortaya çıkabilir. Vazodilatör ilaçlar da burada uygulanır. Kusur birkaç şekilde çalıştırılabilir:

  • Carpentier halkasının implantasyonu
  • yapay kapak protezi implantasyonu
  • biyolojik kapak protezi implantasyonu

Mitral kapak prolapsusu veya Barlow sendromu, kalp kasıldığında mitral kapakçıkların hareket etmesine neden olur. Bazen cesurdurlar. Bu kusur o kadar tehlikelidir ki büyük sorunlara yol açmayabilir ancak aynı zamanda bazı hastalarda ani kardiyak ölüme neden olabilir.

Barlow sendromu kendini şu şekilde gösterebilir:

  • ayağa kalkarken baş dönmesi
  • bayılma
  • kalpte karıncalanma ve çarpıntı ile
  • nefes darlığı
  • yorgunluk
  • ekstremite iskemisi
  • el sıkışırken

Uykusuzluk ve kalp atış hızının artması nadir değildir. Ağır vakalarda flep sarkması endokardit, miyokard enfarktüsü veya geçici serebral iskemiye yol açar. Farmakolojik tedavi arginin ve beta blokerlere dayanır; mitral kapak değişiminin cerrahi tedavisi.

Marfan sendromu ayrıca hipotansiyon, aort dilatasyonu ve aort anevrizmaları geliştirebilir.

Marfan sendromu - sindirim sistemi sorunları

Diğer bağ dokusu hastalıklarında olduğu gibi, Marfan sendromunda da gastrointestinal sistemde problemler vardır. Çoğu zaman görünürler:

  • gıda emilim bozukluğu
  • anormal bağırsak hareketleri (kabızlık, ishal, gaz, karın ağrısı)
  • mide mukozasının iltihabı (mide ülserine yol açabilir)

Marfan sendromu - iskelet kusurları

Ekip ayrıca iskelet kusurlarından, sayısız duruş kusurlarından, fıtıklardan, eklem dejenerasyonundan ve eklem ağrısından, azalmış yağ dokusu ve kas kütlesinden ve cilt çatlaklarından muzdariptir. Gövde ile başlayarak:

  • kunduracı sandığı (aksi halde huni şeklinde, genellikle erkeklerde bulunur; göğüs çökük görünüyor)
  • tavuk göğsü (sternum dışbükeydir)
  • kalıcı baş ağrılarına yol açabilen sırt ağrısına neden olan skolyoz ve lordoz
  • omurga
  • yaralanmalara yol açabilecek eklem hipermobilitesi
  • eklem hiperekstansiyonu
  • düz ayaklar, ayakları uzun, dar veya oyuk

Marfan sendromu - sinir sistemi ile ilgili sorunlar

Kronik yorgunluk, artan uyku ve dinlenme ihtiyacı, baş ağrıları, bozulmuş motor koordinasyonu içeren sinir sistemi rahatsızlıkları da vardır.

Marfan sendromunda anksiyete atakları, anksiyete ve uykusuzluğun kalp kusurları ve bu sistemdeki bozukluklardan kaynaklanabileceğini belirtmekte fayda var.

Marfan sendromu - teşhis

Yukarıda listelenen anormalliklere dayanarak, Marfan sendromu teşhis edilirken, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer benzer hastalıkları ortadan kaldırır:

  • homosistinüri (genetik metabolik hastalık)
  • Stickler'ın takımı
  • Elers-Danlos takımı
  • Bealsa grubu
  • miyotonik distrofi (bir tür kas kaybı)
  • marfanoid sendromları (Marfan sendromunun bazı özellikleriyle birlikte)
  • lensin aile çıkıkları

Marfan sendromunu nihai olarak belirleyen genetik testler de var.

Marfan sendromu - tedavi

Tedavi, Marfan sendromunun neden olduğu komorbiditelerin önlenmesi ve tedavisinden oluşur. Hastalar için şiddetli egzersiz önerilmez, ancak orta ve makul düzeyde formda kalmanın kardiyovasküler komplikasyonları önleyebileceği kanıtlanmıştır.

Marfan sendromundaki semptomların sayısı bun altıcı görünse de, hastaları normal bir yaşamdan mutlaka uzaklaştırmaz. Marfan'lı ünlüler arasında çok sayıda aktör, müzisyen, Amerikalı basketbolcu ve hatta Abraham Lincoln var.

Marfan sendromu: hasta hikayeleri

Okul, nadir görülen hastalıkları olan çocukları eğitmeye uygun değil

Varşovalı 47 yaşındaki Bayan Elżbieta, bir buçuk yıl önce yapay lensler takıldığı için gözlük takmıyor. Kısa saç kesimi, mavi gözler.

- Muhtemelen hastalığı kalp sorunları olan ve görme yeteneği çok zayıf olan babamdan miras aldım - diyor. - Pomeranya'da küçük bir kasabada yaşıyorduk ve hiçbir doktor doğru teşhis koyamadı. Birkaç yaşındayken görme sorunlarım başladı.

En kötüsü okuldaydı. Gözlükleriyle (eksi 16 diyoptri), ilk sıradaki bile olsa tahtada hiçbir şey göremiyordu. - Neyse ki, hatırlama yeteneğim vardı ve derslerimde bana yardımcı oldu, çünkü öğretmenler bana hiçbir taviz vermeden davrandılar. Öğretmen konuştuğu sürece her şeyi anladım, yazmaya başlayınca kayboldum. Kaç şansı kaçırdım! Kızı daha iyi bir konumda çünkü görme yeteneği eksilerden artılara dönüştü ve son banktan bile görebiliyor.

Yine Marfan sendromlu olan Bayan Ala, hasta genç kızının çok yetenekli olmasına rağmen okulda büyük sorunları olduğunu söylüyor: öğretmenler onun hastalığını kabullenmedi, yaşıtları onun kalın gözlükleriyle dalga geçti. Bayan Ala, kızını Varşova yakınlarındaki Laski'deki Kör Çocuklar Okulu ve Eğitim Merkezindeki okula transfer etti. - Orada, sonunda kendini tam teşekküllü bir insan gibi hissetti, öğrenip yeteneklerini geliştirebildi.

Marfan sendromlu çocukların çoğu benzer problemlere sahiptir, çünkü modern okul, entegrasyondan ve engelli öğrencilere yardım etmekten bahsetmesine rağmen, bu görevlerle başa çıkmak için tamamen hazırlıksızdır.

Marfan sendromlu çocuklar genellikle çok zekidir

48 yaşındaki Marek Celiński, lensleri çıkarıldığı için sürekli gözlük takmak zorunda. - Lisede farkımı fark ettim. Omurgamda eğrilik, kamburluk vardı, çok kötü gördüm. Kısmen gören çocuklar için ilkokulda, öğrenme ile ilgili hiçbir sorunum olmadı. Ama lisedeyken uzun boylu olduğum için öğretmenlerim beni arka koltuğa oturttu. Kara tahtayı bile görmedim. sonra başladıhayatımda bir isyan dönemi: Okuldan kaçardım, sigara içerdim ve tabii ki sırt sorunlarımı gizlerdim çünkü kesinlikle yaşıtlarıma eşit olmak istiyordum ama yapamadım. Kitaplar benim yaşam biçimim oldu. Birkaç haftadır midemi bulandırıyordum, psikolojiye ilgi duymaya başladım. Kendi dünyamı yarattım, daha iyi.

- Hastalık entelektüel performansı etkilemiyor - diyor Marfan Sendromlu Aileler Derneği'nin başkanı ve kurucu ortağı Jan Kawalec. Aksine, birçok hastanın büyük yetenekleri, genellikle sanatsal yatkınlıkları vardır. Öğretmenler, örneğin tedaviler veya rehabilitasyon nedeniyle eksik derslere rağmen, bir öğrencinin sağlıklı yaşıtlarından daha kötü öğrenemeyeceğini, lise diplomasını geçebileceğini, üniversiteye gidemeyeceğini kabul etmiyor. Genellikle ebeveynleri çocuklarını özel bir okula göndermeye ikna ederler. Hoşgörüsüzdürler ve öğrenciler hasta arkadaşlarıyla dalga geçtiğinde tepki vermezler. Değiştirmenin tam zamanı!

Jan Kawalec ebeveynlere tavsiyede bulunur: - Marfan sendromlu çocuklar yaşıtlarına yetişmeye çalışırlar, koşarlar, zıplarlar, kendilerini zorlarlar, sağlıklarını ve hayatlarını tehlikeye atarlar. Ebeveynler çocuğa zarar vermek veya daha zayıf olduğunu söylemek istemedikleri için tepki vermezler. Bununla birlikte, fiziksel olarak daha zayıf birinin güçlü bir adamdan aşağı olmadığını makul bir şekilde açıklamalıdırlar. Biliyorum zor ama gerekli.

Marfan sendromu kalıtsal bir hastalıktır

Bayan Elżbieta'nın bir oğlu ve bir kızı var. İkisi de gözleri için sezaryen ile doğurtuldu. 20 yaşındaki Jacek sağlıklı. 18 yaşındaki Kasia'ya 2 yaşındayken hastalık teşhisi kondu. Bir göz problemi ile başladı - tipik Marfan lens subluksasyonu bulundu. Genetik testler ve vücut ölçümleri yapıldı.

- Çok zorlandım. Yüzde 50'm olduğunu bilmeme rağmen çocuk sahibi olmaya karar verdim. sağlıklı olmaları muhtemeldir. Hastalığımla onlara yük olmaya hakkım olup olmadığı konusunda çok düşündüm. Kader çizmek gibi. Oğlum sağlıklı ve bir sonraki çocukta da böyle olmasını umuyordum. Hep iki tane istemiştim, şans ummuştum. Risk aldım, olmadı. Ama harika bir kızım var.

Kasia'nın şimdi artı 15 diyoptrisi var ve ilkokul 1. sınıfa kadar eksi 12'si vardı. İyi görebiliyor ama kalın gözlük takıyor. Bir yapay merceği implante etti ve diğer gözünü ameliyat etmek onun için çok yüksek bir risk olurdu.

- Neyse ki Kasia, tıpkı benim gibi mantıklı ve sakince yaklaşıyor. Bir grup arkadaşı var, bilge, hümanist, roman yazıyor, felsefe, Latince ile ilgileniyor ve antik çağları seviyor. Onu diğerlerinden daha kötü olmadığına inandırmaya çalıştım.

Marek Celiński'nin farklı bir görüşü var: - Çocuk sahibi olmaya karar vermedim çünkü onu yapmak istemedimböyle "hediyeler" - diyor. - Ama herkes kendisi karar vermeli.

Marfan sendromuyla takip etmek zor

Bayan Elżbieta 2 yıllık orta öğretim sonrası ekonomik çalışmalarını bitirdi, ancak hastalığı olmasaydı, eğitimini bitirebilirdi. Körler kooperatifinde fırça yapımcısı olarak çalıştı - nankör ve düşük ücretli bir iş, ancak başka seçeneği yoktu. Ayrıca kör çocuklara da baktı. Şimdi Varşova kliniklerinden birinde idari pozisyonda çalışıyor. Adını açıklamak istemiyor.

- Beni "normal" bir insan olarak tanıyan insanlar neden spekülasyon yapsınlar, benim için üzülsünler ya da hastalığım yüzünden kalitesiz bir işçi olduğumu düşünsünler. Polonya'da engellilere yönelik bu yaklaşım maalesef bir normdur.

Bayan Elżbieta'nın omurgasıyla ilgili sorunları var, sürekli doktorların gözetimi altında. Ancak aktif yaşamdan vazgeçmez. - Çok yürümeye çalışıyorum, bisiklete biniyorum, son zamanlarda, ameliyattan sonra, iyi gördüğümde yapabilirim - açıklıyor. - Asla yardıma ihtiyacı olan bir fakir gibi muamele görmek istemedim. Kızıma da aynı tavrı aşılıyorum.

Bay Marek çok genç yaşta evlendi, ileri eğitimden vazgeçti ve ticarete başladı, ancak hastalık nedeniyle bağlantılarını kaybetti. Görüşü o kadar kötüleşmişti ki neredeyse karanlıkta hissediyordu. Bir engelli kooperatifinde çalıştı ("çok az parayla köle işçiliği" - tahmin ediyor), bir ticaret şirketinde kuryeydi. Sonra diğer koşullar geldi: her an patlamakla tehdit eden genişlemiş bir aort, sürekli nefes darlığı. Engelli maaşı almak zorunda kaldı. “Depresyondaydım, yaşamak benim için zordu” diye hatırlıyor. - Ama her zaman kendi başıma başa çıkmaya çalıştım. Çeşitli hastalıkları olan kişiler için grup terapisine gittim, faydası oldu.

1993 yılında Anin'deki kardiyoloji kliniğinde kalbi ameliyat edildi. Hayatını kurtardı, ancak rahatsızlıklarını ortadan kaldırmadı. İki yıldır kardiyak aritmisi var.

Marfan sendromu - hastalığın tedavisine devlet destek veriyor mu?

Marfan sendromlu hastalar öncelikle kendilerine güvenebileceklerini bilirler. - Ebeveynlerin kırma gücü yoksa, çocuğu rehabilite etmek zordur ve omurganın sık eğrilikleri nedeniyle gereklidir - diyor Elżbieta. - Kasia bir süre özel rehabilitasyona gitti. Bir ziyaretin maliyeti yaklaşık 40 PLN'dir. İki ayağını da ameliyat etti, bu yüzden bakım ödeneği alıyor - yaklaşık 140 PLN. Gözlüklerin fiyatı yaklaşık 600 PLN, geri ödeme semboliktir.

Marek Bey ekliyor: - Bizim için en önemli şey güvenlik duygusu ama devlet bize vermiyor. İlaçlar çok pahalı. Benim durumumda, aylık yaklaşık 200 PLN'dir ve bu, emekli maaşı durumunda yüksek bir miktardır. Özel egzersiz terapisini karşılayamam, ücretsiz masajları karşılayamamAnlamayacağım, çünkü sıralar böyle. Ulusal Sağlık Fonu bana gözlüklerin maliyetini … 8 PLN tutarında geri ödüyor ve en ucuzları 300 PLN'nin üzerinde ve oldukça sık değiştirilmesi gerekiyor. Zaten farklı gözlüklerim olmalı, bu yüzden çarşıdan iki çift alıyorum ve birini diğerinin üstüne koyuyorum …

Bay Marek, PFRON'un "Homer için Bilgisayar" kampanyasının bir parçası olarak sentetik konuşma ve büyütme programı olan bir bilgisayar aldı, ancak 2,5 yıl boyunca ayda 107 PLN geri ödemesi gerekiyor.

Polonya'da hastaların kapsamlı yardım alabileceği bir merkez yok. Belirli uzmanlık alanlarındaki doktorlar arasında koordineli bir eylem yoktur: kardiyologlar, ortopedistler, göz doktorları, genetikçiler. Bu hastalığın erken teşhisi, rehabilitasyonu ve tedavisi için para yok - diyor Jan Kawalec.

Marfan Sendromlu Aileler Derneği'nden yardım isteyin

Marfan sendromlu hastaları destekleyen dernek, 1995 yılında bir çocuk doktoru olan eşi Halina ile birlikte kuruldu. Kendisi mühendistir. 22 yaşındaki kızlarında eksik Marfan sendromu var. İlk dört yıl boyunca doktorlar doğru bir teşhis koyamadılar.

- O zamanlar birçok doktor bu insanların sadece farklı görünmekle kalmayıp aynı zamanda gerçekten hasta olduklarını anlamayı reddetti. Bilgiye ulaşarak, uzmanlarla iletişimi kolaylaştırarak, teşhislerinin doğru konmasını sağlayarak, göz ve kalp ameliyatlarını, ortopedik operasyonları hızlandırarak ve uygun rehabilitasyonu sağlayarak yardımcı olmak istiyoruz.

Dernek toplantılar düzenler: sağlık dersleri, bilgi alışverişi, deneyim alışverişi. Okullarla iletişim kurar, öğrencilere yardım eder, onları öğrenmeye ikna eder. Hastalar adına çeşitli kurumlarda boy gösteriyor. Onlara durumla nasıl yaşayacakları hakkında bilgi sağlar. Depresyon, ötekilik duygusu, yabancılaşma ve aşağılık duygusuyla savaşmaya yardımcı olan psikologların önemli desteğini kolaylaştırır.

- Hastalar ne tür bir yardım alabileceklerini bilmiyorlar - diyor Kawalec. - Ailelerinde yoksulluk görüyoruz, bu yüzden örneğin baba aort yırtılmasından öldüğünde ve birkaç hasta çocuğu yoksul bıraktığında poviat aile destek merkezlerine ve sosyal yardım merkezlerine müdahale ediyoruz.

Dernek sayesinde, kendi bedeninizle nasıl başa çıkacağınızı öğreterek bir rehabilitasyon yatışına gidebilirsiniz. PFRON konaklamalar için ekstra ödeme yapar, hasta 14 gün için 1.350 PLN öder. - Rehabilitasyon gereklidir. Yürümek acı vericidir ve masaj hayatı kolaylaştırır, ancak ücretsiz neredeyse imkansızdır ve mahremiyet çok pahalıdır.

Jan Kawalec itiraz ediyor: Hastalar dernekle irtibatını kesmemeli! Örneğin, genç bir kişi bir aile kurmak istediğinde ve çocukların hastalık yükü altında kalacağından korktuğunda, desteğe ihtiyaç duyulur. Bu yol açargenellikle arızalara, depresyona. Pomeranya'da yaklaşık 1000 kişinin dernekle sürekli teması var. Kabul ediyorum, profesyonel iş yapamadığım için para kaybettim ama bunun için sosyal olarak kazandım - gülüyor.

  • Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Fabry hastalığı: nedenleri, kalıtımı, belirtileri ve tedavisi
  • Ondine laneti veya konjenital hipoventilasyon sendromu: nadir görülen bir genetik hastalık
  • NADİR HASTALIKLAR nelerdir? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi
Yardım için nereye gitmeli

Marfan Sendromu ve Diğer Genetik Hastalıklardan Mağdur Aileler Derneği "Çocuklarımıza yardım edelim", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategori:

Genetik hastalıklar