Kuzey epilepsi, daha önce yalnızca Finlandiya'dan gelen kişilerde teşhis edilen, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik bir özelliği, konvülsif nöbetlere ek olarak, hastaların da önemli zihinsel bozukluklar yaşamasıdır. Kuzey epilepsisinin tedavisi yoktur - peki bu hastalık, bundan muzdarip insanların hayatlarını nasıl etkiler?

Kuzey epilepsisi(Kuzey epilepsisi, zihinsel geriliği olan ilerleyici epilepsi olarak da bilinir) oldukça sıra dışı bir hastalıktır - sadece Finlandiya'dan gelen insanlarda bulunur. Fin nüfusu genellikle oldukça spesifiktir, bu da diğerlerinin yanı sıra, Bu nüfusun tarihinde, genellikle izolasyonunun yanı sıra dünyanın bu bölgesindeki sakinlerin sayısında önemli bir azalma olduğu gerçeğinden dolayı. Bu gibi durumlarda, sözde olabilir belirli bir popülasyonda genetik havuzda bir azalma olduğu gerçeğiyle ilişkili kurucu etki. Bu fenomenin sonucu, kuzey epilepsi dahil olmak üzere genetik mutasyonların neden olduğu çeşitli hastalıkların sıklığında bir artış olabilir. Bu hastalığın dışında, Fin nüfusunda diğer etnik gruplara göre çok daha sık görülen 30'dan fazla başka genetik hastalık vardır. Finlilerde fenilketonüri veya kistik fibroz gibi diğer oldukça yaygın genetik hastalıkların genellikle görülmediğini de vurgulamak gerekir.

Kuzey epilepsisi, nöronal seroid lipofusinozisin bir çeşidi olarak kabul edilir ve oldukça nadirdir - hastalık, Finlandiya'nın kuzey bölgesinden tahmini 10.000 kişiden 1'ini etkiler. Hem kadınlar hem de erkekler bu birimden muzdarip olabilir. Kuzey epilepsisi oldukça yakın zamanda tanımlandı (bu hastalıkla ilgili ilk yayın 1994'te yayınlandı) ve A. Hirvasniemi liderliğindeki bir ekip tarafından yazıldı.

Kuzey epilepsisi: nedenleri

Kuzey epilepsi, kromozom 8'in kısa kolunda bulunan CLN8 proteinini kodlayan genin mutasyonundan kaynaklanır. Bu durum otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani mutasyona uğramış genin iki kopyasına ihtiyacınız vardır hastalığı kapmak için. Bir mutasyonun taşıyıcısı olmak da mümkündür. Yaklaşık 135 Finli'de 1'de bulunur,Ancak taşıma, belirli bir kişide herhangi bir sapmaya yol açmaz. Bununla birlikte, mutasyonun çocuğa bulaşma olasılığı ile ilgilidir - her iki ebeveyn de CLN8 gen mutasyonunun taşıyıcılarıysa, böyle bir çiftin her hamileliğinde yavrularının zihinsel gerilikle birlikte ilerleyici epilepsi geliştirme riski %25'tir.

CLN8 proteininin işlevi - hem normal hem de patolojik - şimdiye kadar bilinmiyor. Muhtemelen, bu protein diğerlerinin yanı sıra çeşitli maddelerin hücre organellerinden birine - endoplazmik retikulum - taşınmasını düzenlemek için. Nihayetinde mutasyonun etkisi, sinir hücrelerinin ölümünün yanı sıra, başta proteinler olmak üzere hastaların beyninde çeşitli maddelerin birikmesini artırmaktır.

Kuzey epilepsisi: belirtiler

Kuzey epilepsinin seyri değişkendir - klinik tablo hastanın yaşına göre değişir. Hastalığın ilk belirtileri erken, 5-10 civarında ortaya çıkar. yaş. Başlangıçta, zihinsel geriliği olan ilerleyici epilepsili hastalarda tekrarlayan nöbet atakları gelişir. Genellikle bilinç kaybı, kas tonusunda önemli bir artış ve kasılmaların görülebildiği tonik-klonik nöbetler şeklini alırlar. Kısmi nöbetler de mümkündür. Hastalığın bu döneminde epileptik nöbetler ayda yaklaşık 1-2 kez ortaya çıkar, süreleri genellikle 15 dakikayı geçmez. Kuzey epilepsinin karakteristik bir özelliği, bir hasta epileptik nöbetler yaşamaya başladığında, aynı zamanda zihinsel işlevlerde önemli bir bozulmadan oluşan zihinsel bozukluklar geliştirmesidir.

Kuzey epilepsisi, bu hastalıktan muzdarip bir hasta olgunlaşmaya başladığında kötüleşir. Bu yaşam döneminde, nöbet sıklığı haftada 1-2 kez artar. Entelektüel bozukluklar da giderek daha belirgin hale geliyor - hastalar motor koordinasyon bozukluğu veya bilgi edinme yetersizliği yaşayabilir. Nadir durumlarda, hastalarda çeşitli görme bozuklukları da gelişir (genellikle körlükten oluşur).

Erişkinlik dönemi teorik olarak zihinsel geriliği olan ilerleyici epilepsinin seyrinin hafiflediği dönemdir. Yetişkinlikte, kuzey epilepsiden muzdarip hastalar, yılda yaklaşık 4 ila 6 kez, çok daha az sıklıkta epileptik nöbet geçirirler. Hastalığın bu dönemi görünüşte en hafif olanıdır, çünkü o zaman entelektüel eksiklikler o kadar belirgindir ki hastalar tamamen bağımsız varoluştan aciz hale gelir.

Kuzey epilepsisi: teşhis

Hastalığın etiyolojisi nedeniyle, ilerleyici zeka geriliği olan epilepsi tanısı genetik testlere dayanmaktadır. Kuzey epilepsinin ortaya çıkmasından sorumlu olan bir hastada CLN8 geninde bir mutasyonun varlığını doğrulamak moleküler testler sayesinde mümkün olur. Elektroensefalografi (EEG) ve görüntüleme testleri (başın manyetik rezonans görüntülemesi gibi) de hastalığın teşhisinde yardımcı bir rol oynayabilir. Çok sayıda ve çeşitli çalışmalar yürütmek, esas olarak kuzey epilepsiyi örneğin kronik ensefalit veya mitokondriyal hastalıklar gibi diğer hastalıklardan ayırt etmek için kullanılır.

Kuzey epilepsisi daha insan doğmadan teşhis edilebilir - bu amaçla genetik prenatal testler kullanılabilir. Genetik danışmanlık, özellikle de bir aile üyesinde teşhis konulmuş olanlar için de mevcuttur. Genetik danışmanlık, bir soyağacının silinmesine dayanabilir, ancak aynı zamanda hastalığın yavrulara bulaşma riskinin ne olduğunu ve olup olmadığını belirlemeye de dayanabilir.

Kuzey epilepsisi: tedavi

Şu anda, kuzey epilepsi tedavi edilemez bir hastalıktır - tıp, bu varlığa sahip hastalarda mevcut olan genetik mutasyonları düzeltmenin nasıl mümkün olacağını bilmiyor. Bu hastalığa sahip hastaların tedavisinde, yaşadıkları semptomları hafifletmek için sadece semptomatik tedavi kullanılır. Bu durumda, tıbbi müdahaleler sinir sisteminin işleyişini baskılayan ilaçların verilmesine odaklanır, bu amaçla kullanılan müstahzarlar arasında benzodiazepinler (klonazepam gibi) veya valproik asit tuzları bulunur. Kuzey epilepsi için farmakoterapi, özellikle en fazla nöbet geçirdikleri ergenlik çağındaki hastalar için yararlıdır; durumla ilişkili nöbet sıklığı ilaçla az altılabilir ve kötü haber şu ki, entelektüel işlevin bozulmasını yavaşlatacak hiçbir yöntem yoktur. . kuzey epilepsisi olan hastalarda.

Kuzey epilepsisi: prognoz

Kuzey epilepsi ilerleyici bir hastalıktır, ancak hastalığın ilerlemesi oldukça yavaştır. Buna rağmen, durum ne yazık ki bundan muzdarip kişilerin erken ölümüne yol açmaktadır - zeka geriliği olan ilerleyici epilepsi için yaşam beklentisi yaklaşık 50-60 yıldır.

Kategori:

Genetik hastalıklar