Miyelofibroz - kemik iliği fibrozu - tüm miyeloproliferatif neoplazmaların en nadir görülenidir, yani kemik iliğinin arızalanmasıyla ilgili olanlar. Nadir görülen ve teşhis edilmesi oldukça zor bir kan kanseridir. Belirtiler, özellikle hastalığın başlangıcında, diğer birçok durumu gösterebilir. Miyelofibrozisin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor ve prognoz nedir?

Miyelofibroz nedir?

Miyelofibroz veya kemik iliği fibrozu, negatif BCR-ABL1 miyeloproliferatif neoplazmalar grubundan hematolojik bir hastalıktır - BCR-ABL geninin varlığı kemik iliği veya periferik kan testlerinde bulunmaz. Polisitemi vera ve esansiyel trombositemiden muzdarip kişilerde birincil bir hastalık olarak gelişebilir veya ikincil görünebilir.

Miyelofibrozun özü, aslında hematopoietik sistem hücrelerinin yerini alan ve kemik iliği yetmezliğinin gelişmesine yol açan, kemik iliğinde aşırı kollajen birikintileri birikmesidir. Genişleyen bağ dokusu lifleri, kemik iliğinde kan üreten elementlerin yerini yavaş yavaş alır. Miyelofibrozisin daha ileri evrelerinde, kan üretimi dalağa ve daha sonra karaciğere aktarılır ve bu da bu organların önemli ölçüde genişlemesine yol açar.

Miyelofibroz yaygın değildir - Avrupa'da her 50.000 kişi bundan muzdariptir. sakinleri. Tanı anında hastaların ortalama yaşı yaklaşık 65'tir - ancak hastaların neredeyse %10'unda. Hastalara 45 yaşından önce hastalık teşhisi konulur. Miyelofibroz cinsiyetten bağımsız bir hastalıktır - erkek ve kadınlara eşit sıklıkta saldırır. Bazı hastalarda erken evrede teşhis edilirken, bazılarında ise ileri evrede teşhis edilir, bu da prognozu ve beklenen sağ kalım süresini önemli ölçüde kötüleştirir.

Miyelofibroz - semptomlar

Miyelofibrozun semptomları hastalığın evresine bağlıdır. Miyelofibrozun ilk aşamasında, sözde pre-fibrotik (prefibrotik) fazda, hastalık herhangi bir semptom göstermez, ayrıca kan testlerinde - kan sayımı genellikle normaldir, bazen sadece artan sayıda beyaz kan hücresi bulunur, bazı hastalarda hafif anemi veya trombositemi olabilir. Dalak genellikle normaldir (bazen biraz büyümüştür).

Semptomatik gelişime kadarMiyelofibroz, kemik iliği fibrozunun ilerlemesi ile ortaya çıkar. Ardından, diğer birçok hastalığı gösterebilecek genel semptomlar ortaya çıkar - bazı hastalar başlangıçta anemi tedavisi görür.

Miyelofibrozun genel belirtileri:

  • yorgunluk
  • zayıflık
  • egzersiz sırasında nefes darlığı
  • çarpıntı
  • şişkinlik
  • midede dolgunluk hissi
  • gece terlemeleri
  • dalak ve karaciğer büyümesi
  • kaşıntılı cilt
  • kan sayımındaki değişiklikler

Çoğu hastada tanı anında kilo kaybı, yorgunluk, gece terlemesi ve kaşıntılı cilt gibi genel semptomlar vardır. Dalağın bağırsaklara ve mideye basılması karın ağrısına, karın boşluğunda basınç hissine neden olur. Bazı hastalarda ayrıca sol hipokondrium bölgesinde şiddetli ağrı ve yüksek ateş ile kendini gösteren peritonit ve dalak enfarktüsü gelişebilir.

- Hasta daha sonra dolgunluk hissi ve karın ağrısından şikayet eder ve günlük işleyişi zorlaşır. Büyümüş bir dalak, karnın sol tarafını doldurabilir ve sol hipokondriyumda dolgunluk ve ağrı hissine neden olabilir. Sağlıklı bir insanda yaklaşık 150 gram ağırlığındayken, miyelofibrozlu hastalarda 10 kg ağırlığa ve 30 cm uzunluğa ulaşabilir - diyor Prof. doktor hab. med. Joanna Góra-Tybor, Hematoonkoloji Bölüm Başkanı M. Kopernika, Hematoloji Bölümü, Lodz Tıp Üniversitesi

Bazı hastalarda ayrıca karaciğer büyümesi vardır.

Miyelofibroz - neden olur

Şu ana kadar hastalığa neden olan ajanlar tespit edilemedi, ancak kemik iliği kök hücrelerinde JAK2 gen mutasyonlarının yanı sıra MPL ve CALR mutasyonlarının da gelişiminde önemli rol oynadığı biliniyor.

Bu mutasyonlar anormal hücrelerin kemik iliğinde kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına neden olur. İlginç bir şekilde, yüzde 15'te bile. bu mutasyonların hiçbiri hastalarda bulunmaz. Bunların dışında epigenetik faktörler de hastalığın gelişiminde önemli rol oynamaktadır.

Miyelofibroz - araştırma ve teşhis

Miyelofibroz tanısı zordur. Tipik palpasyon splenomegali yani dalak büyümesidir (hastalığın ileri evresinde çok büyük boyutlara ulaşabilir, hatta kasık semptomuna ulaşabilir).

Miyelofibrozu tespit etmenin anahtarı, öncelikle bir aile hekimi tarafından yapılan bir görüşmenin yanı sıra hastanın muayenesi, özellikle karın muayenesidir. Palpe edilebilen genişlemiş dalak ve/veya karaciğer tanıyı miyelofibrozise yönlendirebilir.

Miyelofibrozis olduğundan şüphelenilen bir hasta,ileri tanı ve tedavi için mümkün olan en kısa sürede bir hematoloğa sevk edilmelidir.

Miyelofibrozdan şüphelenen bir doktor, mikroskobik incelemenin yanı sıra karın boşluğunun ultrasonu ve kalça kemiğinden kemik iliği muayenesi (trepanobiyopsi) ile bir morfoloji sipariş etmelidir.

JAK2 V617F, MPL ve CARL dahil olmak üzere hastalığa özgü gen mutasyonları için moleküler kan veya kemik iliği testleri ve ayrıca BCR-ABL1 geninin varlığına yönelik testler de kronik miyeloid lösemiyi ekarte etmek için gereklidir

Miyelofibroz durumunda, kan sayımında anemi görülür ve kan yayması bir lökoeritroblastik reaksiyon gösterir (yani, beyaz ve kırmızı kan hücrelerinin erken gelişim aşamaları, sözde patlamalar ve eritroblastlar, normalde kanda bulunur), dev trombositler ve gözyaşı şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin yanı sıra.

Teşhis, doktorun görünümünü, fibrozisini ve evresini değerlendirebileceği kemik iliğinin histopatolojik incelemesine dayanır.

Miyelofibroz tedavisi

Miyelofibrozlu hastalar sadece allojenik hematopoietik kök hücre nakli ile tedavi edilebilir - yani kemik iliği nakli. Ancak bu yöntem herkes için uygun değildir: Nakil öncesi ve sonrası dönemle ilişkili yüksek mortalite nedeniyle, hastalığın ileri evresindeki hastalarda kullanılır. Kalan hastalar ise hastalığın semptomlarını ve etkilerini hafifleten yaşam boyu uzatıcı ilaçlarla tedavi ediliyor.

Tedavi yönteminin seçimi hastalığın evresine ve dolayısıyla evresine bağlıdır.

Hastalığın fibrotik öncesi evresi durumunda, genellikle trombozu önlemek ve ayrıca hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için trombosit ve beyaz kan hücrelerinin seviyesini normalleştiren ilaçlar almak gerekir. . Hastalara sitostatik ilaçlar veya alfa interferon reçete edilir.

Düşük ve orta-1 risk grubundaki hastalar, hastalığın semptomlarına bağlı olarak tedavi görürler - örneğin anemi, androjenik ilaçlar veya glukokortikosteroidler reçete edilir.

Orta-2 ve yüksek risk grubundan hastalarda semptomatik tedavi uygulanmaktadır. Aktif madde ruxolitinib içeren yeni bir ilaç, kemik iliği nakli için uygun olan bu gruptaki hastalarda (yani, ciddi kronik hastalıkları olmayan 70 yaşın altındaki kişiler) ve bu gruptaki hastaların kronik tedavisinde kullanılır - JAK'ı bloke ederek çalışır. sinyal yolu. -STAT ve hücreleri çoğ altabilme, dalağın boyutunu küçültme ve genel semptomları hafifletme yeteneğihastalıklar, örneğin gece terlemeleri veya kaşıntılı cilt.

Nadir durumlarda, ciddi derecede büyümüş ve tedaviye yanıt vermeyen kişiler, dalağın cerrahi olarak çıkarılması (splenektomi) veya dalağın radyoterapisi de dahil olmak üzere diğer tedavileri de kullanırlar.

Kategori:

Onkoloji