Moleküler teşhis, birçok hastalığın nedenlerini teşhis etmek için giderek daha sık kullanılmaktadır. Sağlık sorunlarımız ister metabolik hastalıklar, ister kanser, ister aileyi büyütememe ile ilgili olsun, nedenleri genetik materyalde giderek daha fazla aranmaktadır. Böyle bir araştırma ne hakkında?

Moleküler teşhis( genetik test ) tedavinin etkinliğini ve hayatta kalma şansını artırır. İnsan vücudundaki genetik anormallikleri belirlemek için hücre kromozomları incelenebilir. Sitogenetik bunu yapar. Moleküler biyoloji yöntemleri, genetik bilgi taşıyıcısının, yani DNA'nın (bazen RNA'nın) bileşimini analiz ederek gen yapılarını değerlendirmek için kullanılır. Neoplazmın genetik temelleri alanındaki bilginin pratik etkisi, yeni tedavilerin geliştirilmesiydi - dahil. moleküler hedefli ilaçlar. Yani ilaç belirli bir genetik bozukluğa, yani belirli bir şekilde hasar görmüş DNA'ya sahip kanser hücrelerini yok eder. Hedefe yönelik tedavi olarak adlandırılan bu tür bir tedavi, genellikle klasik kemoterapiden daha etkili ve daha az toksiktir.

Tedaviye başlamadan önce genetik test gerektiren tedavinin kişiye özel hale getirilmesidir. Doğru yapılmış bir genetik test, seçilen hedefe yönelik tedaviden yararlanma şansı olan ve moleküler kanser tipinin aynı ilacın etkili etkisini engellediği hastaları gösterecektir.

Moleküler teşhis: nasıl yapılır?

Teşhisin doğru yapılabilmesi için teşhis yönteminin değerlendirmek istediğimiz parametreye uyarlanması gerekir. Prosedür, bilinen bir mutasyonun varlığını belirlemek için farklıdır ve prosedür, işlev bozukluğu olduğundan şüphelenilen bir gende bilinmeyen bir bozukluğu aramak için farklıdır. Kullanılan yöntem de test edilecek biyolojik materyale göre seçilmelidir. Kanserlerin %80-90'ının oluşumundan sorumlu olan kazanılmış genetik bozukluklar sadece kötü huylu hücrelerde saptanabilmektedir. Bu nedenle çalışma, tümör hücrelerinden elde edilen materyalin analizi yapılarak gerçekleştirilir. Ameliyat veya biyopsi sırasında elde edilen tümör dokusu laboratuvara getirilir. çoğu için durum bukatı tümörler. Lösemi ile uğraşıyorsak - genetik bozuklukların analizi için uygun materyal, trepanobiyopsi (ilik ile birlikte bir kemik parçasının eksizyonu) veya aspirasyon biyopsisi (malzemenin emilmesi) yöntemiyle lokal anestezi altında toplanan kemik iliği hücreleridir. muayene için). Kansere yatkınlığı değerlendirmeye yönelik testlerde hastadan kan alınması yeterlidir. Bu, morfoloji ile aynı şekilde yapılır.

Yatkınlık değerlendirmesi

Birçok ailevi kanser vakasında hangi genlerin daha doğrusu anormal (mutasyona uğramış) formlarının hastalık riskini arttırdığı bilinmektedir. Sağlıklı bir insanda böyle bir yatkınlığın varlığı, daha dikkatli sağlık kontrolüne ve özel durumlarda - belirli önleyici yöntemlerin kullanılmasına neden olan bir uyarı sinyalidir. Ayrıca, bazı kalıtsal neoplazmalar söz konusu olduğunda, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliğinin aynı kanser türüne göre farklı olacağı, ancak ara sıra, yani yatkınlık genindeki hasarla ilgili olmadığı ortaya çıktı.

Mutant hücrelerin izinde

Genetik kanser araştırmaları şu anda yürütülen tüm genetik araştırmaların yaklaşık yarısını oluşturmaktadır. Üç ana amaç için gerçekleştirilirler. Birincisi, hastalığın teşhisi ve neoplazmanın tam olarak sınıflandırılmasıdır. İkincisi - tedavi yönteminin kesin seçimi. Üçüncüsü, kanser geliştirmeye kalıtsal yatkınlığın değerlendirilmesidir.

Yakın zamana kadar tümörler, hastalığın seyrine (klinik değerlendirme) ve hücrelerin mikroskop altında incelenmesine (sitoloji) veya çıkarılan tümörün dokusuna (histopatoloji) göre sınıflandırılırdı. Kanser oluşumu ve gelişiminin biyolojik mekanizmaları hakkındaki bilgilerdeki ilerlemeler sayesinde, örneğin "benzer görünümlü" neoplazmların prognoz açısından önemli ölçüde farklılık gösterebileceğini biliyoruz. Bu tür kanserler arasında, genellikle tedavi seçimini belirleyen genetik farklılıklar olabilir. Şu anda birçok lösemi, lenfoma ve katı tümör, genetik testlerin yardımı olmadan net bir şekilde sınıflandırılamaz.

Bilmeye değer

Kısa yorgan sendromu

Genetik testlerin maliyetleri, kullanılan yönteme, testin kapsamına, analiz edilen gene veya gerekli prosedürlerin sayısına bağlı olarak önemli ölçüde değişir. Bu yüzden birkaç yüz ila birkaç bin zloti arasında değişebilirler. Ne yazık ki, Polonya'da genetik testler her durumda geri ödenmez. Bu arada, birçok durumda, genetik testler yapmak, pahalı kansere karşı tedavilerin iyi seçilmiş ve ekonomik yönetimine veyatümörlerin erken tespiti. Belirli bir genetik teste ücretsiz erişim, aşağıdakiler dahil birçok faktöre bağlıdır: önerilen hedefe yönelik tedavinin türüne, yani bir ilaç programının parçası olarak kullanılıp kullanılmadığına, klinik araştırmaların hastanede yapılıp yapılmadığına ve ayrıca belirli bir onkoloji merkezinin mali durumuna bağlıdır. Teşhis edilmiş bir kanser durumunda, bir genetik test yapma kararı ve yönü bir patolog (tanı koymak için) veya bir klinisyen (hedeflenen tedavinin seçimi için) tarafından verilir. Bununla birlikte, moleküler teşhisin görüntüleme (ultrason, mamografi, röntgen), histopatoloji ve diğerleri gibi diğer testleri değiştirmediği, tamamladığı unutulmamalıdır.

aylık "Zdrowie"

Kategori:

Araştırma