Genetik hastalıklar 2024, Aralık

Hallervorden-Spatz hastalığı, sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş, nadir görülen dejeneratif bir hastalığıdır. En sık olarak çocuklarda teşhis edilir ...…

Canavan hastalığı, merkezi sinir sisteminin şiddetli ve tedavisi olmayan dejeneratif bir hastalığıdır. Genetik olarak kalıtılır ve tedavi etmenin tek yolu ...…

Radyal hemimelia, radius kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğundan kaynaklanan üst ekstremitenin az gelişmişliğidir. Bu doğum kusuruna sahip bir kişi şöyle görünür ...…

Beals sendromu, aksi takdirde konjenital kontraktür araknodaktili veya Beals-Hecht sendromudur. Hastalığın özü, iskelet ve kasların yapısındaki anormalliklerdir. En tehlikeli ...…

Sadece birkaç yıl önce, spinal müsküler atrofisi olan hastalar sadece yeni ilaçların klinik denemelerinde yer alabilir, fizyoterapi ve tıbbi tedavi kullanabilirdi ...…

Sanfilippo hastalığı (mukopolisakkaridoz tip III), seyrinde doku ve organların hasar gördüğü ve ardından kaşeksiye giden tedavisi olmayan bir hastalıktır ...…

Hipofosfatemi vücuttaki fosfor eksikliğidir. Bu, ölüme yol açabilecek tehlikeli bir durumdur. Vücutta fosfor noksanlığına maruz kalırlar...…

Belki yakında uzun ömür elde etmek için şeytanla bir anlaşma yapmak zorunda kalmazsın. Bugün bildiğimiz kadarıyla, düşük kalorili bir diyet uygulamanız, yaşamanız gerekiyor ...…

XYY Süper Erkek Sendromu, sadece erkeklerin uğraştığı genetik bir hastalıktır. Adının aksine bazı durumlarda libido sorunlarına yol açabilir...…

Kabuki sendromu zihinsel engellilikle ilişkilidir, ancak tüm hastalarda ortaya çıkan en karakteristik semptom yüz dismorfisidir ...…

Süper Kadın XXX Sendromu sadece kadınları etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığın karakteristik semptomları, diğerlerinin yanı sıra, vurgulanan kadın özellikleri, örneğin önemli bir b ...…

Tourette sendromu (hastalığı) çocuklarda ve yetişkinlerde farklı belirtiler gösterebilir. Ergenlikten sonra, bunun özelliğinin yoğunluğu ...…

Homosistinüri, amino asit metionin metabolizmasının anormal olduğu, genetik olarak belirlenmiş, nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Sebepler nelerdir ve ...…

Kız arkadaşımla benim büyük büyükbabam ve büyük büyükannem kardeş olacak şekilde akrabaysam, çocuklarımız zihinsel engelli olabilir mi ...…

SMA - spinal müsküler atrofi - yakın zamana kadar tedavi edilemez ve ölümcül olan bir hastalıktır. 2016 yılında tünelde bir ışık belirdi, o...…

Favizm veya fasulye hastalığı, yaşamı tehdit eden aneminin meydana geldiği kalıtsal bir genetik hastalıktır. Gelişimi şunlardan etkilenebilir ...…

Homeostasis (Yunanca - homois - benzer, durağanlık - süre veya durum anlamına gelir) sistemin iç ortamın istikrarını koruma konusundaki benzersiz yeteneği b ...…

Bir buçuk yıl önce bile Polonya'da SMA için etkili bir tedavi yoktu. Şu anda 700'den fazla hasta ...…

Yaklaşık 2022 SMA hastası ilaç programından faydalanabildi. Prof.'a sorduk. dr ha ...…

SMA, yani spinal müsküler atrofi, beynin çalışmasından sorumlu motor nöronların düzgün çalışması için gerekli olan SMN1 proteininin eksikliğinden kaynaklanır ...…

Ülseratif koliti olan bir çocukla beraberim. Çocuk sahibi olmaya karar verirsem, çocuğumun ...…

Kız arkadaşımla benim büyük büyükbabam ve büyük büyükannem kardeş olacak şekilde akrabaysam, çocuklarımız zihinsel engelli olabilir mi ...…

Kızımda Down sendromu şüphesi vardı ama muayenede çıkmadı. Genetik test sonucu: kültür materyali - periferik kan lenfositleri, sayılar ...…

Ayak ayalarının ve genel olarak tüm vücudun aşırı terlemesi sorunum var. Bir insanın terlemesinin normal olduğunu biliyorum ama ben diğerlerinden daha fazla terliyorum. Ne ...…

Merhaba Doktor! Babam 48 yaşında akciğer kanserinden öldü, gençliğinden beri tedavi gördüğü anal kaşıntısı olduğu erken yaşlardan itibaren ...…

Kızım ikinci hamileliğini yaşıyor. İlki sorunsuz gitti ve bir kız doğdu. Şimdi bir sorunumuz var, çünkü ameliyatı yapan klinik ...…

Her iki ebeveynin de gözleri maviyse, çocuklarının gözleri kahverengi olabilir mi?…

Orh+ kan grubuna sahip baba, anne Arh- kızının babası ve ABrh- kan grubuna sahip olup olmadığını bilmek istiyorum. Cevabınız için teşekkürler.…

Baba 0rh + kan grubuna sahipse ve kızı A veya B veya AB ise akraba değiller mi?…

Kızımda fenilketonüri var. Engellilik değerlendirme kurulunda doktor, çocuğun ne zaman hasta olduğunu sordu. Olduğuna dair bir açıklama yaptı ...…