Genetik hastalıklar 2024, Aralık

2 haftalıkken doktorlar bana ilaç verdiği için işitme engelliyim, bu ilaçlar olmasa ölebilirdim. Bu yüzden işitme sinirim hasar gördü. İşitme kaybım ...…

2 düşükten sonra (her ikisi de hamileliğin 9. haftasında, daha önce duyulan kalp atışı durmuştur) mutasyon testi yapmak gerekir (faktör V Leiden, ...…

Zaten 18 haftalık hamileyim ve bunun amniyopunktur denen invaziv bir test için son çağrı olduğunu biliyorum. Kuzenime hamile kaldım, bu bizim ...…

Genlerinizde depolanan büyüme potansiyelinden daha fazla büyümek mümkün mü? GH normalken vücudumu büyütebilir miyim? Diyetin ...…

Hiperamonyemi, kandaki yüksek amonyak seviyeleri anlamına gelir. Bu, kafa karışıklığı, kafa karışıklığı ve uyku hali gibi semptomların ortaya çıktığı veya tam tersi - ajitasyonun ortaya çıktığı zamandır ...…

Axenfeld-Rieger sendromu, görme organına, özellikle gözün ön kısmına zarar veren genetik bir hastalıktır. Geliştikçe, genellikle ...…

Job sendromu veya hiper-IgE sendromu, immün yetmezlik ile sonuçlanan, genetik kökenli nadir bir hastalıktır. Job sendromu olan kişiler sp ...…

Oto-bira fabrikası sendromu, hastanın herhangi bir miktarda alkol tüketmeden zehirlenme atakları yaşadığı bir hastalıktır. Bu devlet ne yapabilir...…

Trimetilaminüri, konuşma dilindeki adı bile kahkahalara neden olabilen bir durumdur - buna balık kokusu sendromu denir. Karakteristik bir geçiş ...…

Moyamoya hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu ilgi çekici isim ilerleyici ve tedavisi olmayan bir hastalığı gizler...…

Ektodermal displazi, dişlerin, saçların, tırnakların ve cilt bezlerinin anormal gelişiminin olduğu genetik bir hastalıktır. Displazi ...…

Kallmann sendromu, izole gonadotropin eksikliğinin en yaygın şeklidir. Hastalık ailelerde, genellikle birkaç erkek temsilcisinde görülür. Lecze ...…

Poliglutamin hastalıkları, beyindeki hücrelerin ölümüne yol açan, tedavisi olmayan, nadir görülen bir genetik hastalıklar grubudur. En ünlü Av koresi ...…

Weaver-Williams sendromu (Weaver-Smith sendromu), 1974 yılında David D. Weaver tarafından keşfedilen çok nadir bir doğum kusuru sendromudur. J ...…

Hipertrikoz veya kurt adam sendromu, aşırı vücut kıllarında kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Etkilenen kişide saç bol...…

Lewandowsky-Lutz Displazi, vücutta ağaç kabuğuna benzeyen değişikliklerin ortaya çıktığı, genetik olarak belirlenmiş bir cilt hastalığıdır ...…

Schinzel-Giedion sendromu, doğum kusurlarının genetik olarak belirlenmiş bir sendromudur. Schinzel-Giedion sendromu, diğerlerinin yanı sıra, ağır zeka geriliği, ...…

Morquio hastalığı veya mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV), mukopolisakkaridoz grubuna ait genetik arka planı olan nadir bir hastalıktır. Ch'nin nedeni ...…

Apert sendromu, genetik bir mutasyonun neden olduğu en nadir hastalıklardan biridir. Polonya'da her yıl 2 veya 3 çocuk Aperta sendromu ile doğar, c ...…

Spermatogenez, az altılmış miktarda genetik materyal ve az altılmış sayıda kromozom ile erkek üreme hücrelerinin oluşumuna yol açan bir süreçtir ...…

Dandy-Walker sendromu, esas olarak serebellar solucanın eksik eğitimi ile ilgili olan merkezi sinir sisteminin karmaşık bir gelişimsel kusurudur. ...…

Ayak tırnağı-patella sendromu, bir kişinin deforme olmuş veya eksik tırnaklardan muzdarip olmasına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Ayrıca, lic ...…

Cumartesi sabahı, Mokotów, Varşova. Sokaklarda huzur ve sessizlik - bir hafta sonu atmosferi var - her gün yoğun başkente hakim olandan oldukça farklı. ...…

Williams sendromu, kromozom 7'deki bir mutasyonun neden olduğu bir grup genetik kusurdur. 1961'de Yeni Zelandalı kardiyolog J. C. P. Williams tarafından tanımlanmıştır. ...…

Cockayne sendromu (Neill-Dingwall sendromu), bir kusurun neden olduğu nadir görülen otozomal resesif bir çoklu sistem bozukluğudur ...…

Konjenital analjezi, hastanın ağrı uyaranlarını hissetmediği bir hastalıktır. Teoride olumlu bir durum gibi görünebilir, pratikte ...…

Progeria (Yunanca, erken yaşlılık), vücudun aşırı hızlı yaşlanmasını içeren nadir bir hastalıktır. Bu da gelişinin açıklaması...…

Disleksi, okulda genellikle tembellikle suçlanmaları, daha düşük notlarla cezalandırılmaları ve sürekli eleştirilmeleri anlamına gelir. Bu arada, disleksiklerin profesyonel yardıma ihtiyacı var. Hayır ...…

Pierre Robin sendromu, embriyonun embriyonik döneminde mandibulanın anormal gelişiminden kaynaklanan kraniyofasiyal konjenital anormalliklerin bir sendromudur. Hem ...…

Hemosideroz (aka Ceelen-Gellerstedt sendromu), etiyolojisi bilinmeyen nadir bir depo hastalığıdır. Üçlü semptomlarla karakterizedir: hemoptizi, ür ...…