24 yaşındayım ve 2 sağlıklı kızım var. Geçen yıl ekim ayında oğlumu hamileliğin 5. ayında düşük yaptım. Nedeni bugün hala bilinmiyor. Ailemde genetik bir hastalık var - hiperamonyemi. Kızlar genellikle bizde bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Amcalarım 21 yaşında ondan öldü. Ve ondan önce, babam. Hamileliğim sırasında Çocuk Memorial Sağlık Enstitüsü'nde genetik test yaptırdım. Hastalık taşıyıcısı olmadığımı ve açıkça merhum babamın biyolojik kızı olmadığımı belirttim. Annem bunun imkansız olduğuna yemin ediyor, bu yüzden diğer tek seçenek babamın başka bir şeyden ölmesi ya da bir araştırma hatası olması. Şimdi hamileliğin 9. haftasındayım ve zaten destek aldım. Korkarım erkek olabilir ve bu yüzden yine komplikasyonlar var. Amcalar ve babalar büyükanne tarafından öldü, ama teyzem oğullarını ya hamile kaldı ya da doğumdan kısa bir süre sonra kaybetti. Bu durumda ne yapmalıyım? Yeniden inceleme başvurusu reddedilecek çünkü kimse bir hata yapmış olabileceğini hesaba katmayacak.
Düşüklerin nedenleri ne yazık ki çok çeşitlidir, her zaman genetik değildirler; Genetik testin sonucu hakkında yorum yapmakta zorlanıyorum (okumadan), ancak bir hata olması pek olası değil. Tekrarlayan düşükler durumunda, kromozomal anormallikler için (mümkün olduğunca) düşük sonrası muayene ve trombofili teşhisi düşünülmelidir.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Çocuk Memorial Sağlık Enstitüsü'nde doçenttir. Diğerlerinin yanı sıra Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp ile işbirliği içinde. z o.o. genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlıklarının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir,önleyici tedbirler alma ve yapmak için gerekli testleri belirtme ve ardından hastalığı teşhis etme ihtiyacı. Bayan Docent, yalnızca bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hastalara karşı iyi bir tutum için de takdir edilmektedir.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Düşüklerden Sonra Genetik Test [Uzman Tavsiyesi]Yakın ebeveynlik ve amniyosentezin gerekliliği [Uzman tavsiyesi]Daha da büyümek istiyorum. Hangi doktora görünmeliyim? [Uzman tavsiyesi]40 yaşından sonra ve trombozdan sonra hamilelik. Hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]İlaca bağlı işitme kaybı kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Varus kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Karyotip testi için beklemek zorunda mısınız? [Uzman tavsiyesi]Pigmenter retinitin kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Kalıtsal trombofili [Uzman Tavsiyesi]Sperm DNA parçalanması ve düşük yapma riski [Uzman tavsiyesi]Genetik olarak belirlenmiş süngerimsi kardiyomiyopati [Uzman Tavsiyesi]Kan grubu. Ebeveynler için olumsuz ve bir çocuk için olumlu mu? [Uzman tavsiyesi]Kanser yatkınlığı nasıl kontrol edilir? [Uzman tavsiyesi]Folik asit ve B12 vitamini ve MTHFR mutasyonu [Uzman tavsiyesi]Genetik hastalıkların teşhisine ilişkin literatür [Bir uzman tavsiyesi]MTHFR gen mutasyonu ve sonraki gebelik [Uzman tavsiyesi]MTHFR gen mutasyonu, düşük ve sonraki gebelik [Uzman tavsiyesi]Faktör V Leiden ve PAI 1 mutasyonu ve gebelik [Uzman tavsiyesi]Gen mutasyonları ve tromboz riski [Uzman tavsiyesi]Hamileliği planlamak ve zeka geriliği olasılığı [Uzman tavsiyesi]Yüksek HE4 ve ailede yumurtalık kanseri öyküsü [Uzman Tavsiyesi]Gen polimorfizmi ve gebeliğin sonlanma olasılığı [Uzman tavsiyesi]Tek cinsiyetli düşükler [Uzman Tavsiyesi]Spontan düşük. Nedeni nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Pozitif karyotip ve genetik hastalık olasılığı [Uzman tavsiyesi]Genetik kusurların olasılığı ve bir sonraki hamilelik [Uzman tavsiyesi]Ailede 2 kişide varus. Genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Papp'ın testi. Trizomi 21 risk ayarlı risk 1: 682 ne anlama geliyor? [Uzman tavsiyesi]Negatif ebeveyn kan grubu ve pozitif çocuk? [Uzman tavsiyesi]Kuzenin torunları ve genetik kusur riski [Uzman tavsiyesi]