Üç sağlıklı çocuk doğurursam bu genin mutasyonunu alabilir miyim? Sadece son hamileliğimde sorunlar yaşadım (o zamanlar 29 yaşındaydım). Çocuklardan birinin (ikiz gebelik) üriner sistemde bir kusur olduğu ortaya çıktı. Anladığım kadarıyla, bu genin bir mutasyonu üriner sistemde değil nöral tüpte doğum kusurlarına neden olabilir (anlıyor muyum?). Ancak, genç bir kızken beynimde vasküler demiyelinizan değişiklikler olduğundan endişeleniyorum. Annem erken yaşta iskemik felç geçirdi ve kız kardeşim kan hastalığıyla mücadele ediyor. Okuduğum kadarıyla, bu genin bir mutasyonu bu semptomlara neden olabilir. Bir çocuğum daha olsun istiyorum ama doğum kusurunu tekrarlamaktan korkuyorum. Böyle bir kusurun tekrarlama riski nedir (üriner sistem kusurunu kastediyorum)? Çocuklarımdan birinde böyle bir kusur, örneğin Down sendromu veya gelecekteki çocuklarımda başka bir doğum kusuru riskimi artırır mı?
MTHFR gen mutasyonu gebelik öncesinde uygun bir folik asit formu ile B6 ve B12 vitaminlerinin kullanılmasını gerektirir. Jinekologunuz hamilelik sırasında (geçmişinizi ve semptomlarınızı dikkate alarak) antikoagülan tedaviyi düşünebilir. Malformasyon riski - nöral tüp defekti dışında - bu değişikliği önemli ölçüde artırmaz.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Çocuk Memorial Sağlık Enstitüsü'nde doçenttir. Diğerlerinin yanı sıra Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp ile işbirliği içinde. z o.o. genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlıklarının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri hakkında bilgi edinme, önleyici tedbirler alma ihtiyacı ve yapılması gereken testleri gösterme ve ardından hastalığı teşhis etme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, yalnızca bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı genellikle vurguladıkları gibi, hastalara karşı iyi bir tutum için de takdir edilmektedir.çevrimiçi forumlar.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Düşüklerden Sonra Genetik Test [Uzman Tavsiyesi]Yakın ebeveynlik ve amniyosentezin gerekliliği [Uzman tavsiyesi]Daha da büyümek istiyorum. Hangi doktora görünmeliyim? [Uzman tavsiyesi]40 yaşından sonra ve trombozdan sonra hamilelik. Hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]İlaca bağlı işitme kaybı kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Varus kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Karyotip testi için beklemek zorunda mısınız? [Uzman tavsiyesi]Pigmenter retinitin kalıtımı [Uzman Tavsiyesi]Kalıtsal trombofili [Uzman Tavsiyesi]Sperm DNA parçalanması ve düşük yapma riski [Uzman tavsiyesi]Genetik olarak belirlenmiş süngerimsi kardiyomiyopati [Uzman Tavsiyesi]Kan grubu. Ebeveynler için olumsuz ve bir çocuk için olumlu mu? [Uzman tavsiyesi]Kanser yatkınlığı nasıl kontrol edilir? [Uzman tavsiyesi]Folik asit ve B12 vitamini ve MTHFR mutasyonu [Uzman tavsiyesi]Genetik hastalıkların teşhisine ilişkin literatür [Bir uzman tavsiyesi]MTHFR gen mutasyonu ve sonraki gebelik [Uzman tavsiyesi]MTHFR gen mutasyonu, düşük ve sonraki gebelik [Uzman tavsiyesi]Faktör V Leiden ve PAI 1 mutasyonu ve gebelik [Uzman tavsiyesi]Gen mutasyonları ve tromboz riski [Uzman tavsiyesi]Hamileliği planlamak ve zeka geriliği olasılığı [Uzman tavsiyesi]Yüksek HE4 ve ailede yumurtalık kanseri öyküsü [Uzman Tavsiyesi]Gen polimorfizmi ve gebeliğin sonlanma olasılığı [Uzman tavsiyesi]Tek cinsiyetli düşükler [Uzman Tavsiyesi]Spontan düşük. Nedeni nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Pozitif karyotip ve genetik hastalık olasılığı [Uzman tavsiyesi]Genetik kusurların olasılığı ve bir sonraki hamilelik [Uzman tavsiyesi]Ailede 2 kişide varus. Genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Papp'ın testi. Trizomi 21 risk ayarlı risk 1: 682 ne anlama geliyor? [Uzman tavsiyesi]Negatif ebeveyn kan grubu ve pozitif çocuk? [Uzman tavsiyesi]Kuzenin torunları ve genetik kusur riski [Uzman tavsiyesi]