Bernard-Soulier sendromu trombositlerin (trombositler) yapısında doğuştan gelen bir anomalidir - çok büyüktürler ve çok azı vardır. Ek olarak, kanamayı durdurmak için damar hasarı bölgesinde birleşmezler. Sonuç olarak, en ufak bir travma bile aşırı ve dolayısıyla hayatı tehdit eden kanamalara neden olabilir. Bernard-Soulier sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nedir?

Bernard-Soulier sendromu , kan trombositlerinin (PLT) bir bozukluğu olan konjenital trombositopatidir. Hastalık, işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmelerini engelleyen az sayıda çok büyük, yuvarlak trombositler üretir.

Çok nadir görülen bir hastalıktır - tıp literatüründe çoğunlukla Japonya, Avrupa ve Kuzey Amerika'da yaklaşık 100 vaka tanımlanmıştır. Prevalansının 1 / 1.000.000'dan az olduğu tahmin edilmektedir, ancak yanlış teşhis nedeniyle rakamlar yetersiz teşhis edilmektedir (hastalık genellikle diğer durumlarla karıştırılmaktadır).

Bernard-Soulier sendromu - neden

Hastalığa, trombositlerin yüzeyinde GPI-b-V-IX kompleksinin eksikliğine veya işlev bozukluğuna katkıda bulunan genetik mutasyonlar neden olur. Normal koşullar altında, von Willebrand faktörüne (kan pıhtılaşma faktörü) bağlanır ve damar hasarı bölgesinde trombositlerin bir araya gelme sürecini başlatır. Bu nedenle kanamanın spontan kontrolü için gereklidir.

Hastalık çekinik olarak kalıtılır, yani çocuğun hastalığın gelişmesi için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

Bernard-Soulier sendromu - belirtiler

Doğumdan hemen sonra veya erken çocukluk döneminde,hemorajik diyatezi belirtileri :

  • deri altı kanama, yani morarma;
  • yaralanmalardan sonra aşırı kanama;
  • burun ve/veya diş etlerinden spontan kanama;
  • kadınlarda uzun, ağır ve sıklıkla çok ağrılı dönemler;
  • gastrointestinal kanama bazen olur (sonra dışkıda veya kusmada kan görülür);
  • idrarda kan da görünebilir;

Semptomların şiddeti hastalığın şiddetine göre değişir.

Bernard-Soulier sendromu - teşhis

Hasta ile görüşme ve fizik muayeneye ek olarak, sipariş verir.incelenecek:

  • trombosit sayısı (hafif tahmin edilir ve genellikle 20.000 ile 100.000 µl arasındadır);
  • kanama süresi - uzar ve orta düzeyde olabilir: 5-10 dk veya ağır:>20 dk. Ayrıca pıhtı oluşumu gözlenmez;
  • faktör VIII seviyesi - von Willebrand kompleksi;
  • fonksiyonel testler (trombosit yapışması, agregasyon, degranülasyon);
  • ristosetin kaynaklı trombosit aglütinasyonu - bu durumda, ristosetin trombosit reseptörüne von Willebrand faktör bağlama sürecini başlatmaz;

Teşhisi doğrulaması gereken test,akış sitometrisispesifik monoklonal antikorlardan oluşan bir panelin kullanılmasıdır (AD CD42). Numuneye eklendikten sonra, akış sitometresi adı verilen bir cihaz anormal reseptör yapısına sahip trombositleri analiz eder ve tespit eder.

Ayrıca doktor May-Hegglin anomalisi, Epstein sendromu, Montreal plak sendromu ve gri plak sendromu gibi diğer hastalıkları ekarte etmelidir.

Bernard-Soulier sendromu - tedavi

Deri yüzeyinde ve mukoz membranlarda kanama olması durumunda lokal tedavi uygulanır. Kanama daha şiddetli ise trombosit transfüzyonu kullanılır. Ameliyat öncesi prosedür benzerdir.

Hastalar en küçük yaralanmalardan bile kaçınmalı ve aspirin gibi trombosit fonksiyonunu bozan ilaçlar almamalıdır.

Adet kanaması ağır olan kadınlarda hormon kullanımı ile adet durdurulur.

Literatürde ciddi, yaşamı tehdit eden kanaması olan çocuklarda iki kök hücre nakli vakası bildirilmiştir.

Kanama olursa, hemen soğuk kompres pansuman uygulayın ve vücut bölgesini hareketsiz hale getirin. Hasta mümkün olan en kısa sürede hastaneye götürülmeli, burada kendisine uzman yardımı sağlanacaktır.

Bernard-Soulier sendromu - prognoz

Hasta önerilere uyuyorsa (örneğin yaralanmalardan ve dolayısıyla yaşamı tehdit eden kanamalardan kaçınıyorsa) ve sürekli, uygun tıbbi bakım altındaysa, prognoz iyidir.

Kategori:

Kardiyoloji