Bartter sendromu, sözde tübülopatilere ait bir hastalıktır. Nefronda doğuştan gelen bir kusurdan oluşur ve ikincil olarak hormonal ve elektrolit bozukluklarının yanı sıra asit-baz bozukluklarına yol açar. Bartter sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nasıl gidiyor?

Bartter sendromuHenle döngüsü gibi böbreğin yapısıyla ilgilidir. Burada biraz fizyolojiyi hatırlamakta fayda var, çünkü o zaman bu hastalığı anlamak daha kolay olacaktır. Henle halkası nefronun (böbreğin temel yapısal ve fonksiyonel birimi) yapılarından biridir ve nihai idrarın oluştuğu renal tübülün bir parçasıdır. Adını keşfeden Jakob Henle'ye borçludur. Proksimal ve distal tübüller arasında bulunur ve inen ve çıkan uzuvlardan oluşur. Renal tübülün tamamı tek katlı yassı epitel ile döşelidir. İnen kolun epiteli suya, çıkan kolun epiteli ise tuz iyonlarına karşı geçirgendir. Böylece idrar Henle döngüsünde yoğunlaşır çünkü vücut su kaybına direnir ve bunun büyük bir kısmı birincil idrardan emilir.

Bartter sendromu - nedir bu?

Tubulopatiler, renal tübüler fonksiyon bozukluğunu içeren nadir bir hastalıktır. Bu, glomerüler filtrasyonun kendisinin normal olması veya sadece biraz azalmasıyla birlikte, emici veya salgılama işlevlerinde bir bozulmaya yol açar. Bartter sendromu konjenital tübülopatilere aittir. Bartter sendromunun üç türü vardır:

  • Tip I - Henle döngüsünün yükselen kolundaki Na-K-2Cl ortak taşıyıcısını kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu;
  • Tip II - ROMK potasyum kanalını kodlayan genin mutasyonundan kaynaklanır;
  • Tip III - Henle döngüsünün çıkan kolundaki bir klorür kanalını kodlayan CIC-Kb genindeki bir mutasyonun neden olduğu.

Bartter sendromu, Henle döngüsünün çıkan kolunda bozulmuş sodyum emiliminden oluşur. Bu, bir dizi anomaliye yol açar. Artan miktarda emilmeyen sodyum vücuttan "kaçar" ve hiponatremi hipovolemiye yol açar. Hipovolemi de renin-anjiyotensin-aldosteron sistemini aktive eder. Artan aldosteron konsantrasyonu, renal tübülün diğer yapılarında, yani distal tübülde potasyum ve hidrojen için sodyum iyonlarının değiş tokuşuna neden olur.ve özet. İdrarda artan potasyum atılımı olan hiperkaliüri, hipokalemiye yol açar. Hipokalemi de metabolik alkaloza neden olur.

Bartter sendromunun iki formunu ayırt edebiliriz: klasik ve neonatal. Klasik formda, Bartter sendromunun semptomları her yaşta ortaya çıkabilir ve bunlar esas olarak önemli büyüme eksikliği, iştahsızlık, poliüri ve polidipsi ile birlikte fiziksel gelişimde bozulmadır. Ayrıca Bartter sendromunun klasik formunda kusma, kas güçsüzlüğü ve zeka geriliği görülebilir. Öte yandan Bartter sendromunun neonatal formu adından da anlaşılacağı gibi doğumdan hemen sonra kendini gösterir. Genellikle dehidrasyona yol açan şiddetli poliüri ile karakterizedir. Ayrıca hiperkalsiüri, nefrokalsinozis, idrarla sodyum ve klor kaybı vardır.

Bartter sendromundan ne zaman şüphelenilmelidir?

Gördüğünüz gibi, Bartter sendromunun klinik semptomları oldukça spesifik değildir ve bazen diyabet gibi diğer hastalıkları andırabilir. Bu nedenle, Bartter sendromunun tanısında laboratuvar testleri çok önemli bir rol oynamaktadır. Hipokalemi, solunum dışı alkaloz veya artmış plazma renin aktivitesini ortaya çıkaracaklar. Ayrıca kan basıncında eş zamanlı düşüş olabilir.

Bartter sendromunu neyle ayırt etmeliyiz?

Bartter sendromunun en karakteristik semptomu hipokalemidir, bu nedenle ayırıcı tanıda öncelikle kronik hipokalemiye yol açan hastalıkları dikkate almalıyız, örneğin:

  • Anoreksiya nervoza, protein ve enerji malnütrisyonu gibi vücuda potasyum desteğinin azaldığı hastalıklar, böbrekler yoluyla artan miktarda kaybeden bir hastada "doğru" potasyumun sağlanması, sindirim sistemi veya cilt;
  • potasyum iyonunun hücrelere artan "kaçışı" (transmineralizasyon), örneğin alkalozda, beta-2 reseptörlerinin aktivasyonu (beta-2-mimetikler, sempatik sinir sisteminin artan aktivitesi, tiroid krizi), fosfodiesteraz tüketirken inhibitörler (örneğin kafein veya teofilin) ​​veya insülin uygulaması;
  • Primer veya sekonder hiperaldosteronizm, Gitelman sendromu, Liddle sendromu, Cushing sendromu, konjenital adrenal hiperplazi, proksimal ve distal tübüler asidoz, hipomagnezemi, diüretik ve tiazid kullanımı, glukokortikosteroidler, glukokortikosteroidler, glukokortikosteroidler ile ortaya çıkan renal potasyum kaybı veya sisplatin;
  • ishalde, kusmada, VIP'lerde veya müshil alırken ortaya çıkan gastrointestinal sistem yoluyla potasyum kaybı;
  • kayıpderi yoluyla potasyum - aşırı terleme ve yanıklar.

Bartter sendromu - tedavi

Bartter sendromu doğuştan gelen bir hastalıktır, bu nedenle nedensel tedavisi imkansızdır. Semptomatik tedavide ise potasyum klorürü ağızdan 100-300 mmol/d miktarında altı porsiyon halinde veriyoruz. Bazen magnezyum takviyesi ek olarak gereklidir. İndometasin, tiamteren veya spironolakton kullanılarak böbreklerden potasyum kaybı az altılabilir. Ayrıca propranolol veya ACEI gibi renin oluşumunu engelleyen ilaçların kullanılması faydalı olabilir.

Kategori:

Üroloji ve Nefroloji