Kostmann sendromu, çok düşük düzeyde nötrofillere dayanan kalıtsal bir bağışıklık eksikliğidir. Etkilenen insanlar herhangi bir enfeksiyona ve hatta kansere karşı son derece hassastır. Kostamann sendromu nasıl tedavi edilir ve hastalar için prognoz nedir?
Kostmann sendromuveya şiddetlikonjenital nötropeniilk kez 1956'da İsveçli bir çocuk doktoru olan Rolf Kostmann tarafından tanımlanan nadir bir hastalıktır. Nötropeninin birkaç birincil nedeninden biridir. Kostamnn sendromlu bir kişinin nötrofil sayısı 500 / mm'den az3 . Bu, hastanın bağışıklığının ciddi şekilde zayıfladığı anlamına gelir. Nasıl tezahür eder?
Konjenital nötropeni belirtileri
Birincil nötropeni çok nadiren oluşur - 100.000'de bir insanlar. Bir bebekte tekrarlayan enfeksiyonlar ve ateş temelinde şüphelenilebilir. Daha sonraki yaşamda hastalık şunlara neden olabilir:
- periodontitis ve oral mukoza
- anal ülser
- zatürree
- deri altı doku apseleri ve enfeksiyonları
- antibiyotik tedavisinin bir sonucu olarak mantar enfeksiyonları
- değişen şiddette nörolojik bozukluklar: hafif psikomotor retardasyondan şiddetli epilepsiye
- otoimmün hastalıklara duyarlılık
- kansere yatkınlık
Kostmann sendromunun teşhisi
Konjenital nötropeniden şüphelenildiğinde, mümkünse edinilmiş veya ikincil nötropeni ile ilişkili durumlar ekarte edilmelidir. Bebeklerde, sözde tedavi gerektirmeyen kronik ve hafif otoimmün nötropeni. Her zaman kesin olmamakla birlikte, anti-nötrofilik antikorların varlığının belirlenmesiyle tanı doğrulanabilir.
Kostmann sendromu, HAX1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Otozomal çekinik kalıtım genellikle, her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısıysa, çocuklarının hasta doğma riskinin %25 olacağı gerçeğine dayanır.
Teşhis koymak için genetik test yaptırmanız gerekir. Pediatri, Onkoloji, Hematoloji ve Anabilim Dalı İmmünopatoloji ve Genetik Laboratuvarında ücretsiz olarak yapılmaktadır.Lodz Tıp Üniversitesi'nden diyabetoloji
Kostmann sendromu: tedavi
Tedavi için rekombinant büyüme faktörlerinin kullanılmasından önce, hasta çocukların yarısı hayatlarının ilk yılında öldü. Yenidoğanlarda sepsis (sepsis) gelişti. Halihazırda, günlük uygulandığında hemen hemen tüm hastalarda granülosit sayısını 1000 / mm³'ün üzerine çıkaran ve buna bağlı olarak insidans ve hastaneye yatış sayısında azalmaya neden olan bir ilacımız var. G-CSF veya granülosit koloni uyarıcı faktördür. Ne yazık ki, bu şekilde tedavi edilen kişilerde ani ölüm riski azalır, ancak miyelodisplastik sendrom veya akut miyeloid lösemi geliştirme olasılığı daha yüksektir.