Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!
Çocuğuma 11 günlükken klasik fenilketonüri teşhisi kondu. Genetik testler yapıldı ve herhangi bir mutasyon tespit edilmedi. Bu neyi gösteriyor? En yaygın 106 mutasyon araştırıldı.
Çocuğunuza klinik olarakfenilketonüritanısı klasik biçimde biyokimyasal testler temelinde konulduğundan, genetik tanıya devam edilmelidir. Şimdiye kadar yalnızca en yaygın mutasyonlar hariç tutulmuştur, bu da çocuğunuzun hastalığından sorumlu mutasyonların PAH geninde başka bir yerde aranması gerektiği anlamına gelir.
Dizileme yöntemi tüm geni inceler ve iki patojenik mutasyonu tespit edemezse (hastalık otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, bu nedenle hastalanmak için çocuk her ikisinden de genin hasarlı bir kopyasını miras almalıdır. baba ve anne), daha sonra bir silmenin varlığı için farklı bir yöntem (MLPA) testi yapmayı düşünün - yani genin bir kısmı veya tamamı kaybı.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ'da klinik genetik alanında uzman Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlıyor.
Bu uzmandan daha fazla tavsiye
Bronşiyal Astım - Kalıtım Olasılığı [Uzman Tavsiyesi]Azospermi - bir erkek ve bir kadın için hangi genetik testler? [Uzman tavsiyesi]Bebek planlamadan önce genetik testler - kuzenle ilişki [Uzman tavsiyesi]Prenal muayene - transvajinal ve abdominal ultrason [Uzman tavsiyesi]Alkolizm kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]Kolon kanseri kalıtsal mıdır? [Uzman tavsiyesi]DNA babalık testi yanlış olabilir mi? [Uzman tavsiyesi]Ebeveynlerde pozitif kan grubu ve çocukta negatif - mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]İki biyolojik baba. Mümkün mü? [Uzman tavsiyesi]Kanser geni kalıtımı: kanser geliştirme olasılığı nasıl belirlenir? [Uzman tavsiyesi]Tümörlerin kalıtımı. Ailede kansere yatkınlık [Uzman tavsiyesi]Mirasmultipl skleroz [uzman tavsiyesi]Fenilketonüri - hastalığın seyri bir gen mutasyonuna mı bağlı? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri - hangi ek testleri yapmalıyım? [Uzman tavsiyesi]Fenilketonüri ve Özürlülük [Uzman Tavsiyesi]Kan gruplarına göre babalık nasıl kurulur? [Uzman tavsiyesi]Çocuğun gözlerinin rengini ne belirler? [Uzman tavsiyesi]Ayaklarda ve ellerde kabarcıklar - bu genetik bir kusur mu? [Uzman tavsiyesi]Rh + (artı) ebeveynler ve Rh- (eksi) çocuk. RHD geni nasıl kalıtılır? [Uzman tavsiyesi]Fetusta 21. kromozom trizomisi riski [Uzman tavsiyesi]Kalıcı anal kaşıntı - genetik bir hastalık mı? [Uzman tavsiyesi]Kan grubuna göre babalık tespiti [Uzman tavsiyesi]Bir çocuğun genetik kusurları - testler [Uzman tavsiyesi]Ülseratif kolit [Uzman Tavsiyesi]Kuzen ilişkisinden çocuk sağlığı [Uzman tavsiyesi]Rett sendromu - ikinci hamilelikte testler [Uzman tavsiyesi]