Prader-Willi sendromu, genetik olarak belirlenmiş bir gelişimsel kusur sendromudur. Hastalığın karakteristik semptomlarından biri, aşırı obeziteye yol açan sürekli açlıktır. Açlığını gidermek için çocuk saplantılı bir şekilde yiyecek arar. Belki onları çalabilir veya çöp kutusundan alabiliriz. PWS'nin nedenleri ve diğer belirtileri nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Prader-Willi Sendromu(Prader-Willi Sendromu - PWS), ana semptomları kas hipotansiyonu (düşük kas tonusu durumu), hipogonadizm olan nadir bir genetik hastalıktır. (üreme sistemi kusuru) ve aşırıobezitesürekli hissedilen açlığı giderme ihtiyacından kaynaklanır. Prader-Willi sendromu 20.000 yenidoğandan 1'ini etkiler. Polonya'da her yıl PWS'den bir düzine kadar çocuk doğuyor. Genellikle halk dilinde "ebedi aç çocuklar" olarak adlandırılırlar.

Prader-Willi sendromu - nedenleri

PWS'nin nedeni, kromozom 15 üzerindeki genlerdeki bir kusurdur. Bilim adamları, PWS semptomlarına neden olan üç genetik hata keşfettiler. Çoğu zaman sözde sadece bir DNA parçasının bir parçasının kaybı olan silme. Silmenin iki çeşidi vardır: Tip I, sözde psikomotor ve entelektüel gelişimde bir gecikme ve tip 2'nin küçük bir silinmesi dahil olmak üzere PWS'nin en şiddetli semptomlarına neden olan büyük silme.

Hastalık 1950'lerde bilimsel olarak tanımlanmıştı, ancak PWS'li bir çocuğun ilk görüntüsü 17. yüzyıla kadar uzanıyor.6 yaşındaki Doña Eugenia Martinez Vallejo'dur. İspanyol ressam Juan Carreño de Miranda'nın bir portresinde obez.

Prader-Willi sendromunun ikinci nedeni sözde anne uykusuzluğu. Anormal bir hücre bölünmesidir. Bebek anneden 15. kromozomun iki kopyasını alır ve babanın kopyası kaybolur. Sonuç olarak, maternal kopya genleri azalır. Üçüncü mekanizma, damgalama merkezi mutasyonu, yani PWS için en önemli alanı kontrol eden genin parçası olarak adlandırılır. Genetik bir hata, babadan alınan genlerin var olmasına ancak aktif olmamasına neden olur.

PWS'nin nedeni - belirtiler

PWS'nin ilk belirtileri hamilelik sırasında, fetal hareketler önemli ölçüde bozulduğunda ortaya çıkar. Onlar da görünürfetal kalp ritmi bozuklukları. Genellikle bebek, hamileliği sonlandırmak için sezaryen gerektiren gluteal bölgede uterusa yerleştirilir. PWS'nin diğer semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. O andan itibaren 3 yaşına kadar şu belirtiler görülür:

  • çocuğun düşük doğum ağırlığı
  • azalmış kas tonusu (hipotoni) - çocuk ellerin önüne "döker", zayıf hareket eder ve ağlamaz; Hipotomi, PWS'li yenidoğanlarda yüz ifadelerinin kaybolmasına, nefes alma sorunlarının yanı sıra öksürme ve hava yollarının temizlenmesine neden olur
  • emme refleksi zayıf veya yok
  • dış genital organların az gelişmişliği
  • zayıf kilo alımı
  • daha yavaş psikofiziksel gelişim - bu sendromlu çocuklar sadece 12 aylıkken otururlar, 24 aylık civarında yürümeye başlarlar;

3 yaşından itibaren aşağıdakiler görünür:

  • hiperfaji- muhtemelen hipotalamik-hipofiz ekseninin işlevlerindeki bozukluklardan ve eksen tarafından aktive edilen endokrin yolların düzenlenmesinden kaynaklanan ve tokluk eksikliğine neden olan sürekli açlık . PWS'li bir hasta, ne kadar yerse yesin, doyduğunu hissetmez. İştahla ilgisi olmayan sürekli bir fiziksel açlık, yani bastırılabilir ani bir şeyler yeme dürtüsü hisseder ve saplantılı bir şekilde bu açlığı gidermek için yiyecek arar. PWS'li bir hasta yiyecek çalabilir, çöp tenekelerinde arayabilir veya bayat veya donmuş ürünleri yiyebilir. Hiperfaji, PWS'li hastalarda aşırı obeziteye yol açar.

PWS'li çocukların ağrı eşiği yüksektir

  • boy kısalığı (büyüme hormonu eksikliği bulunur)
  • küçük dar eller ve kısa geniş ayaklar
  • değişen yüz özellikleri - bu sendromlu çocukların badem şeklinde gözleri, dar bir üst dudağı, ağzın köşeleri aşağıyı, dar bir burun köprüsü ve şakaklar arasında kısalmış bir mesafe (dar alın) vardır
  • hipopigmentasyon - açık ten, saç ve gözlerin mavi irisleri
  • gecikmiş ergenlik (kadınlarda ilk adet kanaması 30 yaş civarında gerçekleşir - ancak kasık ve koltuk altı kılları erken görünebilir) ve üreme sisteminin bir kusuru olan hipogonadizm, yumurtalık veya testis disfonksiyonuna neden olur
  • öğrenme güçlüklerine ve hatta hafif veya orta derecede zihinsel yetersizliğe neden olabilen gecikmiş duygusal, motor ve konuşma gelişimi
  • uyku sorunları - daha hafif olanlar, örneğin uyku sırasında uyanma ve daha ciddi olanlar, örneğin uyku apnesi veya narkolepsi,
  • sık yanal eğrilikomurga
  • sonraki yaşamda davranış bozuklukları var - haksız öfke, öfke ve hatta saldırganlık nöbetleri. Bu sendromlu çocuklar son derece inatçıdır, obsesif-kompulsif davranışlar sergiler, otistik bozukluklar (örneğin deri yolma). Yetişkin hastalar psikotik bozukluklar ve depresyondan muzdariptir.

PWS'nin belirtileri nelerdir?

Kaynak: x-news / Dzień Dobry TVN

Önemli

Prader-Willi sendromu - komplikasyonlar

Prader-Willi sendromu osteoporoz, tip 2 diyabet, aşırı obezite, mide sorunlarının (zorlayıcı aşırı yeme boğulma, zehirlenme, akut gastrik distansiyona neden olabilir) gelişmesine ve ayrıca vasküler tromboz ve dolaşım ve solunum yetmezliğine yol açabilir. . Tümör bile geliştirebilir.

Prader-Willi sendromu - teşhis

Genetik ve endokrinolojik testler yapılır - hipotalamus ve hipofiz bezinin işleyişi değerlendirilir. Obezite ve hipogonadizm teşhisi konulur.

Prader-Willi sendromu - tedavi

Yenidoğanın beslenme sorunları vardır, bu nedenle bazı durumlarda mide sondası kullanılarak beslenmesi gerekebilir.

Ayrıca hastaya büyüme hormonu verilir. Bir çocuğun omurga eğriliği ile ilgili sorunları varsa, rehabilitasyon şarttır. İlerleyen yaşlarda davranışsal ve obsesif-kompulsif davranış bozuklukları ortaya çıktığında psikolojik bakım gereklidir.

BİLMEK İÇİN İYİ>>Obsesif Kompulsif Bozukluk - Obsesif Kompulsif Bozukluk

PWS'li çocuklar genetikçi, endokrinolog, diyetisyen ve gastrolog, fizyoterapist, göz doktoru ve psikiyatrist gözetimindedir.

Önemli

Obezite ve Prader-Willi sendromuObezite hastalığı, PWS sendromunun tedavisinde en ciddi ve en zor komplikasyonlardan biridir. PWS'li çocuklarda obezite gelişmemesi için erken yaşlardan itibaren sıkı bir beslenme rejimi uygulanmaktadır. PWS'li obez bir hasta sözde tedavi gerektirir. muhafazakar, yani fiziksel aktivite ile desteklenen uygun bir diyet. Bununla birlikte, genellikle PWS'li kişilerin sözde üçüncü dereceden obez hale gelmesi olur. muazzam (BMI - vücut kitle indeksi - 40+) veya aşırı derecede muazzam (BMI 60+). PWS'li kişilerde obezite hiperfajiye bağlı olduğu için obezitenin cerrahi tedavisi yani bariatrik cerrahi çok az etkiye sahiptir.

Çocuklar sadece ebeveynleri tarafından gözetlendiklerinden zayıftırlar.

Kaynak: x-news / Dzień Dobry TVN

Kategori:

Genetik hastalıklar