Turner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen ve X kromozomunun eksik veya eksik gelişmesinden kaynaklanan kalıtsal bir genetik bozukluktur.Erken teşhis, uygun tedavinin başlatılmasını sağlayarak yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır.

Hastalığın adı -Turner sendromu- 1938'de yedi genç kadında aynı semptomları ilk tanımlayan Amerikalı dahiliyeci Henry Turner'ın adından geliyor. . Benzer semptomları olan hastaların tanımları daha önce tıp literatüründe yer almasına rağmen, sadece gözlemleri diğer doktorların ilgisini çekti. Turner hastalarında kısa boy, zayıf belirgin kadın özellikleri ve perdeli bir boyun fark etti. Yazısında bahsettiği belirtilere Turner sendromu stigmata ( Turner stigmata ) denir.

Turner sendromu: nedenler

Turner sendromuna çoğunlukla X kromozomunun eksikliği veya eksik gelişimi neden olur.Normalde, bir kadının bir dizi XX kromozomu vardır (biri anneden, diğeri babadan miras alınır). Turner sendromlu bir kadında bu kromozomlardan biri eksiktir.

Bu, yumurta ve sperm oluşum sürecinde zaten yanlış bölünmelerinin sonucudur. Bazen ikinci X kromozomu vücutta bulunabilir, ancak düzgün gelişmemiştir, yanlış şekle sahiptir veya tam genetik materyal içermez.

Turner sendromu: teşhis

Dünyada 2500 kızdan biri Turner sendromlu doğuyor. Her yıl birkaç düzinesi Polonya'da doğuyor. Hastalık hala nadiren doğumdan sonra veya bir çocuğun yaşamının ilk haftalarında teşhis edildiğinden, bireysel yıllardaki vaka sayısı tam olarak bilinmemektedir.

Genellikle ebeveynlerin fark ettiği ilk belirti, kızlarının yaşıtlarına göre kısa boylu olmasıdır. Genellikle kızlarının "hâlâ zamanı olduğu ve ergenlik döneminde büyümeye başlayacağı" konusunda güvence verilir.

Sadece ilk adetin olmamasından endişe duyuyorlar. Bazen hastalık net belirtiler vermez ve örneğin bir kadında hamile kalamama veya adetin erken sonlanmasının nedenlerine bakılarak 30 yaşından sonra bile teşhis konur.

Turner sendromu: belirtiler

Takımın en önemli özelliklerinden biri kısa boydur. Tedavi edilmeyen kadınlarortalama 143 cm'ye ulaşırlar (yani, belirli bir popülasyondaki ortalama yükseklikten yaklaşık 20 cm daha az). Kızlar daha yavaş büyürler ve ergenlik döneminde tipik olan yükseklik sıçramasını yaşamazlar. Turner sendromlu kızların fiziği de kısmen farklıdır. Yanlış oranlar özellikle fark edilebilir:

  • kısa boyun
  • kollar ve bacaklar vücut uzunluğundan daha kısa
  • tıknaz vücut

Özellikler şunları içerir:

  • yüksek kemerli damak ve maloklüzyon
  • eğimli dirsekler
  • diz çökmüş
  • sıradışı tırnak şekli
  • çoklu pigmentli işaretler

U yüzde 80-90 kızlar ve kadınlar, gecikmiş ergenliğe, amenoreye ve kısırlığa neden olan yumurtalık az gelişmişliğinden muzdariptir.

Bazı kişilerde hastalığın belirtileri görünürken bazılarında gizli kalır. Ayrıca nadiren bir kişide görülürler. Daha ileri teşhis için sinyal, çocuğun yaşıtlarına göre kısa boyu olmalıdır. Bu, yaşamın ilk yılında zaten gözlemlenebilen küçük vücut kazanımları ile desteklenebilir. Çocuk büyüdükçe bu fark artar.

Bazı belirtiler yenidoğanlarda zaten görülür. Bunlar şunları içerir: Konjenital lenfödem (kollar ve bacaklar küçük yastıklara benziyor), ensede yaşla birlikte kaybolan ekstra deri kıvrımları. Bazen yenidoğanın boynu görülebilir (yanlardaki ek deri kıvrımları kulakların alt kenarından köprücük kemiklerine doğru uzanır).

Hastalığın varlığı hamilelik süresine bağlı olarak düşük doğum ağırlığına bağlı olabilir. Turner sendromlu kızlar isteksizce ve küçük porsiyonlarda yemek yer, sık sık yağmur yağar ve kusar ve çocukluklarında tekrarlayan kulak enfeksiyonu geçirirler.

Turner sendromuna başka hastalıklar da eşlik eder: ör.

  • kalp ve damar kusurları
  • hipertansiyon
  • böbrek anomalileri
  • tiroid hastalıkları (özellikle Hashimoto hastalığı)
  • insülin direnci
  • tip 2 diyabet

Çocuk çok yavaş büyüyorsa, bir karyotip (kromozom setlerini belirleyen genetik bir test) olması tavsiye edilir. Test ağrılı değildir ve bir damardan kan alınmasını içerir. Sonraki testler laboratuvarda gerçekleştirilir. Birkaç gün sonra beyaz kan hücreleri, kromozom sayısının görselleştirilebileceği bir duruma geçer.

Turner sendromu: tedavi

Erken teşhis ve tedavi, hastalığın semptomlarını hafifletir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir. Hasta, çocuklar için bir endokrinoloji kliniğinin bakımı altında olmalıdır. Tedavikısa boy, büyüme hormonlarının günlük enjeksiyonunu içerir. Polonya'da 6 yaşından itibaren kullanılır, dünyada ise iki yıl daha erken başlar ve birkaç yıl sürer.

Hastaların çoğu, yumurtalıkları sağlıklı kadınlar gibi gelişmediği için kadınlık hormonlarının verilmesini gerektirir. Tedavinin amacı aynı zamanda doğuştan gelen kusurları, özellikle kalp ve üriner sistem kusurlarını tespit etmek ve tedavi etmektir.

  • Patau sendromu: nedenleri ve belirtileri. 13. kromozom trizomisi olan çocukların tedavisi nedir?
  • Marfan sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Fabry hastalığı: nedenleri, kalıtımı, belirtileri ve tedavisi
  • Edwards sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Down sendromu - nedenleri, seyri, tanı
  • Anensefali (anensefali) - nöral tüp defekti

Kategori:

Genetik hastalıklar