Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML), bebeklerde ve küçük çocuklarda, genellikle 2 yaşın altındakilerde ve daha sık olarak erkek çocuklarda görülen nadir bir lösemi türüdür. Juvenil miyelomonositik löseminin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?
Juvenil miyelomonositik lösemi(JMML), bebeklerde ve küçük çocuklarda, genellikle 2 yaşın altındakilerde, daha sık olarak erkeklerde görülen nadir bir lösemi türüdür.
Jüvenil miyelomonositik lösemi, ayrıca şunları içeren miyelodisplastik / miyeloproliferatif neoplazmalar (MDS / MPN, miyelodisplastik sendromlar / miyeloproliferatif neoplazmalar) grubuna aittir:
- kronik miyelomonositik lösemi (CMML)
- atipik kronik miyeloid lösemi (aCML)
Juvenil Miyelomonositik Lösemi (JMML) - Nedenleri
Vakaların yüzde 34'ünde PTPN11 geninde mutasyonlar var. Bu mutasyonlar Noonan sendromunun gelişiminden sorumludur, ancak JMML'li hastaların 1/3'ünde PTPN11 genindeki mutasyonlara rağmen bu sendrom oluşmaz. Buna karşılık, yüzde 25. vakalarda RAS geninde onkojenik bir mutasyon vardır.
Başka bir yüzde 25 hastalarda, NF1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu tip 1 nörofibromatozis (nörofibromatozis tip 1, NF1, Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir) vardır.
Ek olarak, bazı hastalara kromozom 7'nin monozomisi (bir çiftte bir kromozomun kaybı) veya diğer anormallikler (ör. trizomi 8 ve 21, yani Down sendromu) teşhisi konulabilir.
Bu anormallikler lösemi hücrelerinin sınırsız çoğalmasına yol açar.
Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) - semptomlar
JMML'nin en yaygın belirtileri şunlardır:
U yüzde 10-15 hastalar hastalığı akut miyeloid lösemiye (AML) dönüştürebilir
- solgunluk
- ateş
- enfeksiyon belirtileri, örneğin bronşit veya bademcik iltihabı
- ciltte hemorajik diyatezi belirtileri (deri altında morarma veya cilt altında ekimoz)
- öksürük
- dalak büyümesi
- karaciğer büyümesi
- lenf düğümleri büyümesi
Juvenil miyelomonositik lösemi, akut miyeloid löseminin (AML) aksine,nadiren merkezi sinir sistemini etkiler.
Juvenil Miyelomonositik Lösemi (JMML) - teşhis
Hastalığın teşhisi için periferik kan sayımı (artmış lökosit, anemi ve trombositopeni bulunur), kemik iliği biyopsisi ve genetik testler yapılır.
Teşhis sırasında doktor, lösemik reaksiyonları ve diğer miyeloid neoplazmaları ve ayrıca Epstein-Barr virüsü, sitomegalovirüs, insan herpes virüsü 6 ve parvovirüs B19 ile enfeksiyonu dışlamalıdır.
Ancak, bu enfeksiyonları tanımlamanın JMML'nin tanınmasını engellemediğine dikkat edilmelidir.
Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) - tedavi
JMML hastaları için kanıtlanmış tek etkili tedavi hematopoietik hücre naklidir. Teşhisten sonra mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır.
Hiçbir nakil öncesi tedavinin etkili olduğu kanıtlanmamıştır, ancak daha ilerleyici hastalığı olan çocuklarda kemoterapi düşünülmelidir.
Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) - prognoz
Hematopoietik hücre nakli geçirmemiş hastaların medyan sağkalım süresi yaklaşık 12 aydır.
Hastalar çoğunlukla akciğer dokusuna sızan lösemi hücrelerinin neden olduğu solunum yetmezliğinden ölmektedir.
Pediatrik onkoloji ve hematoloji , altında. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varşova 2008