Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Huntington hastalığı (önceden Huntington hastalığı olarak biliniyordu), öncelikle hastanın kore olarak bilinen karakteristik bir harekete sahip olmasıyla ilişkili bir durumdur. Ayrıca bunama ve diğer zihinsel bozukluklara da neden olur. Huntington hastalığına mutasyonlar neden olur ve maalesef ilerleyicidir. Huntington hastalığı olan kişilerin semptomlarını az altabilecek tedaviler var mı?

Huntington hastalığı(akaHuntington hastalığı ) oldukça ilginç bir geçmişi olan bir varlıktır. Hastalarda olağandışı, hatta tuhaf hareketlerin ortaya çıkmasıyla ilişkili hastalığın ilk sözleri, Orta Çağ kadar erken bir tarihte ortaya çıktı. Daha sonra, uzun yıllar boyunca, bu hastalığın raporları çeşitli eserlerde sunuldu, ancak tam açıklaması 1872'ye kadar yayınlanmadı - yazarı Amerikalı bir doktor olan George Huntington'dı ve hastalığın adını veren onun adıydı.

Huntington hastalığı, genel popülasyondaki 100.000 kişiden ortalama 5 ila 10'unu etkiler - burada, dünyanın bazı bölgelerinde belirgin şekilde daha yaygın olduğu belirtilmelidir (çoğu vaka, diğerlerinin yanı sıra, Doğu Avrupa, çok Huntington hastalığı Asya veya Afrika'da nadirdir). Kadınlar ve erkekler benzer sıklıkta hastalanırlar.

Huntington hastalığı: nedenleri

Huntington koresi genetik bir hastalıktır - otozomal dominant yolla kalıtılan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu, mutasyona uğramış genin ebeveynlerden sadece birinden alınmasının yeterli olduğu anlamına gelir (Huntington koresi HTT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır).

Bu gen, Huntingtin adlı bir proteini kodlar - rolü şu ana kadar net olarak anlaşılmamış olsa da, sinir hücrelerinin aktivitesini etkilediği ve onu kodlayan gendeki kusurların bu hücrelerde çeşitli hasarlara yol açabileceği dikkat çekicidir.

Huntington hastalığı olan kişilerde ilerleyici ve zamanla ilerleyen sinir hücresi dejenerasyonu, hastalarda bu hastalığın semptomlarından sorumludur.rahatsızlıklar.

Huntington hastalığının en yaygın nedeni, gerçekten de mutant geni ebeveynlerinizden miras almanızdır. Nadir de olsa, hastalığın sadece hasta kişide meydana gelen bir mutasyonun sonucu olduğu da olur.

Huntington hastalığı: belirtiler

Tipik olarak Huntington hastalığının ilk belirtileri yaşamın 3. ve 4. dekatları arasında ortaya çıkar. Bununla birlikte, hastalığın çok daha erken başladığı görülür - hastalığın ilk belirtileri hasta 20 yaşından önce ortaya çıktığında, juvenil Huntington hastalığını geliştirmek mümkün olabilir.

Bu durumdan mustarip hastalar, Huntington koresi geliştiği için üç bölgeden rahatsızlıklardan mustariptir:

  • hareket bozuklukları
  • bilişsel işlev bozukluğu
  • çeşitli zihinsel bozukluklar

Hutington koresi'nin en karakteristik özelliği, yukarıda bahsedilen rahatsızlıkların ilkidir, yani hareket bozuklukları. Bu hastalığı olan hastalar, planlı hareketlerin yanı sıra istemsiz özelliklerde zorluklar yaşayabilir - Huntington koresinin bu semptom grubu şunları içerir:

  • koreografisi yapılmış hareketler: çok karakteristik olan istemsiz hareketler, çünkü bir bükülme ve bükülme karakterine sahiptirler (bazıları tarafından dansa benzetilirler); genellikle uzuvları etkilerler, ancak vücuttaki diğer kasları da etkileyebilirler; hastalar bazı kasıtlı hareketler yaptıklarında kore yoğunluğunun artması oldukça tipiktir
  • aşırı kas sertliği
  • kas kontraktürleri
  • göz hareketi kısıtlaması
  • yürüme bozukluğu
  • doğru vücut duruşunu korumada zorluk
  • yutma bozuklukları
  • artikülasyonla ilgili zorluklar

Huntington hastalığında sinir sistemi hücrelerinin zarar görmesi hareket bozuklukları dışında başka rahatsızlıklara da yol açar. Hastalar, aşağıdakiler dahil olmak üzere çeşitli yürütücü işlev bozuklukları yaşayabilir:

  • dikkati toplamada zorluk
  • kişinin davranışını kontrol etme yeteneğinin derecesini az altır (bu, diğerlerinin yanı sıra aşırı dürtüselliğe yol açar)
  • düşünceni yavaşlatmak
  • bilginin özümsenmesiyle ilgili zorluklar
  • hafıza bozuklukları

Huntington hastalığının semptomları aynı zamanda zihinsel bozukluklar alanındaki rahatsızlıkları da içerir - bu durumda en yaygın sorun, rahatsızlıklara karşılık gelen bir yoğunlukta olabilen düşük ruh halidir.depresif.

Bu bireyden muzdarip olan kişilerde mutluluk hissedememe, çaresizlik ve anlamsız bir yaşam hissinin yanı sıra ilgisizlik, uyku bozuklukları ve sürekli bir yorgunluk hissine yol açabilir.

Manik ve obsesif-kompulsif belirtiler Huntington hastalığı olan hastaların yaşayabileceği diğer psikiyatrik problemler olabilir.

Huntington hastalığının semptomları genellikle yavaş yavaş gelişir - en erken semptomların kişi veya etrafındakiler tarafından fark edilmemesi nadir değildir. Ancak hastalık ilerleyicidir ve hastalığın başlangıcından itibaren geçen süre ile hastalar daha fazla rahatsızlık yaşayabilirken, başlangıçtan itibaren ortaya çıkan bu problemlerin yoğunluğu artabilir.

Huntington hastalığı: teşhis

Huntington hastalığının semptomlarının neler olabileceğini göz önünde bulundurarak, bu durumu teşhis etmenin kolay olmadığı sonucuna hemen varabiliriz - yukarıda belirtilen rahatsızlıklarla mücadele eden bir kişide, örneğin, depresif bozukluklardan şüphelenilebilir veya bunlardan herhangi biri olabilir. demans bozuklukları.

Genel olarak, Huntington hastalığının tanısında tıbbi öykü çok önemlidir - hangi semptomların meydana geldiğini ve hangi sırayla ortaya çıktıklarını ve zaman içinde yoğunluğunun artıp artmadığını bilmek önemlidir.

Hastanın ailesinin bazı üyelerinin benzer rahatsızlıklardan muzdarip olduğu bilgisi tanı koymada çok yardımcı oluyor.

Daha sonra, hastalıkla ilgili sapmaları (örneğin aşırı kas sertliği veya yürüme bozukluğu gibi) tanımlamanın mümkün olduğu nörolojik bir muayene yapılır, bazen bir doktorun ofisinde bir uzmanın gözlemleyebileceği hastada kore görünümü

Kesin tanıyı koymadan önce, Huntington hastalığındakine benzer semptomlara yol açabilecek diğer durumları dışlamak için hastanın kafa görüntülemesinin (örneğin, BT veya MRI) yapılması önemlidir.

Aslında kesin, kesin tanı ancak hastanın bu birey için genetik mutasyon özelliğine sahip olduğu tespit edilen genetik testler yapıldıktan sonra konulabilir.

Huntington hastalığı: tedavi / h2>

Şu anda Huntington hastalığı maalesef tedavisi olmayan bir hastalık olmaya devam ediyor - hastalara hastalığın yoğunluğunu az altmayı amaçlayan semptomatik tedavi sunuluyor.yaşadıkları rahatsızlıklar.

Kore hareketleri söz konusu olduğunda, aşağıdaki gibi müstahzarların kullanılması nedeniyle yoğunlukları düşebilir. tetrabenazin, amantadin veya benzodiazepinler ve nöroleptikler grubuna ait ajanlar.

Huntington hastalığının tedavisinde, Parkinson hastalığı olan hastalarda tipik olarak kullanılan müstahzarlar ve ayrıca - duygudurum bozuklukları semptomlarının belirgin bir şekilde yoğunlaşması ile - antidepresanlar da kullanılır.

Düzenli rehabilitasyon da son derece önemlidir ve konuşma ile ilgili önemli sorunların varlığında konuşma terapisi egzersizleri değerli hale gelir.

Semptomatik tedavi aslında şu anda Huntington hastalığı için tek tedavidir, ancak gelecekte hastalara başka terapötik müdahaleler önerilmesi mümkündür.

Araştırmacılar hala bu üniteye sahip hastalara yardımcı olabilecek tedaviler üzerinde çalışıyorlar - örneğin, Huntington hastalığı olan hastaların merkezi sinir sistemine uygulanabilecek kök hücre tedavisine yönelik araştırmalar (bu hücreler, hasta olan nöronların yerini alacaktı). hastalık nedeniyle dejenere olmuş)

Huntington hastalığı: prognoz

Huntington hastalığı olan hastalar zaman içinde günlük yaşamlarında giderek daha fazla zorluk yaşamaya eğilimlidirler - hareket bozuklukları nedeniyle profesyonel görevlerini üstlenemeyebilirler ve sonunda görevlerini yerine getirmeleri daha da zorlaşır. günlük aktiviteler. , ev işleri.

Genellikle, hastalığın ilk semptomlarının başlamasından itibaren hastanın ölümü yaklaşık 20 yıl sürer.

Yazar hakkındaYay. Tomasz NickiPoznan Tıp Üniversitesi tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (kulaklarında kulaklıklarla kıyılarında en isteyerek dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman ayırmaya odaklanır.

Bu yazardan daha fazla makale okuyun

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Nöroloji