Apert sendromu, genetik bir mutasyonun neden olduğu en nadir hastalıklardan biridir. Polonya'da yılda 2 veya 3 çocuk Apert sendromu, yani kraniyofasiyal sendrom ile doğar. Bu genetik durumun ana özelliği, bebeğin kafasının şeklinde karakteristik bir değişikliğe neden olan kafatasındaki sütürlerin erken kaynaşmasıdır.

İçindekiler:

  1. Apert sendromu - nedenleri ve kalıtımı
  2. Apert sendromu - belirtiler
  3. Apert'in ekibi - araştırma
  4. Apert sendromu - tedavi
  5. Apert sendromu - prognoz

Apert sendromu(Apert sendromu) Crouzon veya Pfeiffer sendromuna benzeyebilir, çünkü bu koşulların tümü, kromozomun uzun kolunda aynı genin (FGFR2) mutasyonu ile karakterize edilir. 10. Hastalık ayrıca el ve ayaklardaki de dahil olmak üzere diğer deformitelerin varlığı ile karakterizedir.

Apert sendromu, FGFR2 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir durum olan 165.000'de 1 oranında meydana gelen son derece nadirdir. Bu gen, fibroblast reseptörünün yapısı, yani uygun bağ dokusu hücreleri hakkında bilgileri kodlar.

Bu reseptör düzgün çalışmıyorsa, fetüsün gelişimi üzerinde dramatik etkileri vardır. Kafatası dikişlerinin erken büyümesine neden olur, bu da gelişmekte olan beynin büyüme için sınırlı bir alana sahip olduğu anlamına gelir ve kafatasına baskı uygulayarak kafa dikişlerinin çıkmadığı yerlerde aşırı kemik büyümesine neden olur. Bu işlem bebeğin kafasına alışılmadık bir şekil verir.

Hastalığın seyrinde, el ve ayaklardaki seçici hücre ölümü süreci de bozulur, bu da parmak ve ayak parmaklarının kaynaşmasına neden olur. Apert sendromu kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür.

Apert sendromu - nedenleri ve kalıtımı

Apert sendromunun nedeni FGFR2 genindeki genetik bir mutasyondur. Bu mutasyon genellikle de novo olarak ortaya çıkar, bu da her iki ebeveynden de miras alınmadığı anlamına gelir. Bu hastalığa yakalanma şansını artırabilecek faktörler tam olarak anlaşılmış değil.

Crouzon sendromunda olduğu gibi, babanın yaşıyla birlikte Apert sendromuna yakalanma riski artar. Örneğin radyasyon veya zararlı maddelere maruz kalma gibi diğer koşulların olup olmadığı bilinmemektedir.bu grubun performansı üzerinde herhangi bir etki.

Apert sendromunun ailesel oluşumunun çok nadir vakaları bilinmektedir. Mutant FGFR2 geni, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Bu, hastalığı çocuğunuza geçirme olasılığının %50 olduğu ve çocuğun cinsiyetine bağlı olmadığı anlamına gelir.

Apert sendromu - belirtiler

Aperta sendromunun başlıca belirtileri şunlardır:

Kraniosinostoz- bu, kraniyal sütürlerin erken bir birleşimidir. Kraniosinostoz, çocuğun kafatasının şeklini çok açık bir şekilde değiştirir, bu da hangi sütürlerle ilgili olduğuna ve gelişimin hangi aşamasında meydana geldiğine bağlı olacaktır.

Syndactyly- bunlar yeni doğmuş bir bebeğin kaynaşmış el ve ayak parmaklarıdır. Nedenleri, el ve ayaklardaki cilt hücrelerinin (daha az sıklıkla kemik hücrelerinin) apoptoz sürecinin bozulmasında bulunabilir; bu, düzgün bir şekilde meydana gelen embriyogenez durumunda parmakların birbirinden ayrılmasından sorumludur. Sindaktili şiddeti değişebilir.

Apert sendromunun diğer belirtileri şunlardır:

  • oküler hipertelorizm, yani göz küreleri arasındaki mesafenin artması
  • egzoftalmus - egzoftalmi
  • göz kapağı boşluklarının antimongoid düzenlemesi
  • üst göz kapaklarının yetersiz eğitimi
  • burunun düz ve geniş köprüsü
  • yüz kafatasının gelişimsel kusurları
  • yarık damak (1/4 hastada)
  • maloklüzyon
  • alçak katlı
  • uzuv deformiteleri
  • kalp kusurları - çoğu zaman Botalla'nın patent duktus arteriyozusudur, sürekli interventriküler septumlu pulmoner kapak atrezisi
  • solunum sistemi kusurları
  • kızlarda iki boynuzlu rahim
  • hidronefroz
  • artan terleme ve akne eğilimi

Apert'in ekibi - araştırma

Apert sendromu hamilelik sırasında ultrason temelinde teşhis edilebilir. Doktorun dikkati daha sonra cenin kafatasının karakteristik olmayan şekline çekilir.

Durumun doğumdan önce teşhis edilmediği durumlarda, doğum kusurunun teşhisi genellikle çocuğun kendine özgü yapısı esas alınarak doğumdan sonra yapılır.

Apert sendromlu çocuklar söz konusu olduğunda, beyin yapılarını, beynin durumunu görselleştirmek, intrakraniyal hipertansiyonu dışlamak veya doğrulamak ve hidrosefali tanısı koymak için kafa görüntüleme çalışmaları yapmak gerekir.

Apert sendromu - tedavi

Apert Sendromuna yol açan genetik mutasyon tedavi edilemez. Ancak hastalığın bazı semptomlarını en aza indirmek ve ciddi komplikasyonları önlemek mümkündür.

WBir çocuğun yaşamının ilk 6 ayında, kaynaşmış kranyal sütürleri çıkarmak için genellikle ameliyat gerekir. Bu operasyon beynin özgürce büyümesini sağlar.

Tedavi ayrıca çocuğun kör olmasına ve hatta ölümüne yol açabilecek kafa içi hipertansiyon riskini de az altır. Ameliyatın estetik işlevi unutulamaz, çünkü kafatasının doğru şeklini geri kazandırır, bu da çocuğun bir akran ortamında normal çalışmasına izin verir.

Birleşen parmaklar, ellerin veya ayakların etkinliğini kısmen eski haline getirmek için cerrahi olarak ayrılır.

Büyük kraniyofasiyal deformiteler, yarık damak veya şiddetli maloklüzyon durumlarında çene cerrahisi işlemleri yapmak gerekebilir.

Apert sendromlu bir çocuğa birçok uzman - bir nörolog, kardiyolog, nefrolog, göz doktoru, ortopedist ve genetikçi - bakmalıdır.

Apert sendromu - prognoz

Pek çok şey, çocuk tarafından sunulan hastalığın semptomlarının ciddiyetine ve aynı zamanda uygulanan cerrahi veya tedavi prosedürlerinin başarısına bağlıdır.

Apert sendromlu hastaların yarısından fazlasının normal bir IQ'su vardır ve psikofiziksel gelişimleri bozulmaz.

  • Down sendromu - nedenleri, seyri, tanı
  • Edwards sendromu: nedenleri ve belirtileri. Edwards sendromu tedavisi
  • Patau sendromu: nedenleri ve belirtileri. 13. kromozom trizomisi olan çocukların tedavisi nedir?
  • Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu belirtileri ve tedavisi
Yazar hakkındaAnna Jarosz40 yılı aşkın bir süredir sağlık eğitiminin yaygınlaştırılmasında yer alan bir gazeteci. Tıp ve sağlıkla ilgilenen gazeteciler için birçok yarışmanın galibi. Aldı, diğerleri arasında "Medya ve Sağlık" kategorisinde "Altın OTIS" Güven Ödülü, St. Kamil, Dünya Hastalar Günü münasebetiyle, sağlığı teşvik eden gazeteciler için ulusal yarışmada iki kez "Kristal Kalem" ve Polonya Sağlık Derneği tarafından düzenlenen "Yılın Tıp Gazetecisi" yarışmalarında birçok ödül ve ayrımla ödüllendirildi. Sağlık için Gazeteciler.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar