Klinefelter sendromu sadece erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Kromozom anormalliklerinin bir sonucu olarak, çoğu pratik olarak sperm üretemez, bu nedenle hastaların %95-99'u sterildir. Klinefelter sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Hastalığı tedavi etmek ve doğurganlığı geri kazanmak mümkün mü?

Klinefelter sendromuaka 47, XXY sendromu veya hipergonadotropik hipogonadizm, erkeklerde en az bir ekstra X kromozomunun bulunduğu genetik bir hastalıktır. Klasik Klinefelter sendromu anormal bir genotip 47, XXY'den kaynaklanır. Daha da fazla kromozomu olan hastalar da vardır: 48 XXYY ve 49 XXXXY. Klinefelter sendromu, doğan 1000 erkek çocuktan 1'inde teşhis ediliyor.

Klinefelter sendromu: nedenler

Klinefelter sendromunun nedeni, kadın cinsiyetini belirleyen fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan kromozomal bir anormalliktir. Bu genetik anormalliğin nedeni, erkek ve dişi üreme hücrelerinde mayotik bölünmenin bozulmasıdır.

Klinefelter sendromu: belirtiler

Klinefelter sendromunun belirtileri, uygun şekilde testosteron üretiminin hızla arttığı ergenliğe kadar tanınmaz. Klinefelter sendromlu hastalar bu hormonun üretimi yetersiz olduğu için anormal bir cinsel olgunlaşma sürecine sahiptir. Daha sonra kardiyotip 47, XXY olan hastalarda şu gözlemlenir:

  • ortalamanın üzerinde büyüme
  • kadın vücudu silueti (pelvis ve göğsün karakteristik yapısı)
  • küçük testisler
  • az gelişmiş kaslar
  • uzun kollar ve bacaklar
  • sakal yok ve vücut kılları az
  • jinekomasti, yani. erkek göğüsleri

Daha fazla X kromozomu olan hastalarda semptomlar klasik Klinefelter sendromundan çok daha şiddetlidir. 48, XXYY ve 48, XXXY karyotipli hastalarda yukarıda belirtilenler dışında belirtiler, ruhsal bozukluklar da gözlenir. Ayrıca oküler hipertelorizm, yani çok geniş aralıklı gözler, düz burun ve elin beşinci parmağında klinodaktili, yani parmağın lateral veya medial eğriliği karakteristiktir.

Önemli

Fraccaro Ekibi

Fraccaro takımı bir takım karakteridirAncak Klinefelter, önemli farklılıklar nedeniyle ayrıldı.

48, XXYY ve 48, XXXY karyotipi olan hastaların aksine 49, XXXXY olan hastalar kısadır, hipertelorizm veya düz burun gibi ciddi yüz dismorfik özelliklere sahiptir. Bazı erkekler yarık damakla doğar.

Konjenital kalp kusurları, radial-ulnar sinostoz, çukur ayak (pes cavus), valgus dizleri (genu valgum), eklemlerde hipotoni ve gevşeklik de nadir değildir. Bir de ruhsal bozukluklar var.

Birden fazla fazladan X kromozomu olan hastalar, orta ila şiddetli zihinsel engellidir. Araştırmaya göre, ek her bir X kromozomu, IQ'da ortalama 15-16 puanlık bir düşüşle ilişkilendiriliyor.

Klinefelter sendromu: teşhis

Teşhis, ek bir X kromozomunun varlığını doğrulayan veya dışlayan sitogenetik test (kromozom analizi) temelinde yapılır.

Klinefelter sendromu: tedavi

Bir çocuk doktoru, endokrinolog ve genetikçi gözetiminde, hastanın 12 yaşına geldiği andan yaşamının sonuna kadar testosteron hormon tedavisi uygulanır.

Hastalığın nedensel bir tedavisi yoktur. Doğurganlığı geri kazanmak da imkansızdır.

Kategori:

Genetik hastalıklar