DOĞRULANMIŞ İÇERİKYazar: Krzysztof Bialita

Genetik hastalıklar, insan genetik materyalindeki anormalliklerle ilgili geniş bir hastalık grubudur. En sık görülen genetik hastalıkların neler olduğunu, annenin bebeğine geçirebileceği kalıtsal genetik hastalıkların nasıl olduğunu ve kendinizi genetik hastalıklardan koruyabilir misiniz?

Genetik hastalıklarbirçok şekilde ortaya çıkabilir: bazıları ebeveynlerden miras alınır ve diğerleri rastgele mutasyonlardan kaynaklanır. Genetik hastalıkların klinik tablosu çeşitlidir. Bazı genetik hastalıklar hafiftir, ancak birçoğu günlük işleyişi önemli ölçüde etkileyebilir.

Genetik hastalıklar - türleri

Genetik materyal (genom), belirli bir kişiyle ilgili tüm özelliklerin bir kaydıdır. Genetik materyalin içerdiği bilgiler görünüşümüzü, kişilik özelliklerimizi ve büyük ölçüde sağlığımızı da belirler.

Bir insanın genetik materyali vücudunun her hücresinde, daha doğrusu hücre çekirdeğinde bulunur. Genomumuz 2 metre uzunluğa ulaşan DNA dizileri şeklindedir.

DNA'nın hücre çekirdeğine sığması için sıkı bir şekilde paketlenmesi gerekir. Düzgün bir şekilde bükülmüş DNA dizileri, bir insanın genetik materyalinin temel organizasyonu olan kromozomları oluşturur.

Vücudumuzun her hücresinde 46 kromozom vardır(23 çift) - 44 "normal" kromozom ve 2 cinsiyet kromozomu. Cinsiyet kromozomları, isimlerine göre bir kişinin cinsiyetini belirler.Kadınların XX cinsiyet kromozomları ve erkeklerin XY kromozomları var .

Genetik hastalıklar, kişinin genetik materyalindeki hatalar sonucu ortaya çıkar. Genomdaki anormallikler, genetik koddaki küçük hatalardan tüm kromozom bozukluklarına kadar değişen boyutlarda olabilir. Bir hücrenin genetik materyalinin değiştirilmesine mutasyon denir. Bir mutasyon tek bir genle ilgili olabilir - ortaya çıkan hastalığa monogenik denir.

Bozukluk aynı anda birkaç geni etkiliyorsa buna çok genli hastalık denir. En şiddetli genom değişiklikleri tüm kromozomları içerebilir.

Kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişikliklerekromozom sapmalarıdenir. En genelBir tür kromozomal sapma, 21. çiftte (trizomi 21 olarak adlandırılan) fazladan bir kromozomun varlığından oluşan Down sendromudur.

Genetik hastalıklar - ne zaman kalıtsal olabilirler?

Her genetik hastalık ebeveynlerden mi miras alınır? Cevap hayır. Bazı genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır, ancak kendiliğinden (yanlışlıkla) ortaya çıkanlar da vardır.

Germ hücrelerinin bölünmesi ve embriyo oluşumu sırasında genetik bir mutasyon meydana gelebilir. O zaman bir de novo mutasyondan bahsediyoruz: Çocuğun genetik materyali, herhangi bir ebeveynde bozukluk meydana gelmemiş olsa bile bir hata içerecektir.

Genetik bir hastalığın kalıtsal olması için, mutasyonun ebeveynlerden birinin germ hücrelerinde mevcut olması gerekir. Yumurtanın (anneden) veya spermin (babadan) genetik materyalinde anormallikler varsa, bunların bebeğe geçme riski vardır. Bu riskin miktarı, belirli bir hastalığın kalıtım modeline bağlıdır.

Tek bir gen mutasyonunun neden olduğu hastalıklar, baskın ve çekinik kalıtımı içerir. Dominant kalıtsal hastalıklarda, kusurlu genin bir kopyası semptomların gelişmesi için yeterlidir. Resesif olarak kalıtılan hastalıklar, anormal genin iki kopyasını gerektirir (bu nedenle, her iki ebeveyn de mutasyonu yavrularına aktarmak için taşıyıcı olmalıdır).

Çocuğun cinsiyetine bağlı hastalıkların kalıtımı için özel kurallar geçerlidir. O zaman cinsiyete bağlı kalıtımdan bahsediyoruz. Bu hastalıklar cinsiyet kromozomlarıyla ilgilidir: Bir kız için XX, bir erkek için XY. Temel olarak, hastalık X kromozomundan kalıtılırsa, erkek çocukların hastalığı geliştirme riski daha yüksektir. Bu kromozomun yalnızca bir kopyasına sahiptirler ve bu nedenle hastalığın semptomlarını geliştirme olasılıkları daha yüksektir. Kızlar için ayrıca ikinci bir X kromozomu vardır.

Bu sayede, kızın mutasyonun taşıyıcısı olma, ancak hastalığın semptomlarını geliştirmeme şansı var (ikinci, "sağlıklı" kromozom baskın rolü üstlenecek). X'e bağlı hastalıklar benzersiz bir şekilde geçer: anne kusurlu geni hem oğullarına hem de kızlarına aktarabilirken baba yalnızca kızlarına geçer.

Bu gruptan hastalıkları olan aileleri incelediğimizde, kadınların esas olarak hastalığın taşıyıcıları olduğu (semptomları yoktur) ve erkeklerde hastalığın kendini tam bir formda gösterdiği fark edilebilir.

Genetik hastalıklar - kalıtım yolları

Genetik bir hastalığı yavrularınıza geçirme şansınız, hastalığı nasıl kalıtım yoluyla aldığınıza bağlıdır. Kalıtım, "normal" kromozomlarla (otozomal olarak adlandırılan) veya kromozomlarla ilgili olabilir.cinsel. Hastalık, kusurlu genin 1 kopyası (baskın kalıtım) veya her iki ebeveynden 2 kopya (çekinik kalıtım) ile ortaya çıkabilir.

Bu özelliklerin kombinasyonlarıdört hastalık kalıtım modeli yaratır :

  • otozomal dominant : Hastalığa yakalanmak için ebeveynlerden birinin kusurlu geni çocuğa aktarması yeterlidir. çocuğun hastalığa yakalanma riski %50'dir. Bu hastalık grubu şunları içerir: akondroplazi, polikistik böbrek hastalığı, nörofibromatoz.
  • otozomal resesif : hastalık ancak bir çocuk her iki ebeveynden de hatalı gen kopyaları alırsa gelişir. Her iki ebeveyn de mutasyon taşıyıcısıysa, hastalığı çocuğa geçirme riski %25'tir. Bu şekilde miras alınır, diğerlerinin yanı sıra, kistik fibroz, fenilketonüri, spinal müsküler atrofi.
  • cinsiyete bağlı çekinik : Bir kız kusurlu genin 1 kopyasını alırsa, yalnızca hastalığın taşıyıcısı olacaktır (semptom geliştirmeyecektir). Bir erkek çocuk durumunda, semptomlar gelişecektir. Böyle bir kalıtım modeli, diğerlerinin yanı sıra, hemofili, renk körlüğü, kas distrofisi.
  • Cinsiyete Bağlı Baskın : Bu, kalıtımın en nadir modelidir. X kromozomundaki hatanın 1 kopyası hastalığı geliştirmek için yeterlidir, bu nedenle hem kızlar hem de erkekler hastalıktan muzdariptir. Erkek çocuklarda mutasyon öldürücü olabilir. Bu şekilde kalıtılan bir hastalığa örnek Rett sendromudur.

En yaygın genetik hastalıklar

Bir çocuğun ebeveynlerinden miras alabileceği en yaygın hastalıklar şunlardır:

Akondroplazi

Akondroplazi, kemikleşme sürecinde bozukluklara yol açan genetik bir hastalıktır. Akondroplazinin baskın semptomu cüceliktir. Akondroplazi, otozomal baskın olarak kalıtılır - hasta bir ebeveyn tarafından hastalığı yavrulara geçirme riski %50'dir.

Akondroplazi belirtileri insan iskeletindeki tüm kemikleri etkileyebilir. Kısa boy dışında başka iskelet kusurları da vardır:

  • uzuvların kısalması,
  • duruş bozuklukları
  • ve kafatası kemiklerindeki anatomik değişiklikler

Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kist oluşmasına neden olan kalıtsal bir durumdur.

Hastalığın seyrinde diğer organlarda da, çoğunlukla karaciğer ve pankreasta kistler ortaya çıkabilir. Bu hastalığın diğer tipik semptomları beyin anevrizmaları ve kalp kapakçıklarındaki kusurlardır.

Polikistik böbrek hastalığı en yaygın genetik böbrek hastalığıdır. Yıllar içinde polikistik hastalıkböbrek fonksiyonu, böbrek fonksiyonunun kademeli olarak bozulmasına neden olabilir.

Böbrek fonksiyonunuz tamamen kaybolursa, genellikle diyaliz veya böbrek nakli gerekir.

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis olarak sınıflandırılan bir hastalıktır fakomatozis veya nörokutanöz hastalıklar. Belirtileri esas olarak sinir sistemini ve cildi etkiler.

Nörofibromatozis sırasında ciltte çok sayıda "kahve ve süt" tipi lekeler (cafe au lait lekeleri olarak adlandırılır) görülür.

Ayrıca vücudun her yerinde çok sayıda (iyi huylu) subkutan nodül - nörofibromlar - vardır.

Bu hastalık, merkezi sinir sistemi içinde neoplazmaların (gliomalar, meningiomlar, nöromlar) gelişmesine yol açabilir, bu nedenle hastalar sürekli tıbbi gözetim altında olmalıdır.

Kistik fibroz

Mukoza zarındaki klorür kanalındaki mutasyonların neden olduğu, birçok organı etkileyen kronik bir hastalıktır. Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır: hastalığın gelişimi, her iki ebeveynden de kusurlu genin 2 kopyasını gerektirir.

Kistik fibrozun ana semptomları solunum ve sindirim sistemleri ile ilgilidir. Bronşların içindeki mukoza düzgün çalışmıyor - bakteriler için ideal bir ortam haline gelen ve sık solunum yolu enfeksiyonlarının nedeni olan kalın mukus üretir.

Sindirim sisteminde, sindirim sularının salgılanması bozulur, bu da yetersiz beslenme ve büyüme bozukluklarına yol açabilir.

Kistik fibroz tedavisi, hastalığın en sıkıntılı semptomlarının az altılmasına dayanır. Hastaların düzenli solunum rehabilitasyonu, solunum yolu enfeksiyonlarının profilaksisi ve yüksek enerjili bir diyetin kullanılması gerekir.

Fenilketonüri

Kistik fibroz gibi otozomal çekinik bir hastalıktır. Fenilketonüri, amino asit fenilalanin'in işlenmesindeki bir rahatsızlıktan kaynaklanır. Genetik mutasyon, sağlıklı insanlarda fenilalanin'i diğer bileşiklere dönüştüren enzimin hareketsiz kalmasına neden olur.

Fenilketonüride vücuttaki fenilalanin konsantrasyonunda belirgin bir artış olur. Tedavi edilmeyen fenilketonüri beyin hasarına ve zihinsel gelişimin bozulmasına yol açar.

Şu anda Polonya'da, yeni doğanlar için yapılan genel tarama testlerinin bir parçası olarak fenilketonüri tespit ediliyor. Erken teşhis, tedaviye (fenilalaninden tamamen yoksun bir diyet) yaşamın ilk anlarından başlamanıza olanak tanır. Bu sayede hastalığın belirtilerinin gelişmesi tamamen önlenebilir.

Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi hasara neden olan bir hastalıktıromuriliğin sinir hücreleri. Omurilikten gelen impulslar kaslara iletilmez, bu da kasların zayıflamasına neden olur.

Spinal müsküler atrofisi olan hastalar önemli motor engellerle karşı karşıya kalırlar - bağımsız olarak ayakta duramazlar veya yürüyemezler. Solunum kaslarının zayıflığı nefes almayı zorlaştırır.

Spinal Musküler Atrofi, nispeten yakın zamanda çığır açan nedensel tedavilerin geliştirildiği bir hastalıktır. Polonya'da Spinraza ilacının geri ödemesi Ocak 2022'den beri yapılıyor ve bu erken aktivasyon durumunda hastaların sağlığında önemli bir iyileşme ile ilişkilendiriliyor.

Spinal müsküler atrofide kullanılan ikinci ilaç, dünyanın en pahalı ilacı olan Zolgensma'dır (1 doz için 1.945 milyon euro). Zolgensma, 2022'den beri Avrupa Birliği'nde kullanım için onaylandı, ancak henüz Polonya'da geri ödenen ilaçlar listesine dahil edilmedi.

Hemofili

Hemofili, kanın pıhtılaşmasında bozulmaya neden olan genetik bir durumdur. Hemofili çoğunlukla cinsiyete özgü bir yolla kalıtılır: erkekler hastalanır ve kadınlar kusurlu genin asemptomatik taşıyıcılarıdır.

Hemofilide kan pıhtılaşma bozuklukları kanamalara yol açar. Kanama dış (çoğunlukla burundan) ve iç (deri altı, eklem içi, kas içi) olabilir.

Hemofili tedavisi, eksik pıhtılaşma faktörlerini yenilemekten ibarettir.

Renk körlüğü

Renk körlüğü, renk körlüğü olarak da bilinir. Renk körlüğünün özü, renkleri ayırt edememektir. Hemofili gibi renk körlüğü de cinsiyete özgü bir şekilde kalıtsaldır.

Renk körlüğünün nedeni, konilerin, yani renk görmeden sorumlu gözün hücrelerinin kusurudur.

Renk körlüğü yaşam beklentisini kıs altmaz, ancak günlük işleyişi önemli ölçüde etkiler. Bugüne kadar, nedensel renk körlüğü için etkili tedaviler geliştirilmemiştir. Ancak piyasada renkli görüşünüzü büyük ölçüde iyileştiren özel lensler bulunmaktadır.

Kas distrofisi

Kas distrofisi, kas hücrelerindeki proteinlerden biri olan distrofin genindeki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Hastalığın en yaygın şekli sadece erkekleri etkileyen Duchenne musküler distrofisidir.

Hastalığın ana semptomu, giderek artan motor sakatlığa yol açan ilerleyici kas zayıflığıdır. Müsküler distrofisi olan kişiler 12 yaşına kadar yürüme yeteneklerini kaybederler.

Hastalığın daha hafif bir çeşidi, distrofinin toplam yapısında değil, yapısında bir değişiklik olduğu Becker'in müsküler distrofisidir.kayıp.

Becker'ın kas distrofisi daha iyi bir prognoz ile ilişkilidir ve hastalar daha uzun süre fiziksel olarak aktif kalır. Ne yazık ki, hiçbir tür müsküler distrofi nedensel olarak tedavi edilmez - hastaların bakımı esas olarak yoğun fiziksel rehabilitasyona dayanır.

Rett sendromu

Rett sendromu, özel bir kalıtım modeline sahip bir hastalıktır - baskın ve cinsiyete bağlı. Sadece kızlar bu hastalıktan muzdariptir (erkeklerde mutasyon, fetal gelişim aşamasında ölüme neden olur). Rett sendromunun semptomları esas olarak sinir sistemini etkiler.

Rett sendromu 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Yaşamın ilk aşamalarında çocuğun gelişimi normaldir; Hastalığın açıklanması üzerine nörolojik durumda ani bir bozulma olur.

Çocuk daha önce edindiği motor ve el becerilerini kaybeder, konuşma ve çevreyle iletişim kurma isteği kaybolur. Nöbetler genellikle eşlik eden bir semptomdur. Bugün itibariyle Rett sendromu tedavisi olmayan bir hastalık olmaya devam ediyor.

Genetik hastalıklar - bunlara karşı korunmak mümkün mü?

Genetik klinikleri, genetik hastalıkların önlenmesi konusuyla ilgilenir. Spesifik gen mutasyonlarının neden olduğu genetik hastalıklar söz konusu olduğunda, hastalanma riskini önlemek veya az altmak mümkün değildir.

Genetik danışmanlığın amacı, genetik hastalıkların erken tespiti, kusurlu genlerin taşınmasının test edilmesi ve yavrularda belirli bir genetik hastalık riskinin değerlendirilmesi olabilir.

Kısırlık veya spontan düşükler (erken düşüklerin yarısından fazlasının fetüste genetik bir bozukluktan kaynaklandığına inanılmaktadır) sorunuyla uğraşan çiftler giderek daha sık genetik danışmanlık kullanmaktadırlar.

Genetik teşhis, doğum öncesi testlerin bir parçası olarak da mevcuttur (invaziv olmayan ve invaziv testler).

Genetik hastalıkların erken tespiti, birçok durumda hastaların prognozunu önemli ölçüde iyileştirir. Bir örnek, yaşamın en erken evrelerinde teşhis edilen ve uygun bir diyetle başarıyla tedavi edilebilen fenilketonüridir.

Kategori:

Genetik hastalıklar