Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP), kasların ve eklemlerin yavaş yavaş kemiğe dönüşerek vücudun hareketsiz kalmasına ve sakatlığa yol açtığı bir hastalıktır. Progresif ossifiye miyozitin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Progresif ossifiye miyozit(kasların ilerleyici ossifikasyonu,fibrodisplazi ,FOP,Münchmeyer hastalığı ) genetik olarak belirlenmiş çok nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. Özü, kaslarda, bağlarda, tendonlarda, eklemlerde ve eklem kapsüllerinde kemik kütlesi üretimidir. Yeni kemik elementleri normal iskelet elementleri ile birleşebilir veya ayrı yapılar oluşturarak vücudun hareketsiz kalmasına ve sakatlığa yol açabilir.Progresif ossifiye miyozit

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - nedenleri

Hastalığa, kemik büyümesinin düzenlenmesinde rol oynayan BMP.webp4 proteininin aşırı üretimine yol açan genetik bir kusur neden olur. Hastalığın insidansının 2 milyon kişide 1 olduğu tahmin edildiğinden çok nadiren olur.

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - semptomlar

Hastalığın ilk belirtileri en sık yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Bunlar, daha sonra kemikleşen yumuşak dokuların ağrılı şişlikleridir - çoğunlukla omurga, omuz ve kalça kuşağı çevresinde (hastalık vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir). O zaman sert, ağrılı şişlikler ortaya çıkar (bunlar kemik oluşturur), bu da vücudun belirli bölümlerinin hareketsiz kalmasına neden olur. Hastalığın ileri evresinde neredeyse tüm vücut hareketsiz kalır, hasta tek pozisyonda donar.

FOP'lu kişinin vücudu yaşlandıkça heykele dönüşür, "taş olur".

Hastalık nükseder, yani zaman zaman yeni, patolojik kemikler oluşur. Yaralanmalar (örneğin düşmeler, enjeksiyonlar) ve cerrahi prosedürler, oluşma riski önemli ölçüde artar. Örneğin, aşılamadan sonra kemikleşme meydana gelebilir. Daha sonra enjeksiyon yerinde sertleşme, bir yumru görünebilir ve kol hareketsiz hale gelebilir.

Hastalık, ellerin ve ayakların doğuştan gelen kusurları tarafından da önerilebilir, örneğin:

Yaralanmalar kaslarda ve eklemlerde kemik oluşumuna yol açar, bu nedenle hasta bunlardan kesinlikle kaçınmalıdır.

  • ayak parmaklarında kısalma ve valgus
  • başparmak kıs altma
  • parmak ve ayak parmaklarının kaynaşması ve eksik oluşumu
  • yumuşak dokuların ağrılı şişmesi

FOP'un tipik bir başka belirtisi de işitme bozukluğudur. Ayrıca üst solunum yolu enfeksiyonları (örn. pnömoni) şeklinde komplikasyonlar da vardır.

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - tanı

FOP şüphesi varsa MR ve genetik testler yapılır

Progresif ossifiye miyozit (fibrodisplazi, FOP) - tedavi

Dünyada sadece yaklaşık 600 kişi ilerleyici ossifiye miyozitten muzdarip. Bu nedenle bu hastalık hakkında çok fazla araştırma yapılmamaktadır. Ayrıca tek tip bir tedavi rejimi de yoktur.

Hastalarda kinesiyoterapi ve fizik tedavi en önemli rolü oynar. Bu sayede hasta ortopedik ekipman yardımıyla hareket edebilmekte ve bir dereceye kadar temel günlük aktivitelerini gerçekleştirebilmektedir. Ayrıca ağrı kesiciler de verilmektedir. Kemik kitlelerinin alınmasını içeren bir ameliyatın yapılması mümkün değildir, çünkü bu işlemin kapsadığı alanlarda daha da büyük ve yoğun bir kemik dokusu büyümesine neden olur.

Tekrarlayan pnömoniyi tedavi etmek de gereklidir.

Bilmeye değer

FOP hakkında daha fazla bilgi için, hastalıkla ilgili araştırma ve eğitimi destekleyen bir kuruluş olan The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association web sitesini ziyaret edin.

Kategori:

Genetik hastalıklar