Wilson hastalığı nadir görülen ancak çok tehlikeli bir metabolik hastalıktır. Vücutta fazla biriken bakır, seyri sırasında beyne ve karaciğere zarar vererek yavaş yavaş bunların bozulmasına neden olur. Wilson hastalığının nedenleri ve belirtileri nelerdir? Tedavisi nasıl gidiyor?

Wilson hastalığı , aksi haldelento-hepatik dejenerasyon , genetik olarak belirlenirmetabolik hastalık , özü, organlarda, özellikle karaciğerde ve beyinde, ayrıca kornea, kalp ve böbreklerde fazla bakır birikmesidir. Bu duruma, bu elementi vücuttan uzaklaştıran bir sistemin arızalanması neden olur (bakırın sindirim sisteminden emilmesinden sorumlu olan düzgün çalışır). Bunun sonucunda bakırın biriktiği organlar zarar görür ve çalışmaları yavaş yavaş bozulur.

Wilson hastalığınadir hastalıklar grubuna aittir . Sıklığının 30/100 000 kişi olduğu tahmin edilmektedir.

Wilson hastalığı - nedenleri

Wilson hastalığının nedeni, bakırın safra yoluyla atılımının bozulmasına ve dolayısıyla vücutta birikmesine yol açan ATP7B genindeki bir mutasyondur. Kusurlu gen, otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır, yani hastalık semptomlarının gelişmesi için her bir ebeveynden hasarlı genin bir kopyası miras alınmalıdır. 90 kişiden 1'inin böyle bir genin asemptomatik taşıyıcıları olduğu tahmin edilmektedir.

Wilson hastalığı - belirtiler

Başlangıçta bakır sadece karaciğerde birikir. Aşırı yüklendiğinde, bakır serbest bırakılır ve kan dolaşımı yoluyla diğer organlara gider. Ardından aşağıdaki belirtiler belirir:

  • karaciğer- semptomlar, portal hipertansiyonlu karaciğerde iltihaplanma, yağlanma veya siroz şeklinde olabilir, yani karaciğer büyümesi, karın ağrısı, sarımsı cilt, ciltte morluklar, bacakların şişmesi;
  • sinir sistemi- genel distoni semptomları (doğal olmayan hareketlerin istemsiz performansı), parkinson semptomları (kas gerginliği bozuklukları, titreme ve baş titremesi şeklindeki hareket bozuklukları dahil) görünme, yutma güçlüğü ve konuşma bozukluğu, salya akması);
  • Kayser-Fleischer halkası- gözün korneasında altın-kahverengi bir halka oluşturan bakır birikintileri (bir semptomtanıyı doğrulayan Wilson hastalığının özelliği);
  • bazı hastalardakişilik ve davranış bozuklukları (saldırganlık, madde bağımlılığı, okul ve iş zorlukları) ve hatta mani ve depresyon gelişebilir;

Wilson hastalığında bakır birikimi doğumdan itibaren başlasa da semptomlar en sık 20-30 yaşları arasında ortaya çıkar.

Wilson hastalığı - teşhis

Teşhisin temeli kan testleri (seruloplazmin konsantrasyonu - kan serumunda bakırın yaklaşık %90'ını, sadece bakır ve karaciğer enzimlerini içeren bir enzim) ve idrardır (kanda atılan bakır miktarını belirlemek için). günlerde idrar). Teşhisi doğrulamak için, sözde kullanılarak bir göz muayenesi yapılır. biomikroskop. Kesin teşhis, genetik testler temelinde yapılır.

Wilson hastalığı - tedavi

Tedavinin amacı, fazla bakırı vücuttan atmak ve tekrar birikmesini önlemektir. Hastaya en sık penisilamin verilir. Bakır iyonları ile birleşerek sözde oluşturan bir ilaçtır. suda iyi çözünen kompleks bileşikler, bu nedenle idrarla atılabilirler. Bu tür tedavi ömür boyu sürer. İstisna, karaciğer nakli sonrası hastalardır (endikasyonu karaciğer yetmezliğidir).

senin için faydalı olacak

Wilson hastalığı - diyet

Wilson hastalığı olan kişiler diyetlerinden bakır açısından zengin yiyecekleri çıkarmalıdır, yani:

  • balık
  • fındık
  • tam tahıllar (kepekli ekmek, pullar dahil)
  • sakatat (karaciğer)
  • çikolata
  • maya
  • marul
  • mantar
  • biraz su

Sütte, elmada, domateste, portakalda, yumurtada, ette, sığır etinde çok az bakır vardır.

Bakır çatal bıçak takımı veya mutfak gereçleri kullanmaktan da kaçınmalısınız.

Yazar hakkındaMonika MajewskaSağlık konularında, özellikle tıp, sağlığın korunması ve sağlıklı beslenme alanlarında uzmanlaşmış bir gazeteci. Haberlerin, rehberlerin, uzmanlarla yapılan röportajların ve raporların yazarı. "Sağlık için Gazeteciler" Derneği tarafından düzenlenen en büyük Polonya Ulusal Tıp Konferansı "Avrupa'daki Polonyalı Kadın"ın yanı sıra Dernek tarafından gazeteciler için düzenlenen uzman atölye çalışmaları ve seminerlerin katılımcısı.

Bu yazardan daha fazla makale okuyun

Kategori:

Genetik hastalıklar