Mikrosefali (mikrosefali), başın ve dolayısıyla beynin boyutunda azalmaya yol açan doğuştan gelen bir malformasyondur. Sonuç olarak, mikrosefali genellikle zihinsel engellilik özelliklerinin yanı sıra sinir sisteminin diğer işlev bozukluklarına eşlik eder. Mikrosefali nedenleri ve belirtileri nelerdir? Bu gelişimsel kusuru tedavi etmek mümkün mü?

Mikrosefali( mikrosefali )konjenital gelişimsel kusurdurnormal bir azalmaya yol açar kafanın büyüklüğü ve böylece - beyin (mikrosefalide beynin ağırlığı 900 g'dan azdır). Bu nedenle, çoğu durumda mikrosefali olan kişilerde gelişimsel gecikme (zihinsel yetersizlik) görülür.

Baş, doğumdan hemen sonra ölçülür - kaş koruyucunun hemen üzerindeki alan ile oksipital kemiğin en arka kısmı arasında. Ölçüm sonucu belirli bir yaş ve cinsiyet için belirlenmiş normdan önemli ölçüde düşükse, bu mikrosefali anlamına gelir.

Mikrosefali prevalansının yaklaşık 1/1000 kişi olduğu tahmin edilmektedir.

Mikrosefali (mikrosefali): neden olur

1. GENETİK FAKTÖRLER

  • sayısal ve yapısal kromozom sapmaları, dahil. trizomi, yani ek bir üçüncü kromozomun varlığı. Bu nedenle, mikrosefali, Edwards sendromu (trizomi 18), Down sendromu (trizomi 21 - orta derecede mikrosefali) veya Patau sendromu (trizomi 13), kedi çığlık sendromu (5p delesyonu), Wolf sendromu gibi hastalıkların seyrinde ortaya çıkabilir. (4p silme);
  • tek genlerin mutasyonları ile koşullandırılmış hastalıklar, örneğin Rett sendromu, Seckel sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, ailesel otozomal dominant mikrosefali, otozomal resesif ailesel mikrosefali;
  • genetik yatkınlık ve çevresel faktörler tarafından koşullandırılmış hastalıklar (multifaktöriyel hastalıklar);

2. GENETİK OLMAYAN FAKTÖRLER

  • doğum öncesi ve sonrası dönemde fetüsün merkezi sinir sisteminin bulaşıcı olmayan hastalıkları (iskemi ve hipoksi, sinir sistemine kanama, perinatal yaralanmalar);

Mikrosefalinin nedeni kaplan sivrisinekleri tarafından bulaşan Zika virüsü olabilir, Brezilya sağlık hizmetlerini uyarıyor,2015 yılının başından bu yana, mikrosefalili çocukların doğumuyla ilgili 3.174 vaka bildirilmiştir.

  • fetüsün konjenital intrauterin enfeksiyonları (sitomegali, toksoplazmoz, kızamıkçık, herpes);
  • kimyasallar ve ilaçlar (tütün, alkol, uyuşturucular - özellikle kokain ve opiyatlar, bazı ilaçlar, örneğin hidantoin veya fenobarbital türevleri gibi antiepileptik ilaçlar, karbamazepin);
  • anne hastalıkları (diyabet ve anne fenilketonüri - mikrosefali, bu hastalıktan muzdarip annelerin çocuklarında en yaygın ve en ciddi komplikasyondur);
  • yetersiz beslenme;

Mikrosefali (mikrosefali): belirtiler

Mikrosefali genellikle yalnızca zihinsel engelliliğin özellikleriyle değil, aynı zamanda merkezi sinir sisteminin diğer bozukluklarıyla da ilişkilidir. Diğerlerinin yanı sıra onlara yol açabilirler intrauterin enfeksiyonlar. Örneğin, konjenital sitomegali, mikrosefali dışında, düşük doğum ağırlığı, mikrogiri, mikrogiri, retinit ve koroidit, işitme kaybı ve psikomotor gerilik ile karakterize edilir. Buna karşılık, konjenital kızamıkçık, diğerlerinin yanı sıra, kalp ve orta kulak kusurlarının yanı sıra katarakt ve iskelet sistemi bozuklukları.

Araştırmalar, hamilelik sırasında alkol tüketiminin, eşlik eden diğer malformasyonlarla birlikte mikrosefali riskinde neredeyse 2 kat artışa neden olduğunu gösteriyor. Bu sözde içerirFetal Alkol Sendromu , mikrosefalinin önemli bilişsel işlev bozuklukları, bozulmuş fiziksel gelişim ve yüz dismorfik özellikleri ile bir arada bulunduğu

Buna karşılık, hamilelik sırasında sigara içen kadınlar, doğum ağırlığı sigara içmeyen annelerin bebeklerinden 150-250 gram daha az olan bebekleri doğurur.

Buna karşılık, hamilelik sırasında birden fazla antiepileptik ilaç alan annelerin bebeklerinde, diğerlerinin yanı sıra, daha sık gözlenmektedir. ciddi malformasyonlar, intrauterin hipotrofi (rahimdeki bebeğin anormal büyümesi), yüzün orta kısmında ve parmaklarda hipoplazi (yetersiz gelişme).

Mikrosefali (mikrosefali): teşhis

Fizik muayene (kafa ölçümü) ve görüntülemeye (kafanın bilgisayarlı tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme) ek olarak kan testleri de yapılır (enfeksiyonu dışlamak için). Genetik olarak ilişkili mikrosefali şüphesi varsa, çocuk karyotip testi için sevk edilir.

Mikrosefali (mikrosefali): tedavi

Mikrosefali tedavisi mümkün değildir.

Bir uzmana göreyay. Maciej Pawłowski, asistan doktor - pediatri

Mikrosefali, pratikte bulunan en yaygın klinik semptomlardan biridir.pediatrik. Başın en büyük çevresi (kaş koruyucunun hemen üstündeki alan ile en arka oksipital kemiğe kadar ölçülür) eksi 3 standart sapmadan az olduğunda bulunurlar. Prevalansın yaklaşık 1 / 1.000 yenidoğan olduğu tahmin edilmektedir. Mikrosefalinin en yaygın nedenleri şunlardır: fetüsün merkezi sinir sisteminin bulaşıcı olmayan hastalıkları, fetüsün konjenital intrauterin enfeksiyonları, kimyasallar / ilaçlar, hamile annenin hastalıkları ve sosyodemografik faktörler. Mikrosefali, karyotip analizi gerektiren genetik olarak da belirlenebilir. Ne yazık ki, genellikle çok küçük baş çevresinin zihinsel engelliliğe ve merkezi sinir sisteminin diğer işlev bozukluklarına yol açtığı ortaya çıkıyor.

Kategori:

Çocuk sağlığı