Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Fragile X sendromu (FRA X), genellikle erkek çocuklarda, entelektüel gelişimde değişen derecelerde bir düşüş ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Ayrıca DEHB ve otizm belirtilerine benzer belirtiler vardır ve bu nedenle FRA X sendromu bunlarla karıştırılabilir. Böyle bir durumda, hastalığın teşhisi ancak genetik testler temelinde mümkündür. FRA X sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Ne zaman çıkıyor? Hastaların tedavisi nasıl?

Fragile X Sendromu(FRA X) veya Fragile X Sendromu, Martin-Bella Sendromu,genetik bir hastalıktırkalıtımı X kromozomu ile bağlantılı FRA X sendromu, orta derecede zihinsel engelliliğin kalıtımının en yaygın nedenidir. Araştırmaya göre hastalık 4.000 erkekten 1'ini ve 7.000 kadından 1'ini etkiliyor.

Fragile X sendromu (FRA X) -

neden olur

Fragile X sendromunun nedenidinamik mutasyonFMR1 genindeki (X cinsiyet kromozomunda bulunur).

Fragile X sendromu (FRA X) - kalıtım

Hasta bir baba, X kromozomunu (mutasyona uğramış geni taşıyan) tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarından hiçbirine aktarmaz. Kusurlu geni taşıyan (genellikle asemptomatik) bir annenin bunu çocuklarına (hem kızına hem de oğluna) geçirme riski %50'dir.

Hastalık kalıtımında Sherman Paradoksu denen bir fenomen var. Bu, ailede hastalık semptomlarının ortaya çıkma olasılığının daha yüksek olduğu, mutasyonun aktarıldığı nesil sayısı arttıkça (riskin nesilden nesile arttığı) anlamına gelir. Örneğin, sağlıklı bir erkek taşıyıcının erkek kardeşleri yüzde 9, torunları ise yüzde 40'a varan risk taşır.

Fragile X sendromu (FRA X) - semptomlar

FRA X sendromunun belirtileri her iki cinsiyette de görülür, ancak daha çeşitli ve yoğun belirtiler erkeklerde görülür. Küçük erkek çocuklarda, ebeveynlerin dikkatini çekmesi gereken semptomlar büyümüş, kulak kepçelerinde çıkıntı ve psikomotor geriliğin yanı sıra davranış bozukluklarının eşlik ettiği çok gecikmiş konuşma gelişimidir. Ergenlikten sonra, hastalığın ana semptomu, genellikle orta ila orta şiddette zihinsel engelliliktir.önemli ölçüde. Genellikle hiperaktivite, dikkat eksikliği bozukluğu, duygusal değişkenlik ve otizmin özellikleri şeklinde davranış bozuklukları eşlik eder. Diğer belirtiler:

  • testis büyümesi (sözde makroorşidizm)
  • uzun, dar yüz
  • büyük, çıkıntılı, kulak kepçeleri
  • ellerde interfalangeal eklemlerin aşırı gevşekliği
  • düz taban

Kadınlarda hastalığın seyri çok daha hafiftir. Yarısında hafif düzeyde zihinsel engel veya öğrenme güçlüklerinin yanı sıra duygusal bozukluklar, depresyon, kaygı, kaygı olabilir. Dış özelliklerin karakteristiği, hafifçe uzatılmış bir yüz ve genişlemiş kulak kepçeleridir. Yaklaşık yüzde 16-20. bunların arasında erken menopoz var (yaklaşık 40 yaş).

Önemli

Önemli genetik testler

FRAX sendromunun belirtileri DEHB ve otizm belirtilerine benzer. Bu nedenle otizmli veya otistik özelliklere sahip her çocuk, nedeni bilinmeyen zihinsel engelli, özellikle zayıf göz teması, el sallama, el sıkışma, tekrarlayan konuşma gibi diğer özellikleri olan hiperaktif çocuklar, Frajil X sendromu için genetik olarak test edilmelidir.

Hastalık teşhis edilirse, tüm ailenin daha ileri teşhisi önerilir (bir başkasının kusurlu genin taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için).

Fragile X sendromu (FRA X) - tedavi

Genetik bir hastalığın tedavisi mümkün değildir. Hastalık teşhisi konan bir çocuk konuşma terapisti, pedagog, çocuk doktoru, nörolog ve psikolojik gözlem altında olmalıdır. Bazen çocuk duyu bütünleme terapisine, hiperaktiviteye veya agresif davranışa ihtiyaç duyar. Genellikle, entegre bir sınıfta veya özel bir merkezde bireysel öğretim gereklidir.

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Genetik hastalıklar