Juvenil polipozis, öncelikle sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Tedavi edilmediği takdirde kanser gelişimine neden olabilir, bu nedenle semptomlarını göz ardı etmemek çok önemlidir. Juvenil polipozis nasıl tedavi edilir?
Juvenil polipozisilagenetik hastalık18 ve 10. kromozomlardaki SMAD4 veya BMP.webpR1A genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Otozomal bir şekilde baskındır, bu da sonraki nesillerde ailede meydana geldiği anlamına gelir. Hastalık yalnızca kendi başına bir sorun olmakla kalmaz, aynı zamanda mide ve bağırsak kanseri başta olmak üzere mide kanseri ve kolorektal kansere yakalanma riskini de büyük ölçüde artırır.
Juvenil polipozis nedir?
Kalın bağırsakta, anüste ve bazen de sindirim sisteminin üst kısımlarında - ince bağırsakta ve hatta midede - hamartomatik polipler oluşur.
Juvenil polipozis sırasında kolorektal kanser geliştirme riski %10 ila %38 arasında değişirken mide kanserine yakalanma riski yaklaşık %21'dir.
Kaç tane olduğuna bağlı olarak, sindirim sisteminin işleyişi üzerinde farklı etkileri vardır. Genellikle - hastaların yaklaşık yüzde 75'inde - polipler bireysel olarak oluşur, ancak bu yapılardan birkaç yüz tane geliştiren hastalar da vardır ve sayıları arttıkça kanser riski de artar. Juvenil polipozda akciğerlerde ve beyinde poliplerin de oluşabileceğini eklemekte fayda var. Juvenil polipozisi ikiye ayırıyoruz:
- bebeklerin juvenil polipozisi
- kalın bağırsağın juvenil polipozisi
- juvenil polipozun genel formu
Bir veya birkaç polipe sahip olmak, mutlaka hastanın juvenil polipozdan muzdarip olduğu anlamına gelmez. Onun için polipler sağlıksız bir yaşam tarzının sonucu olabilir. Tanı koymak için kalın bağırsakta ve rektumda 5'ten fazla polip bulunması, sindirim sisteminin diğer bölümlerinde polip bulunması veya herhangi bir sayıda polip bulunması gibi belirli kriterlerin karşılanması gerekir. ailesinde bu hastalık öyküsü olan bir hasta.
Juvenil polipoz belirtileri
Genellikle polipozis endoskopik muayene sırasında tesadüfen saptanır. öyle olurözellikle polipler küçük olduğunda ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:
- rektal kanama
- sık ve bol ishal
- pozitif gizli kan testi
- Açıklanamayan mikrositik anemi (demir eksikliği)
- protein kaybı enteropatiler
- intususepsiyon - yani, ince bağırsağın bağırsağın başka bir bölümüne, genellikle çekumun çevresine yerleştirilmesi
- polip içinde iltihaplanma
- eozinofili
Juvenil polipozis hastalarının yaklaşık yüzde 20'sinde başka organlarda da değişiklikler var:
- Meckel divertikülü
- ince bağırsağın malrotasyonu
- testis yetmezliği
- rahim bölünmesi
- tek böbrek
- kalp kapakçıklarının daralması
- aort darlığı
- lenfanjiyom
- Kostniaki
- makrosefali
- spina bifida
- polidaktili - burada ekstra ayak parmakları
Polipler, özellikle hamartomatik polipler nelerdir?
Polipler, mukozanın yüzeyin üzerinde, bağırsağın merkezine doğru yönlendirilmiş herhangi bir çıkıntısıdır. Onları kanserli ve kanserli olmayan olarak ayırıyoruz. Hamartomatik polip veya hamartom, kanserli olmayan bir tümördür. Normal dokulardan oluşur, ancak yanlış oranda ve düzensiz hücre dağılımı ile. Polipler genellikle çok az büyür veya hiç büyümez. Birkaç hamartomatik polip türü vardır ve juvenil polipler bunlardan biridir. Çocuklarda ve ergenlerde bulunurlar.
Juvenil polipoz tedavisi
Jüvenil polipozdan şüphelenilen bir hasta endoskopik muayene, gastroskopi veya kolonoskopi için sevk edilir. İşlem sırasında histopatolojik inceleme için polip örnekleri toplanır. Tedaviye ancak hamartomatik tümör oldukları doğrulandığında başlanabilir.
Juvenil polipozis cerrahi olarak tedavi edilir, ancak prosedürün kapsamı sindirim sistemindeki lezyonların sayısına bağlıdır. Kansere eğilimin olduğu en ağır vakalarda, bağırsağın etkilenen kısmı çıkarılır.
Ameliyattan sonra hastaların anemi için kan sayımlarını kontrol etmeleri ve poliplerin bulunduğu yere bağlı olarak bağırsakların (yılda bir kez) veya midenin neoplazmalar için endoskopik muayenesi gerekir. Yeni bir değişiklik olmazsa, test aralığı üç yıla kadar uzatılabilir.