Retinoblastom (Latin Retinoblastom) çocuklarda en sık görülen intraoküler malign neoplazmdır. Hastalığın ilk belirtisi, çocuğun çekilen fotoğraflarında ebeveynlerin görmesinin en kolay yolu olan gözde beyaz bir parlamanın ortaya çıkmasıdır. Retinoblastomun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Bu göz kanseri nasıl tedavi edilir? Prognoz nedir?

İçindekiler:

  1. Retinoblastom - çocuklarda göz küresinin en yaygın malign neoplazmı
  2. Retinoblastom - neden olur
  3. Retinoblastom - semptomlar
  4. Retinoblastom - teşhis
  5. Retinoblastom - tedavi
  6. Retinoblastom - prognoz

Retinoblastom(Latince Retinoblastoma), gözün malign bir neoplazması, özellikle göz içi tümörü, gelişimine RB1 geninin kopyalarını kodlayan mutasyonların neden olduğu bir tümördür. retinoblastom proteini. Genetik olarak belirlenmiş bir kanserdir.

Retinoblastom - çocuklarda göz küresinin en yaygın malign neoplazmı

Retinoblastom neredeyse sadece çocuklarda görülür ve 15 yaşın altındaki çocuklarda tüm malign neoplazmların %3'ünü oluşturur. Görülme sıklığı yaklaşık 15.000 çocukta 1'dir.

Vakaların %60'ında, retinoblastom bir göz küresini etkileyen bir neoplazmdır.Tek taraflı bir tümör durumunda, yaklaşık 2 yaşındaki çocuklar genellikle hastalıktan muzdariptir. Bu vakaların %15'i doğuştan gelen tümörlerdir. Her iki gözü de etkileyen bilateral tümörler daha erken, yaklaşık 1 yaşlarında ortaya çıkar, bilateral tümörler genellikle doğuştandır.

Retinoblastom - neden olur

Retinoblastom genetik olarak belirlenmiş bir kanserdir. İnsan vücudunda, belirli kanser türlerinin gelişimini engelleyen genler vardır. anti-onkogenler. Bunlardan biri, insan genomunun 13. kromozomunda bulunan anti-onkogen RB1'dir.

Bu anti-onkogenin bir mutasyonu, retinoblastom gelişimine neden olur. Ailede retinoblastom öyküsü olması durumunda mutasyonun çocuğa geçme olasılığı yaklaşık %50'dir.

Retinoblastomun genetik olarak belirlenmiş bir kanser olmasına rağmen, kanserli çocukların %60 kadarı, ailelerinde bu hastalık öyküsü olmamasına rağmen kansere yakalanır.

Bunun nedeni, bu tür bir genetik bozukluğun, ebeveynler tarafından aktarılan kusurlu bir gen olmamasına rağmen, genellikle çocuğun genomunda yaşam boyunca kendiliğinden ortaya çıkmasıdır.

Retinoblastom -belirtiler

Retinoblastomun en erken belirtisi beyaz göz bebeği parlamasıdır. lökokori. İlk aşamalarında, yalnızca iyi aydınlatma altında ve belirli bir açıyla görülebilir. Genellikle, erken lökokori flaşlı fotoğrafçılıkta görülebilir.

Bir diğer erken belirti ise çocukta daha önce oluşmamış olan şaşılıktır. Retinoblastomun diğer semptomları arasında gözün ön kamarasında pürülan eksüda veya kanama ile guatr, yani artan göz içi basıncı nedeniyle bir göz küresinin büyümesi yer alır.

Orbital bağ dokusu iltihabı ve ekzoftalmi de oluşabilir.

Retinoblastomun semptomları ayrıca tümör büyümesinin tipine, hastalığın süresine veya çevre dokuların infiltrasyon derecesine de bağlıdır.

3 tip tümör büyümesi vardır:

  • Endofitik, tümör retinanın iç tabakasına bölündüğünde ve gözün arkasına doğru büyüdüğünde, sözde camsı
  • Ekzofitik, bir tümörün retinanın iç tabakasında öne doğru büyüdüğü ve ayrılmasına neden olduğu ve genellikle körlüğe neden olduğu
  • Retina yüzeyinde yaygın bir büyüme ile karakterize edilen düz bir sızıntı, böyle bir neoplazma, iltihaplanma ve iltihaplanma sonrası komplikasyonlar şeklinde çok geç teşhis edilir.

Retinoblastom esas olarak kan dolaşımı yoluyla metastaz yapma eğilimindedir, ayrıca optik siniri istila edebilir ve böylece beyne yayılabilir. Tümör ayrıca orbital kemiklere sızar. Uzak metastazlar en sık beyin ve kafatası kemiklerinde ve ayrıca servikal lenf düğümlerinde bulunur.

Retinoblastoma ek olarak, retina içinde büyüme ile ilişkili 3 başka neoplazm türü daha vardır.

Birincisi retinoma, RB1 mutasyonu olan hastalarda bulunan iyi huylu bir neoplazmdır. Retina içinde sızmayan, genişlemeyen ve kötü huylu olma eğiliminde olmayan bir tümördür. RB1 mutasyonunun hafif bir tezahürü olarak kabul edildi.

Üç taraflı retinoblastom, her iki gözün aynı anda tutulumu ve embriyonik pineal hastalığın varlığını içeren bir retinoblastom türüdür. Beyindeki iç bez olan epifiz bezinde oluşan bir tümördür.

Epifiz bezinin ana görevi, insan sirkadiyen ritmini düzenleyen hormon - melatonin üretmektir. Embriyonik pineal tümörün tipi ve yapısı bir retinoblastomayı andırır.

RB1 mutasyonu sadece retinada değil tüm hasta hücrelerinde bulunur. Varlığı başka neoplazmalar geliştirme riskini artırır, bu nedenle retinoblastom bulunursa düzenli önleyici muayeneler yapılmalıdır.Hayatının geri kalanı için. Retinoblastoma ile birlikte bulunan tümörlerin en yaygın yerleri şunlardır:

  • başın yumuşak dokuları (%24)
  • kafatası kemikleri (% 18)
  • deri (%15)
  • beyin (%8)

Retinoblastom - teşhis

Temel tanı yöntemi fundus muayenesidir, yani. dolaylı kolonoskopi. Bu muayeneye dayanarak, retinoblastom vakalarının %85 kadarı teşhis edilebilir. Tümörün boyutunu ve retina dekolmanı derecesini değerlendirmeye izin veren gözün ultrason muayenesi de yararlıdır.

Bilgisayarlı tomografi, tümör içindeki karakteristik kalsifikasyonların ve göz küresinin dışındaki infiltrasyonun saptanmasını sağlar. Manyetik rezonans görüntüleme, retinoblastom tanısında kullanılan bir yöntem değildir, çünkü kalsifikasyon varlığını tespit etmez, sadece göz küresi içinde tümör varlığını doğrular.

Bununla birlikte, manyetik rezonans görüntüleme, göz küresi dışındaki dokulara sızmanın tanınmasında ve ayrıca uzak metastazların saptanmasında faydalıdır.

Retinoblastom kemiğe ve beyne metastaz yapma eğiliminde olduğundan, kemik iliği biyopsisi veya BOS yapılması nadir değildir.

Retinoblastom tanısı konulduğunda RB1 mutasyonunun varlığının belirlenmesi de önemlidir. Bu, hastanın tedavisi için değil, aynı zamanda kardeşlerin ve gelecekte hasta çocuklarının bakımı için de önemlidir.

Bir çocuk retinoblastomdan muzdaripse ve RB1 mutasyonuna sahipse, RB1 mutasyonunu dışlamak için kardeşlerin genetik testi düşünülmelidir.

Retinoblastom - tedavi

Modern tedavi yöntemleri, yalnızca göz küresinin korunmasına değil, aynı zamanda iyi bir görüşe de olanak tanır. Şu anda retinoblastom için genel olarak kullanılan bir tedavi yoktur. Farklı merkezlerin farklı yöntemlerin tercih edildiği kendi tedavi rejimleri vardır. Yine de genel tedavi prensipleri benzerdir.

Tedavinin iki temel yöntemi vardır: sistemik tedavi ve lokal tedavi.

Çoğu durumda, tedavi kemoterapi ile başlar, yani tümör kütlesini az altmayı amaçlayan sistemik bir yöntem ve ardından kalan tümör odaklarını yok etmek için seçilen yerel bir yöntemin uygulanması.

İstisna, retinanın çevresine yerleştirilmiş küçük tümörlerdir, daha sonra kemoterapi olmadan hemen lokal yöntemler kullanılır.

Yerel yöntemler arasında aşağıdakiler ayırt edilir:

  • kriyoterapi - bu yöntem 3 mm'ye kadar olan küçük tümörler için etkilidir. Tümörün hızla donmasından oluşur, bu da bozulmasına neden olur
  • lazer fotokoagülasyon - kriyoterapiye benzer bir yöntem,ancak, düşük sıcaklık yerine, tümörün damarlanmasını ek olarak yok eden bir lazer ışını kullanılır.
  • lazer termokemoterapi - bir diyot lazeri ve kızılötesine benzer bir lazer ışını kullanımını içerir. Yüksek sıcaklık tümör nekrozuna neden olur. Yardımcı olarak işlemden önce kemoterapi uygulanır ve tümör mikroskop altında lazer fotokoagüle edilir yani lazer kullanılarak lokal olarak yok edilir.
  • radyoterapi - bu grupta brakiterapi ayırt edilir, yani. göz küresi üzerine radyoaktif izotoplu plakaların dikilmesinden oluşan bir prosedür. Daha az invaziv yöntemlerin işe yaramadığı durumlarda büyük tümörler için kullanılan bir yöntemdir. Teleradyoterapi ise göz küresinin dış alandan ışınlanmasını içerir. Bu yöntem büyük tümörlerde veya göz küresinin arka kutbunda bulunanlarda kullanılır.

Retinoblastom tedavisinde en radikal yöntem göz küresinin tamamen çıkarılmasıdır, yani. enükleasyon. Bu yöntem çok nadiren ve kesin olarak tanımlanmış koşullar altında kullanılır. Göz küresi çıkarma endikasyonları

olarak ayrılmıştır
  • mutlak - prosedürün diğer gözün durumundan bağımsız olarak yapılması gerektiğinde. Bunlar:
    • bilgisayarlı tomografide retrobulbar infiltrat bulundu
    • sekonder glokomlu bir tümör ile göz küresinin tamamen doldurulması ve ön kamarada yayılma
  • Akraba - Diğer göz sağlıklı olduğunda veya başarılı bir şekilde tedavi edilebildiğinde. Bu tür belirtiler şunları içerir:
    • tümör topuzun yarısından fazlasını dolduruyor
    • tam retina dekolmanı
    • vitreus tabanı boyunca tümör nüksü
    • vitrözde yayılma

Bir çocukta göz küresinin alınması durumunda, orbital soketin düzgün gelişmesini ve yüzün simetrik gelişimini sağlayan orbital implant kullanılması son derece önemlidir.

Retinoblastom - prognoz

Tek veya çift taraflı tümörü olan hastalarda tek başına retinoblastom için sağkalım artık çok iyi; Batı ülkelerinde tedavi oranı %95 civarındadır.

Bireysel prognoz, diğerlerinin yanı sıra şunlara bağlıdır: neoplastik değişikliklerin evresi, yerleri, tedaviye duyarlılıkları ve sekonder neoplazmların varlığı hakkında.

Çok daha iyi prognoz monoküler hastalık şeklindedir. Unutulmamalıdır ki, retinoblastom tedavisi sonrası çocukların 6 yaşına kadar 3-6 ayda bir ve sonrasında her yıl bir göz doktoruna muayene olması gerekir.

RB1 mutasyonuna sahip olmanın diğer kanserlere yakalanma riskini artırması önemlidir, bu nedenle tedaviyi tamamladıktan sonra,doktor tavsiyeleri doğrultusunda önleyici muayeneler yapmayı unutmayınız.

Retinoblastom tehlikeli bir hastalıktır, ancak çocuğun dikkatli bir şekilde izlenmesi sayesinde erken evrelerde başarıyla fark edilebilir. Özellikle flaşlı fotoğraflarda gözlerde rahatsız edici bir kamaşma veya daha önce oluşmamış bir şaşılık fark ederseniz, çocuğu dikkatlice muayene edecek ve uygun testleri isteyecek bir çocuk doktoru veya pratisyen hekim ile iletişime geçmelisiniz.

Ayrıca okuyun:

  • Göz melanomu: Gözün en yaygın malign neoplazmı
  • İyi huylu göz kanserleri - semptomları nasıl anlaşılır?
  • Göz hastalıkları ve görme kusurları - belirtiler, nedenler ve tedavi
Yazar hakkındaYay. Agnieszka MichalakLublin Tıp Üniversitesi Birinci Tıp Fakültesi mezunu. Şu anda yüksek lisans stajı sırasında doktor. Gelecekte, pediatrik hematoonkoloji alanında uzmanlaşmaya başlamayı planlıyor. Özellikle pediatri, hematoloji ve onkoloji ile ilgilenmektedir.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun

Kategori:

Onkoloji