İskender hastalığı (Alexander lökodistrofi) nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir demiyelinizan bozukluktur. Hızla ilerleyebilir ve birkaç ay içinde ölüme yol açabilir. İskender hastalığının sebepleri ve belirtileri nelerdir?

İskender hastalığı(Alexander lökodistrofi, fibrinoid lökodistrofi, fibrinoid beyaz cevher dejenerasyonu, Alexander megalensefalik lökodistrofi, dismiyelinojenik lökodistrofi), kalıtsal demiyelinizasyonun beyinde olduğu, etiyolojisi bilinmeyen bir lökodistrofidir. Rosenthal fibrinoidlerinin varlığı ile bağlantılıdır.

İskender hastalığı her yaşta ortaya çıkabilir, ancak nadir görülmesi nedeniyle sıklığı bilinmemektedir.

Genellikle sporadik olarak ortaya çıkar ve karakteristik özellikleri şunlardır: merkezi sinir sisteminin ön loblarında makrosefali ve beyaz cevherin incelmesine yol açan baş çevresi büyümesinin anormal dinamikleri. Hastalık hızla ilerleyebilir ve birkaç ay içinde ölüme yol açabilir. Ölen kişinin patolojik resmi, beyin kütlesinde bir artış, yumuşama odaklarının ve yaygın demiyelinizasyonun varlığını gösterir.

İskender hastalığı: nedenleri

Genetik, sitokimyasal, histokimyasal ve enzimatik çalışmalarda önemli gelişmeler olmasına rağmen, Alexander hastalığının etyopatogenezi şu ana kadar aydınlatılamamıştır. Şimdi bunun, yaygın Rosenthal lifleri ile filamentli dejenerasyon ile karakterize edilen ve aksonların anormal miyelinasyonu ile sonuçlanan astrosit popülasyonu ile sınırlı birincil anormal metabolizmanın bir sonucu olduğuna inanılmaktadır. Oligodendrositlerin de morfolojik olarak normal oldukları, ancak miyelinleşme sürecinden geçmek için normal astrositlerin "desteğine" ihtiyaç duydukları gösterilmiştir. Bu nedenle Alexander hastalığında filamentöz dejenerasyona başta frontal loblarda olmak üzere yaygın demiyelinizasyon eşlik eder.

Hastalık süreci, büyük miktarda Rosenthal lifleri ile filamentli dejenerasyonun meydana geldiği astrositleri içerir. Dil altı, subdural ve perivasküler bölgelerde bulunurlar ve beyin ve korteksin beyaz maddesine dağılmışlardır. Ana bileşenleri alfa B-kristalin ve düşük moleküler ağırlıklı proteindir.stres HSP 27.

Diğer bir karakteristik unsur, esas olarak ön lobları etkileyen veya fokal olarak adacıklar şeklinde görünen yaygın demiyelinizasyonun varlığıdır.

İskender hastalığı: belirtiler

Alexander hastalığının semptomatolojisi yaşa bağlı olan 3 klinik formu vardır. Bebek, ergen ve yetişkindir. Hastalık genellikle doğumdan veya erken çocukluktan itibaren ilerler ve beyin kütlesindeki bir artışın, daha az sıklıkla hidrosefali ve intrakraniyal hipertansiyon semptomlarının bir sonucu olarak makrosefali varlığı ile karakterize edilir. Ayrıca psikomotor gelişimde inhibisyon ve/veya gerileme, epilepsi, optik sinirlerde atrofi ve post-serebral sertliğe yol açan ilerleyici piramidal sendrom görülür. kızlar, a 7 ile 14 yaşları arasında ortaya çıkar. Ortalama süresi 8 yıldır. Bu formun karakteristik özelliği, piramidal semptomların varlığı, bulbar ve psödo-foliküler felç, nispeten daha nadir zeka geriliği ve epilepsi ve makrosefali olmamasıdır.Yetişkin figürlerininiçinde iki alt grup ayırt edilir . İlki en sık 19 ile 43 yaşları arasında görülür, genellikle yaklaşık bir yıl sürer ve erkeklerden çok kadınları etkiler. Seyrinde nörolojik sendrom oluşturan herhangi bir nörolojik bozukluk yoktur. İkinci alt grup en sık 32 ila 44 yaşları arasında görülür, uzun sürer - hatta bir düzine yıldan fazla sürer ve eşit sıklıkla kadın ve erkekler için geçerlidir. Nöroloji açısından aralıklı bir seyir ile karakterizedir ve klinik tablosu multipl skleroz veya Parkinson hastalığına benzeyebilir.

İskender hastalığı: araştırma

Alexander hastalığının teşhisi, trans-glandüler ultrason, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi nöroradyolojik muayenelerdeki klinik tablo ve beynin karakteristik resmi temelinde yapılır. Teşhisi doğrulamak için spesifik biyokimyasal belirteçler yoktur. Artan protein konsantrasyonu sadece beyin omurilik sıvısında bulunabilir.Beynin transtratian ultrasonu, oluklarında belirgin bir düzleşme ile beyin kütlesinde bir artış gösterir. Serebral oluklar o kadar silinebilir ki, interhemisferik fissürü bile bulmak zordur. Beyin dokusu, görünüşte benzeyen anormal beyaz cevher yapısı ile nispeten homojendir."buzlu cam". Ekojenitesinin azalması da gözlemlenebilir. Zaten Alexander hastalığının çok erken evrelerinde, beynin dar odaları fark edilir.

Diğer ilerleyici makrosefalik ensefalopatiler, hidrosefali ve beyin tümörleri ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

Beynin bilgisayarlı tomografisi hipodens alanların varlığını gösterir. Kontrast uygulamasından sonra, lateral ventriküllerin ön boynuzlarının yanı sıra talamus ve kaudat çekirdeklerin çevresinde değişiklikler görülebilir. İç kapsülün ön dalları ve kavisli subkortikal lifler de etkilenir Beynin MRI görüntüleri, artan sinyal yoğunluğunun her iki yarıküresinde simetrik olarak oluşan alanların varlığı ile karakterize edilir. Lezyonlar genellikle frontal loblarda bulunur, kavisli lifleri işgal eder ve fronto-oksipital yönde yayılır. Oksipital lobların beyaz cevheri ve korpus kallozumun dizini nispeten iyi korunmuştur. Genellikle hastalık süreci beyincik ve beyin sapını içermez.

İskender hastalığı: tedavi

Ne yazık ki, İskender'in lökodistrofisi için nedensel bir tedavi yoktur. Bu hastalığın bilinmeyen metabolik kusuru nedeniyle, doğum öncesi testler gelişmekte olan fetüsün hastalığa sahip olup olmadığına cevap vermemektedir. Bir çocuğun İskender hastalığı ile doğduğu bir ailede, başka bir çocukta tekrarlama riskinin yaklaşık %25 olduğunu unutmayın.

Kategori:

Nöroloji