Polikistik böbrek hastalığı, hem otozomal dominant (ADPKD) hem de otozomal resesif (ARPKD), böbrek yetmezliğine yol açan genetik bir hastalıktır. Tedavisi yoktur ve kullanılan tedavi yalnızca sonraki semptomlarla mücadeleye hizmet eder. Çoğu zaman, polikistik böbrek hastalığı olan hastalar bir nakil gerektirir.

Polikistik böbrek hastalığı( Renal kistik dejenerasyon , Latincedegeneratio polycystica renum , ang. polikistik böbrek hastalığı (PKD) böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır.

Polikistik böbrek hastalığının şekline bağlı olarak, yaşamın farklı zamanlarında ilk belirtiler beklenebilir ve hastalığın alevlenmesi değişkenlik gösterir.

Ama son hep aynı. Böbreklere (üzerinde bulundukları) sürekli baskı uygulayan sayısız, sürekli büyüyen kistler (sıvı ile dolu kistler) nedeniyle organın yapıları tahrip olur.

Böbrekler bu şekilde "büyüyebilir" ve "kabarcıkları" olan kistik yüzeyleri dokunarak bile hissedilebilir ve çıplak gözle görülebilir. Bu kaçınılmaz olarak daha fazla bozulmaya ve kronik böbrek yetmezliği oluşumuna yol açar.

Polikistik böbrek hastalığı: türleri

Polikistik böbrek hastalığının iki ana formu vardır:

  • otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD)- 1: 400-1: 1.000 doğum sıklığında ortaya çıkar, genetik olarak belirlenmiş en yaygın böbrek hastalığıdır. vakaların yüzde 8-15'i için böbrek replasman tedavisi gerektiren son dönem böbrek hastalığı
  • otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD)- yaklaşık 1: 20.000 doğum sıklığında oluşur; bebeklik döneminde ortaya çıkar, doğumdan önce tespit etmek mümkündür

Ayrıca şunlar da olabilir: edinilmiş kistik hastalık, kistik renal displazi, polikistik nefropati ve diğer nefropatiler.

Otozomal polikistik böbrek hastalığı

Ağırlıklı olarak otozomal gen (ADPKD) ile kalıtılan polikistin böbrek hastalığına, PKD1 ve PKD2 genlerinin (polisistin-1 ve polisistin-2 proteinlerinin kodlanmasından sorumlu) mutasyonu neden olur.

Bir hastanın ölümüne yol açan en yaygın komplikasyonlar arteriyel hipertansiyon vesekel, anevrizma rüptürü ve idrar yolu enfeksiyonlarına bağlı inme

Genellikle 30 ile 50 yaşları arasında ortaya çıkar ve her zaman aynı anda iki böbreği de etkiler.

Hastalığın teşhisi, tomografi gibi ek testlerle desteklenebilecek karın boşluğunun ultrason muayenesi ile konur.

Tanı böbreklerden birinde en az üç kist gösteriyorsa, pozitif aile öyküsü varsa (aileden biri bu durumdan muzdarip), ODPBH olduğu sonucuna varılabilir.

ADPKD aşağıdaki belirtileri verir:

  • hipertansiyon
  • zayıflık
  • karın ve bel bölgesinde ağrılar (ağrılar keskin ve kısa olabileceği gibi uzun ve donuk da olabilir)
  • idrar yolu enfeksiyonları
  • baş ağrısı
  • Hasta bir kişinin idrarında sıklıkla protein ve kırmızı kan hücrelerinin varlığını bulabilirsiniz.

Ayrıca çoklu organ hastalığı olması nedeniyle böbreklerdeki değişiklikler dışında ODPBH'li hastalarda :

  • karaciğer kistleri, genellikle asemptomatik
  • dalak kistleri
  • pankreas kistleri
  • akciğer kistleri (daha az yaygın)
  • beyin tabanındaki arterlerin anevrizmaları
  • mitral kapak prolapsusu veya diğer kalp kapak hastalıkları (mitral yetersizliği, triküspit yetersizliği)
  • aort anevrizmaları
  • kolon divertikülozu
  • karın fıtıkları

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) yenidoğan ve perinatal dönemlerde gelişir. ODPBH'den çok daha tehlikeli bir hal alır ve genellikle ölümle sonuçlanır.

ARPKD sadece böbrek fonksiyonlarını bozmakla kalmaz, aynı zamanda şunlara da neden olur:

  • solunum yetmezliğine neden olan solunum sistemi anormallikleri (akciğer hipoplazisi, atelektazi)
  • portal hipertansiyon ile ilgili semptomlar (splenomegali, hipersplenizm, özofagus varisleri)

Böbreklerde ve akciğerlerde de kistler gelişir.

Böbrek fonksiyonu ciddi şekilde bozulur ve sıklıkla solunum yetmezliğine veya arteriyel hipertansiyona yol açar. 20 yaş civarında, neredeyse tüm hastalarda son dönem böbrek hastalığı gelişir. Hastalık doğum öncesi muayeneler sırasında tespit edilebilir.

Polikistik böbrek hastalığı ile nasıl yaşanır?

Herhangi bir polikistik böbrek hastalığından muzdarip hastalarda, ilk etapta nefroprotektif tedavi önerilir, yani böbrek fonksiyonunu mümkün olduğunca uzun süre korumak için: sağlıklı bir yaşam tarzı ve her şeyden önce sağlıklıbeslenme. Diyetiniz protein ve yağ oranı düşük olmalıdır.

Ayrıca vücut ağırlığınıza her zaman dikkat etmeli, kalsiyum-fosfat dengesini ve kan basıncını izlemelisiniz.

Böbrek yetmezliği ve son dönem böbrek yetmezliği durumunda renal replasman tedavisi (diyaliz) uygulanmalıdır.

Kategori:

Üroloji ve Nefroloji