Patau sendromu veya kromozom 13 trizomi, karmaşık doğum kusurlarından oluşan bir komplekstir. 35 veya 40 yaşından sonra çocuk doğurmaya karar vermiş kadınlarda bu ölümcül genetik hastalığa yakalanma riski artmaktadır. Patau sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Bu tür hastalıkların tedavisi nedir? Patau sendromu kalıtsal mı?

Patau sendromukarmaşık bir komplekstirdoğum kusurları( ölümcül genetik kusur sendromu ) nedeni, DNA'da fazladan bir üçüncü kromozom 13 kopyasının bulunmasıdır.Kromozom 13 trizomitrizomi'nin en nadir ve en şiddetli şeklidir ve 1: 8000-12.000 bebekte teşhis edilir. Doktorların deneyimi, kızları daha sık etkilediğini gösteriyor. Erkek fetüsler genellikle doğuma kadar yaşamazlar.

Patau sendromu: nedenler

Tartışılankromozomal aberasyonyanlış ve - vurgulanması gereken - üreme hücrelerinin üretilmesi sürecinde homolog kromozomların (baba ve anne) kendiliğinden ayrılmasından kaynaklanabilir. Sonuç olarak, tüm tetrat gametlerden birine gider (bir kromozomu çok fazladır, yani n + 1), bu çiftten hiçbir kromozom diğerine gitmez.

13. kromozomun trizomisinin nedeni ayrıca - dengeli translokasyon grubuna ait olabilir - kromozomlar yeniden düzenlendiğinde, yani bir çiftten bir kromozomun diğerinden bir kromozoma bağlanmasıyla ifade edilebilir. çift. Translokasyon ya bir ebeveynden kalıtsal olabilir ya da döllenme sırasında ortaya çıkabilir.

Patau sendromu: belirtiler

  • Doğum öncesi belirtiler

Patau sendromu, hamileliğin ikinci trimesterinde teşhis edilebilir. Ardından, ultrason muayenesi sırasında diğerlerinin yanı sıra şunları görebilirsiniz: fiziksel gelişme geriliği veya mikrosefali.

  • Doğum sonrası belirtiler

Patau sendromubirkaç düzine farklı kusurdan oluşur, bu nedenle en karakteristik semptomlar aşağıda listelenmiştirsemptomlar:

  • düşük doğum ağırlığı
  • kas tonusunun azalması
  • kafa derisi cilt kusuru
  • holoprozensefali (ön beynin eksik bölünmesi)
  • şiddetli görme bozukluğu (tepegöz dahil - iki göz küresi yerine bir tane var)
  • anormal gelişmiş burun
  • yarık dudak ve/veya damak
  • kulak kepçelerinde çok sayıda kusur, örneğin düşük konum
  • uzuvların anormallikleri (örneğin, ek parmaklar veya ayak parmakları, parmakların "av tüfeği çekiç" şeklinde konumlandırılması, belirgin topuk);

Ayrıca kalp ve böbrek kusurları, beyin malformasyonları ve nöral tüp kusurları, erkeklerde kriptorşidizm, kızlarda rahim malformasyonları teşhis edebilirsiniz.

Unutulmamalıdır ki, yukarıda belirtilen anormallikler bir kerede ortaya çıkmaz ve ciddiyetlerinin derecesi esas olarak genetik bozukluğun tipine bağlıdır (fazladan bir kromozomun tamamının veya sadece bir kısmının varlığı).

Patau ekibi: teşhis

  • Doğum öncesi dönemde teşhis

Patau sendromunun başlangıçta teşhis edilebileceği ilk muayene yukarıda belirtilen muayenedir. Ultrason. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, doktor hastayı amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv prenatal testlere yönlendirebilir. Toplanan hücresel materyale dayanarak, hastalığın varlığını %99 kesinlikle doğrulayabilen sitogenetik testler yapılır.

  • Bir çocuğun doğumundan sonra teşhis

Doğumdan sonra kesin tanı için tekrar kromozom analizine dayalı genetik testler yapılır.

Patau'nun takımı: prognoz

Doğum kusurlarının bir arada bulunması nedeniyle, Patau sendromlu çocukların çoğu (tahmini %80) doğumdan sonraki günler veya haftalar içinde ölür. %90'dan fazlası yaşamın ilk yılının sonuna kadar yaşamaz, hastaların sadece yaklaşık %5'i üç yaşına ulaşır.

Patau sendromu: tedavi

Belirtilerin çeşitliliği nedeniyle tedavi çocuğun sağlığına bağlıdır. Bu nedenle örneğin yarık dudak veya yarık damak ameliyatı veya kalp kusuru olması gerekebilir. Fizik tedavi semptomatik tedavide büyük rol oynar.

Patau'nun ekibi: risk faktörleri

35 veya 40 yaşından sonra çocuk doğurmaya karar vermiş kadınlarda bu genetik hastalığa yakalanma riski artar.

Patau sendromu riskini artıran bir diğer faktör ise ebeveynlerden birinin 13. çiftin dengeli kromozomunun translokasyonunu taşımasıdır.

Patau sendromu kalıtsal mı?

Ebeveynlerden biri, 13. kromozomun trizomisinin nedenlerinden biri olan eşdeğer bir translokasyon taşıyor olsa bile, kusurlu genlerin yavrulara aktarılmasına gerek yoktur.

Bir ihtimal de varçocuğun ebeveyni ile aynı dengeli translokasyonu miras alacağı, ancak herhangi bir rahatsızlık hissetmeyeceği veya gelişimsel bir gecikme ile doğacağı (risk ortalamanın üzerindedir). Hamileliğin düşükle sonuçlanması da olabilir.

  • Marfan sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Fabry hastalığı: nedenleri, kalıtımı, belirtileri ve tedavisi
  • Edwards sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi
  • Down sendromu - nedenleri, seyri, tanı
  • Anensefali (anensefali) - nöral tüp defekti

Kategori:

Genetik hastalıklar