Retinitis pigmentosa veya retinitis pigmentosa, retinanın geri döndürülemez şekilde bozulmasına yol açan ilerleyici bir göz hastalığıdır. Hızlı bir şekilde teşhis edilmezse ve tedavi edilmezse körlüğe neden olabilir. Pigmenter retinopati semptomlarını nasıl tanırsınız? Ona nasıl davranılır? Bu göz hastalığının kalıtımı nedir?

Retinitis pigmentosaveyaretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), bir hastalıktır, özü, gözün retinasında boya birikmesidir. İnsan gözünün retinası iki tip ışığa duyarlı reseptör hücresinden oluşur: fitiller ve çubuklar. Kısmi büyüme ile çoğalırlar, yani hücrelerin kullanılmış kısımları atılır ve retinanın altındaki özel hücreler tarafından emilir. Bu süreç hastalık seyrinde bozulur. Atılan hücreler emilmez, ancak retinada birikir ve kemik hücreleri şeklinde pigment kümeleri oluşturur. Gözün retinasında pigment birikmesinin bir sonucu olarak, retina içindeki dolaşım bozulur ve bu nedenle - kademeli olarak bozulması.

Yaştan bağımsız olarak retina pigment dejenerasyonu yaklaşık 4.000 kişide 1'de, 45-64 yaş grubunda ise 3.195 kişide 1'de görülür.

Retinitis pigmentosa - nedenleri ve kalıtımı

Pigmente retinopati çoğu durumda kalıtsaldır, ancak çok nadiren semptomları daha önce kimsenin bu hastalığa yakalanmadığı ailelerde ortaya çıkabilir.

Pigmenter retinopatinin üç tür kalıtımı vardır:

  • otozomal dominant kalıtım (vakaların %30-40'ı) - sadece bir hasarlı (mutasyona uğramış) genin varlığı hastalığı geliştirmek için yeterlidir. Bu şekilde kalıtılan hastalık genellikle daha hafiftir, yavaş ilerler ve yaşamın beşinci veya altıncı on yılına kadar iyi bir görüşü korumanıza izin verir
  • otozomal resesif kalıtım (vakaların %50-60'ı) - hastalık, mutasyona uğramış iki genin varlığını gerektirir. Bir kişinin bu tipte sadece bir hasarlı geni varsa, hastalık semptom göstermez.
  • X'e bağlı kalıtım (yüzde 5-15)vakalar) - sadece erkekler hasta. Anne, yalnızca kusurlu genin taşıyıcısıdır ve kız çocukları, hasarlı geni miras alırlarsa, aynı zamanda yalnızca kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Bu kalıtım şekli en olumsuz olanıdır çünkü 30 yaş civarında merkezi görme kaybolur

Pigmente Retinopati - Belirtiler

Retinitis pigmentoza seyrinde karanlıkta görme giderek bozulur, karanlığa uyum sağlamada sorunlar ya da zayıf ışıkta görmede zorluk yaşanır. Aynı zamanda, periferik görüş bozulur, bu da sözde yol açabilir. görme, yani bir anahtar deliğinden bakmaya benzer şekilde sadece merkezi görüş korunur. Sonuç olarak, hastalığı geliştiren insanlar, neler olduğunu yandan görmek için sürekli olarak başlarını çevirmelidir. Bazı insanlar periyodik olarakgece körlüğü( nyctalopia ) yaşayabilir. Hastalık nadiren tam körlüğe yol açar.

Retina pigment dejenerasyonuna, diğerlerinin yanı sıra, miyopi, katarakt, açık açılı glokom, vitröz vücuttaki değişiklikler.

Retinitis pigmentosa - teşhis

Hastalığı teşhis etmek için fundus, görme alanı ve elektroretinogram muayenesi yapılır ve bu sırada gözün retinasında iletilen elektriksel uyarılar ölçülür. Floresein anjiyografi de yardımcı olabilir - retina pigment epitelinde yaygın kusurların varlığını gösteren ve ayrıca bu hastalığı koroid distrofilerinden ayıran bir test.

Retinitis pigmentosa - tedavi

Gözün retinasındaki değişiklikler geri döndürülemez, bu nedenle tedavi görsel rehabilitasyona odaklanır (örn. optik yardımlar kullanarak). Ayrıca vazodilatör, yüksek doz A ve E vitamini ile tedavi denemeleri de var.

Retina pigment epitelinin transplantasyonu veya görüntüleri sinir sinyallerine dönüştüren bir retina implantının implantasyonu gibi cerrahi yöntemler de kullanılır. Bununla birlikte, gen tedavisi ve kök hücre nakli gibi bu yöntemler de şu anda deneysel araştırmalardan geçmektedir.

Bir uzmana göreDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog, Retina Oftalmoloji Hastanesi

46 yaşındaki erkek kardeşim, kalıtsal olduğu söylenen retina pigment dejenerasyonundan muzdarip. Doktor 6-7 yıl içinde görme yetisini kaybedebileceğini söyledi. Ailemizde oftalmolojik sorunları olan insanlar vardı, örneğin anneannem görmedi. Görme engelim yok ama oğullarım (17 ve 21 yaşlarında) bu hastalığı alabilir mi? için hangi testleri yapman gerekiyor?tehdidi ortadan kaldırmak mı?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog: retinitis pigmentosa kalıtsal bir hastalıktır, ancak daha önce kimsenin bu hastalığa sahip olmadığı ailelerde ortaya çıkabilir. Miras gelince, çeşitli ve karmaşıktır. Hastalık nesilden nesile aktarılabilir. Anne bunu çocuklarına geçirirse, sadece oğulları hastalanacak ve kızları hasarlı retina pigment geninin taşıyıcıları olacak ve bunu oğullarına aktaracak. Bu tür dejenerasyonun sonucu körlük olmak zorunda değildir. Bazı insanlar hayatlarının geri kalanında iyi görürken, diğerleri gençliğinde görme yetilerini kaybederler. Hastalar karanlıkta zayıf görüşe, dar görüş alanına ve zayıf görme keskinliğine sahiptir. Çocuklar anne babalarına sarılırlar, karanlık odalarda kucaklaşırlar ve yüzlerini bile tanımayabilirler. Bazıları için görme keskinliği iyidir, ancak görüş alanı daralır; dünyaya bir anahtar deliğinden bakmak gibidir. Bu insanlar, neler olup bittiğini yandan görmek için sürekli olarak başlarını çevirmek zorundadırlar. Ayrıca, kendilerini yeni çevrede yönlendiremezler, çünkü gördükleri dünya, başlarını çevirerek tek bir resimde düzenlemeleri gereken birçok küçük bulmacayı andırır. Hastalık, fundus, görme alanı incelenerek ve elektrofizyoloji yapılarak, yani gözün retinasında elektriksel uyarıların iletimi ölçülerek teşhis edilir. Ne yazık ki hastanın nihai görme kaybının ne zaman veya ne zaman meydana geleceğini tahmin etmek imkansızdır.

Kategori:

Göz hastalıkları ve görme bozuklukları