Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Cowden sendromu, belirli kanser türlerine yakalanma riskini artıran bir durumdur. Cowden hastalığı teşhisi konan kişiler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere hastalığa yakalanma riski altındadır. Tiroid ve mesane kanseri için. Kadınların meme ve rahim kanserine yakalanma riski de yüksektir. Cowden sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? Bu hastalığı tedavi etmek mümkün mü?

Cowden sendromu , Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu ve Proteus sendromu gibi, kansere kalıtsal yatkınlık sendromları grubuna aittir. Bu, bu tür bir sendromla mücadele eden kişilerin, sağlıklı insanlara göre belirli kanser türlerini geliştirme riskinin çok daha yüksek olduğu anlamına gelir.Cowden hastalığıkanserli olmayan tümörler (örneğinbağırsak polipleri ) ve iyi huylu tümörler (örneğin tiroid adenomları verahim) geliştirme riskini artırır miyomlar ) , ayrıca meme ve meme kanseri (%50'ye kadar) dahil olmak üzere kötü huylu olanlar,tiroid kanseri , rahim, böbrek, mesane, cilt ve merkezi sinir sistemi kanser siniri.

Cowden sendromu 1: 200.000 kişiyi etkiler. Yüzde 90'da. hastalık 20 yaşından önce teşhis edilir.

Cowden sendromu - nedenler

Cowden sendromuyla ilişkili birkaç kalıtsal genetik mutasyon vardır. Cleveland Clinic'ten (ABD) bilim adamları, bu nadir hastalığa sahip hastalarda kanser gelişiminden süksinat dehidrojenaz (SDH) genindeki bir mutasyonun sorumlu olduğuna inanıyor. Bununla birlikte, çoğu durumda (%80) hastalığa, kromozom 10'un uzun kolunda bulunan PTEN geninin bir mutasyonu neden olur. PTEN geni, bir tümör baskılayıcı gendir (örneğin, BRCA1 geni'ye benzer). meme kanseri ile ilişkili). Normalde hücreleri hızlı ve kontrolsüz büyümeye karşı korur, ancak yoksa veya mutasyona uğrarsa kontrolsüz hücre bölünmesi meydana gelebilir ve bu nedenle kanser hücrelerinin gelişme riski önemli ölçüde artar. Diğer mutasyonlar SDHB ve KLLN genlerinde olabilir.Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, genin bir normal kopyasının ve bir kusurlu kopyasının kalıtsal olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, genin mutant kopyası normal kopyaya baskın çıkar ve geni miras alan kişinin genetik bir durumdan muzdarip olmasına neden olur.

Cowden ekibi -belirtiler

Hastalığın semptomları, hamartom odakları olarak adlandırılan cilt, mukoza zarları ve iç organların (örneğin akciğerler, bağırsaklar) çok sayıda lezyonudur. Bunlar gelişimsel bir bozukluk olan neoplastik olmayan tümörlerdir. yüzde 80 Bu sendromlu hastalarda yüzün ortasında ve labia çevresinde cilt rengi değişiklikleri meydana gelir. Yanak mukozasında, "parke taşlarına" benzer pürüzsüz, birleşik topaklar fark edilebilir.

Ek olarak,memede fibrokistik değişiklikler , yumurtalık, tiroid veya meme başı adenomları sıklıkla bulunur. Yetişkinlerde ayrıca Lhermitte-Duclos hastalığı gelişebilir (bu bir serebellar displastik tümördür). Bununla birlikte, en tehlikeli birlikte var olan neoplazm, yaklaşık yüzde 30 oranında gelişenmeme kanseri 'dir. Cowden sendromu teşhisi konan kadınların oranı.

OKUYUN>>Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri. BRCA1 ve BRCA2 genleri hakkında bilmeniz gerekenler nelerdir?

Bazen zeka geriliği (IQ ≤75) de gözlenir.

Cowden sendromu - tedavi

Genetik hastalıkların nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle sadece hastalığın semptomlarını hafifletmeye yönelik tedavi kullanılır. Hastalığın karmaşık doğası nedeniyle, hasta birçok uzmanlıktan doktorlarla konsültasyon gerektirir.

senin için faydalı olacak

E Vitamini Cowden sendromlu hastalarda kanser geliştirme riskini az altabilir

Ohio'daki (ABD) Cleveland Clinic Genetik Tıp Enstitüsü'ndeki bilim adamları, E vitamininin bu nadir hastalıktan muzdarip hastalarda kanser geliştirme riskini az altabileceğini buldular. Araştırmacılara göre, Cowden sendromlu hastalarda kanser gelişimine, hücrelerde reaktif oksijen türlerinin birikmesine yol açan süksinat dehidrojenaz (SDH) genindeki bir mutasyon neden oluyor. Sonuç olarak, apoptoz (yıpranmış veya hasar görmüş bir hücrenin ölümü) sürecine dahil olmayan sağlıklı hücreler zarar görür ve bu nedenle vücuttan atılmaz. Ancak bilim adamları, E vitamini kullandıktan sonra mutant hücrelerdeki hasar miktarının azaldığını savunuyorlar. Bu nedenle E vitamini Cowden sendromlu hastalarda etkili, tedavi edici veya önleyici bir kanser önleyici ajan olarak kullanılabilir.

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Genetik hastalıklar