Smith-Lemli-Opitz sendromu, vücudun yeterince kolesterol üretmediği nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Bu nadir hastalık, anne karnında gelişir ve birçok rahatsızlığa yol açar. Smith-Lemli-Opitz sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu durumun tedavisi nedir?

Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS)genetik olarak belirlenmiş birmetabolik hastalıktır.Yaklaşık 1: 20.000-1: 60.000 doğumda ortaya çıktığı için nadir hastalıklar grubuna dahildir. Polonya'da hastalığın görülme sıklığının diğer Avrupa ülkelerine göre daha yüksek olduğu ve 1: 2.300-1: 3.937 olduğu tahmin edilmektedir, bu da Smith-Lemli-Opitz sendromunu ülkemizde en sık görülen metabolik hastalıklardan biri haline getirmektedir.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: nedenler

Smith-Lemli-Opitz sendromunun nedeni, kromozom 11'in uzun kolunda bulunan DHCR7 geninin bir mutasyonudur. Bu gen, biyosentezde yer alan DHCR7 proteininin oluşumundan sorumludur. kolesterol. Bir gen mutasyonunun etkisi, vücudun, fetüsün düzgün gelişimi için gerekli olan yeterli kolesterolü üretmemesidir. Kolesterol ayrıca hücre zarları ve sinir hücrelerini koruyan zarf için bir yapı taşıdır.

Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal çekinik bir hastalıktır, yani hastalıktan sorumlu genin, otozomal (somatik) kromozom üzerinde yer alan çekinik bir gen ile birlikte geçtiği ve konjuge olan özellikler dışında tüm özellikleri kalıtsallaştırdığı anlamına gelir. seks.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: belirtiler

Smith-Lemli-Opitz sendromunun semptomları, hastalığın şekline bağlıdır. SLOS'un hafif formunda şu görülür:

  • mikrosefali
  • değişken kas gerilimi (gevşeklik ve ardından sertlik)
  • bozulan büyüme
  • beslenme sorunları (emme refleksi yok, yutma güçlüğü) ve buna bağlı zayıf kilo alımı
  • yüz deformitesi (geniş gözler, sarkık göz kapakları, küçük alt çene, kısa burun, düşük kulaklar)
  • üst uzuvların deformasyonları, örneğin polidaktili, yani ellerde ve ayaklarda ek parmaklar,sindaktili - ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının Y-şekilli füzyonu, avuç içlerinde fleksiyon olukları ve parmak izlerinde değişiklikler, kısa başparmaklar
  • genital organların az gelişmişliği: mikropenis, kriptorşidizm, yani testislerin skrotuma inmemesi, skrotumun az gelişmişliği
  • psikomotor ve entelektüel gelişim gecikmesi
  • cilt lekeleri

Şiddetli formda, SLOS semptomları ayrıca çok sayıda konjenital kusur içerir: sindirim sistemi (ör. pilor stenozu), kan sistemi (ör. atriyal septal defekt), böbrekler (ör. hidronefroz), görme (ör. anidria , yani. gözün irisi).

Ww. özellikler çeşitli kombinasyonlarda ve değişen yoğunlukta gelir.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: teşhis

Teşhis, fizik muayene ve laboratuvar testleri temelinde yapılır (SLOS'lu kişilerin kan kolesterolünün düşük ve 7-dehidrokolesterol düzeylerinin yüksek olduğu belirlenebilir).

Bir kadın zaten SLOS'lu bir çocuk doğurduysa, doktoru onu doğum öncesi testlere yönlendirmelidir: amniyosentez, koryon villus örneklemesi gibi invaziv testler, taşıyıcı ebeveynlerde önceden teşhis edilen fetüste bilinen mutasyonları aramak için veya invaziv olmayan tarama.

Smith-Lemli-Opitz sendromu: tedavi

Smith-Lemli-Opitz sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalığın semptomlarını hafifletmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedavi, temel olarak rehabilitasyondan oluşur. Bunun çok önemli bir unsuru çiğnemekten sorumlu kasların çalışmasıdır, çünkü SLOS'lu kişilerin besin alımıyla ilgili sorunları vardır.

Genellikle, kardiyolog, nörolog, ürolog veya göz doktoru gibi çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlardan düzenli bakıma ihtiyacınız vardır. SLOS hastalarının cildi ışığa duyarlı olduğundan ve aşırı güneşe maruz kalması durumunda çeşitli cilt reaksiyonları ortaya çıkabileceğinden dermatolojik konsültasyon da gerekebilir.

Gerekirse, eşlik eden bozukluklar cerrahi olarak da tedavi edilir (örn. pilorun hipertrofik stenozu durumunda).

KONTROL>>Genetik bir hastalık durumunda kürtaj mümkün müdür?

Smith-Lemli-Opitz sendromu: diyet

Yararlı bir tedavi şekli, amacı hastalığın bir sonucu olarak düşen kolesterol seviyelerini telafi etmek olan yüksek kolesterollü bir diyettir. Hastanın yaklaşık 40-150 mg/kg/gün kolesterol tüketmesi gerekir ancak nihai doz doktor tarafından belirlenir.

Kategori:

Genetik hastalıklar