Usher sendromu, işitme kaybı ve ilerleyici görme bozukluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sonuçta bu iki duyu organının tamamen kaybolmasına yol açar. Hastalığın nedenleri ve belirtileri nelerdir? Usher sendromu ile mücadele eden kişilerin tedavisi nedir?

Usher sendromu , işitme ve görmenin kademeli olarak kaybına yol açannadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromunun yüzde 3-6'dan sorumlu olduğu tahmin ediliyor. tüm çocukluk çağı sağırlığı vakaları. Aynı zamanda yüzde 50 oranında görülür. sağır ve kör yetişkinler. Usher sendromunun görülme sıklığının 100.000 kişide en az 4 olduğu tahmin edilmektedir.

Usher sendromu - neden olur

Usher sendromuna, hastalıktan sorumlu olduğu bilinen 10 genden birindeki, yani MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 ve CLRN1'deki mutasyonlar neden olur. hastalığın başlangıcından sorumlu diğer genlerdir). Bu genler, sesleri hem görmek hem de algılamak için önemli olan proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar, o gen tarafından kodlanan proteinin üretilmesini veya anormal hale gelmesini engelleyerek işitme ve görme kaybına yol açar.

Usher sendromu: kalıtım

Usher sendromu otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. "Otozomal" terimi, yukarıda belirtilen genler cinsiyetten bağımsız olarak kalıtılır - hem erkekler hem de kadınlar mutasyonlu geni taşıyabilir. "Resesif kalıtım" terimi, bir çocuğun hastalanması için, her bir ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerin her birinin belirli bir genin anormal bir kopyasını taşıdığı bir durumda, Usher sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir.

Hasta bir çocuğun ebeveynleri, kusurlu genin bir kopyasını taşımalarına rağmen, hastalık belirtileri geliştirmezler. Aynı şekilde, mutasyonlu sadece bir gen alan çocuklarda. Çünkü kodlanan protein seviyesinin yeterli olması için genin bir doğru kopyası yeterlidir ve hiçbir hastalık gelişmeyecektir.

Usher sendromu: Usher sendromunun belirtileri ve türleri

Usher sendromunun karakteristik semptomları, kademeli işitme ve görme kaybıdır. Görme yeteneğinin kaybıGözdeki retinanın pigmente dejenerasyonundan kaynaklanır.Pigmente retinopatiretinanın ilerleyici dejenerasyonuna neden olarak gece görüşünde bozukluklara (gece körlüğü, gece körlüğü) ve çevresel görüş kaybına (yan görüş) yol açar. Hastalık ilerledikçe, görüş alanı "tünel görüşü" olarak bilinen sadece merkezi (düz) görüşe daralır. Bazı durumlarda, merkezi görüş, göz merceğinin bulanıklaşması, yani katarakt ile daha da sınırlanır. Ayrıca Usher sendromlu birçok kişi de denge ile ilgili ciddi sorunlar yaşar.

Usher sendromunun, semptomların şiddeti ve bu semptomların ortaya çıktığı yaş açısından farklılık gösteren üç ana tipi vardır. En sık teşhis edilenler, tüm vakaların yüzde 90-95'ini oluşturan tip I ve II'dir (ABD verileri).

Usher sendromu - tip I

  • doğumdan kaynaklanan derin çift taraflı işitme kaybı;
  • Yaşamın ilk on yılında ortaya çıkan ve hava karardıktan sonra görme sorunlarıyla başlayan görme bozuklukları. Tam görme kaybı erken orta yaşta meydana gelir;
  • dengesizlik;
  • motor gelişiminde gecikme olabilir;

Usher sendromu - tip II

  • Doğuştan veya yaşla birlikte ilerleyen (orta ila şiddetli) işitme kaybı. Çoğu çocuk işitme cihazı kullanabilir ve sözlü iletişim kurabilir;
  • kademeli, birinci tipten daha yavaş olmasına rağmen, genellikle yaşamın ikinci on yılında başlayan ve başlangıçta karanlıktan sonra bulanık görme ile ilişkili olan görme kaybı;
  • dengesizlik sorunu yok;

Usher sendromu - tip III

  • Usher sendromu tip III olan çocuklar genellikle işitme duyarak doğarlar. Kademeli işitme kaybı, konuşma gelişiminden sonra geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Hasta insanlar ancak orta yaşa geldikten sonra tamamen sağır olurlar;
  • görme sorunları yaşamın ikinci on yılında ortaya çıkar ve gece körlüğü ile başlar. Yetişkinlikte hasta kişi kördür (yaşamın ikinci veya üçüncü on yılı);
  • denge sorunları her zaman oluşmaz

Usher sendromu: teşhis

Usher sendromunun işitme, görme ve denge olmak üzere üç alanda rahatsızlığa neden olması nedeniyle, her duyu organına uygun bir dizi test yapılır:

  • görme alanı testi ve gözün retinasının bir ışık uyarısına elektriksel tepkisini ölçen elektroretinogram;
  • istemsiz hareketleri ölçen elektronistagmografigözbebekleri ve denge organını değerlendirmek için kullanılır;
  • amacı işitme eşiğini değerlendirmek olan ve işitme bozukluğunun türünü ve derecesini belirlemeyi sağlayan tonal odyometri;

Hastalığın teşhisinin doğrulanması, hastadaki genin her iki kopyasındaki mutasyonların tanımlanmasına dayanır. Bu amaçla Sanger dizileme gibi moleküler biyoloji yöntemleri kullanılmaktadır. Mikrodiziler kullanılarak testler yapmak da mümkündür.

Bu tip muayene fetüs üzerinde de yapılabilir (sadece bilgi amaçlı). Ancak, invaziv prenatal testlerle ilişkili riskleri hesaba katmalısınız. Genetik testler yapmak ve hastalığın kesin nedenini belirlemek (Usher sendromunun ortaya çıkmasından hangi mutasyonların ve hangi genlerin sorumlu olduğu) sadece hasta kişi için değil, aile için de önemlidir. Ailede hastalığın tekrarlama riskini belirlemeyi, bir hastada hastalığın seyrini tahmin etmeyi ve hastaya yeterince erken tıbbi bakım verilmesini mümkün kılar.

Usher sendromu: tedavi

Usher sendromu, herhangi bir genetik hastalık gibi, tedavisi olmayan bir hastalıktır ve hastanın, bir çocuk doktoru, göz doktoru, KBB uzmanı, psikolog ve bazen bir nörolog dahil olmak üzere birçok uzmanın bakımına ihtiyacı vardır.

Usher sendromlu kişilerde işitme cihazları kullanılmaktadır. Olumlu bir sonuçla koklear implant yerleştirmek de mümkündür. İlerleyen görme kaybı nedeniyle koklear implant ameliyatı en kısa sürede yapılmalıdır.

Hayatın erken evrelerinde işaret dili veya Braille alfabesi öğrenmek de yararlıdır. Sağır-kör insanlar için özel bir Lorm alfabesi de geliştirildi.

ABD'deki Ulusal Göz Enstitüsü ve Körlükle Mücadele Vakfı'ndaki bilim adamlarına göre, yüksek dozlarda A vitamini retinitis pigmentosa'yı yavaşlatabilir. Yürütülen çalışmaların sonuçlarına dayanarak, retinitis pigmentosa'lı yetişkin hastaların çoğunluğunun günlük (uzman gözetimi altında) retinol palmitat formunda yaklaşık 15.000 IU (uluslararası birim) A vitamini almasını önermektedir. 15.000 IU'dan daha büyük bir A vitamini dozu, sağlık açısından fazla fayda sağlamaz. Ayrıca çok miktarda A vitamini almanın karaciğer hasarı gibi yan etkilere neden olduğu da unutulmamalıdır.

Usher sendromu tip I hastaları Ulusal Göz Enstitüsü ve Körlükle Mücadele Vakfı'nın çalışmalarına katılmadı, bu nedenle bu hasta grubunda A vitamini uygulamasının terapötik etkileri olup olmayacağı sonucuna varılamaz. Bazı kaynaklar hastalara beta-karoten şeklinde A vitamini verilmemesi gerektiğini söylüyor.Bununla birlikte, etkisi Usher sendromlu hastalarda test edilmediğinden, retinol palmitatın beta-karoten ile değiştirilmesinin etkileri bilinmemektedir.

Kategori:

Genetik hastalıklar