Nörofibromatozis (nörofibromatoz), fakomatoz grubuna dahil olan tedavi edilemez bir genetik hastalıktır. Nörofibromatozun semptomları çeşitlidir, ancak en belirgin olanı çoklu tümörler ve nodüllerdir. Nörofibromatozun nedenleri nelerdir? Hangi semptomlar eşlik eder? Ve nörofibromatozisi etkili bir şekilde tedavi etmek mümkün mü?

Nörofibromatozis( nörofibromatozis ) en sık görülengenetik hastalıkfakomatoz grubundan 30 civarında. Doktorlar iki tip nörofibromatozisi ayırt eder. Nörofibromatoz, dermatolojik ve sinirsel hastalıkların konjenital bir sendromudur. Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak yeni bir mutasyonun sonucu olarak da ortaya çıkabilir.

Nörofibromatozis: türleri

İki tür nörofibromatoz vardır:

  • tip 1 - yaniRecklinghausen hastalığı(NF-1) - hastalık geni 17. kromozomda bulunur, değişiklikler esas olarak cildi ve sinir sistemini etkiler ve bu bu nedenle cilt-gergin olarak adlandırılırlar, 1: 3000 doğum sıklığında meydana gelir
  • tip 2 - ilerleyici işitme kaybı, kulak çınlaması, fasiyal sinir felci, dengesizlik ve baş ağrıları ile birlikte bilateral akustik nöromaların varlığı ile karakterize edilen nörofibromatoz tip 2 (NF-2). Hastalık geni 22. kromozom üzerinde yer alır. Ebeveynlerden birinde NF-2 bulunması durumunda yavruda hastalık gelişme riski yaklaşık %50 oranında ortaya çıkar. vakalar - 400 bin doğumda bir sıklıkta görülür

Nörofibromatozis: belirtiler

Tip 1 nörofibromatozis için tipik klinik semptomlar öncelikle deri lezyonlarıdır. Birkaç ila birkaç milimetre çapında "Sütlü kahve". NF-1 tipinde nokta sayısının altıdan fazla olduğu ve çaplarının 15 mm'den az olmadığı varsayılır. Diğer semptomlar, genellikle ergenlik döneminde ve esas olarak koltuk altlarında ve kasıkta bulunan çok sayıda çilli yamalar, cilt altında mavimsi nodüller ve görme bozukluğuna neden olan optik gliomları içerir. Diğer belirtiler şunlardır:

  • Gözün retinasını kaplayan Lisha nodülleri
  • kemik deformiteleri ve displaziler, ortopedik komplikasyonlar
  • epilepsi
  • zeka geriliği

NF-2 tipi durumunda, yukarıda belirtilen semptomlar arasında göz değişiklikleri (katarakt, retina pigment değişiklikleri) de bulunur.

Nörofibromatozis: tanı

NF-1 nörofibromatozis tanısı, tipik klinik semptomlar, radyografiler ve ailede hastalığın varlığı temelinde konur. Oftalmolojik ve odyolojik muayeneler, bilgisayarlı tomografi, beyin ve omurganın MRG'si ve psikolojik testler yapıyoruz.NF-2, aksiyal bilgisayarlı tomografi ve MRG ile intrakraniyal neoplastik değişiklikleri ve spinal kanal tümörlerini ortaya çıkarabilen MRG ile teşhis edilir. İşitme yollarındaki hasarın derecesini ve yerini değerlendirebilmeniz sayesinde işitsel potansiyellerin ayrıntılı bir incelemesi ve bir odyogram da yardımcı olabilir.

Nörofibromatoz tedavisi

Nörofibromatoz tedavi edilemez bir hastalıktır. Bu nedenle semptomatik olarak tedavi edilir. Basınca neden olan veya hareketi kısıtlayan büyük cilt lezyonları cerrahi olarak çıkarılır. Beyinde veya omurgada neoplastik değişikliklerin bulunması, beyin cerrahisi tedavisi gerektirir. Epileptik nöbet geçiren kişiler uygun farmakolojik tedavi gerektirir.

Kategori:

Genetik hastalıklar