Fanconi anemisi, nadir görülen ve ciddi bir genetik hastalık olan bir tür konjenital anemidir. Ana semptomlar, hala embriyonik, kısa boy ve yüzün karakteristik görünümü olan kemik kusurlarıdır. Fanconi anemisinin diğer belirtileri nelerdir?

Fanconi Anemisilösemiye neden olan bir kemik iliği hastalığıdır. Kemikleri deforme eder, bozar ve sinir sisteminin işleyişini bozar.

Hastalığın ilk evreleri bazen diğer hastalıklarla karıştırılmaktadır, bu nedenle hastalık gelişiminin başlangıcında çok geç teşhis ve tedavi eksikliği yüksek hasta ölümlerine neden olmaktadır.

Fanconi anemisi hasarlı kemik iliğine neden olur

Hastalık, tüm kan bileşenlerinin miktarını az altarak kemik iliği işlevini bozar. Kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerin çok sayıda kök hücre bölünmesi sonucu oluştuğu kemik iliğindedir. Bu hücreler daha sonra kan dolaşımına girer.

Aplastik anemide kök hücreler zarar görür, bu da onlardan kaynaklanan hücre sayısını az altır.

Aplastik anemi her yaşta ortaya çıkar ve edinilmiş veya doğuştan gelen işlev bozukluğundan kaynaklanabilir. Konjenital aplastik anemiyeFanconi anemisidenir.

Fanconi Anemisinin Belirtileri

Hastalığın tipik belirtileri şunlardır:

  • alçak katlı
  • eksik veya deforme olmuş başparmak veya fazla parmak
  • ciltte renk değişikliği (cilt lekeleri: kahverengi veya kahve ve süt rengi, büyük çiller)
  • mikrosefali, yani kafatasının doğal olmayan küçük boyutları
  • karakteristik yüz görünümü ( alt çenenin deformasyonu, tabanda geniş burun)
  • kemik kusurları

Ayrıca şu belirtiler de olabilir:

  • sinir sistemi, görme (ptozis, şaşılık, katarakt) ve işitme bozuklukları
  • zeka geriliği, öğrenme güçlüğü
  • genitoüriner sistem kusurları (erkeklerin penisi küçük veya hiç penisi yok, küçük testisler; kızların uterusu veya vajinası yok, erken menopoz
  • kalp kusurları
  • kalça displazisi

Fanconi anemisi nihayet tedavi edilebilir!

- Fanconi anemisi nadir görülen bir hastalıktır. Çok tehlikeli. 1hastaların üçte biri akut miyeloid lösemi geliştirir. Bazıları ölür. Ayrıca çeşitli enfeksiyon türleri riski vardır. Tek etkili tedavi, kemik iliği veya kordon kanından kök hücre naklidir - açıklıyor Wroclaw Tıp Üniversitesi, Kemik İliği Nakli, Hematoloji ve Pediatrik Onkoloji Bölümü'nden pediatri ve transplantoloji uzmanı Dr. Marek Ussowicz (kaynak: poranny. pl, 23/06/2011)

2011 yılında doktorlar Białystok yakınlarında yaşayan 12 yaşındaki bir kızı Fanconi anemisinden tedavi etmeyi başardılar. Fanconi'nin Dominika Paluszek'te teşhis edilen anemisi göbek kordonu kanı ve küçük erkek kardeşinin kemik iliğinden alınan kök hücrelerle tedavi edildi. Uzun süreli donör arayışı, hücrelerin kız hücreleriyle antijenik uyumsuzluğu ile sonuçlandı.

Büyük kızını kurtaran yalnızca Dominika'nın annesinin bir sonraki hamileliğiydi. Doğum sırasında kordon kanı alındı ​​ve emniyete alındı. Bir yıl sonra, kızın küçük erkek kardeşinden kemik iliği alındı. Fanconi anemisi olan bir kişi nakilden önce şiddetli kemoterapiye tabi tutulur. Görevi iliği tamamen yok etmektir.

Fanconi Anemi Testleri

Temel drama, beyaz kan hücrelerinin yenilenme hızı için bir testtir. Beyaz kan hücreleri kendilerine zarar veren maddelerle temas halinde hızla yenilenebiliyorsa, aplastik anemi olasılığı ekarte edilebilir.

Yenilenme kapasiteniz azalmışsa ve beyaz kan hücreleriniz normalden daha yavaş birikiyorsa, Fanconi aneminiz olduğundan şüphelenebilirsiniz.

Aplastik anemi tedavi yöntemleri

Aplastik anemi tedavisi her zaman istenen sonuçları vermez. Sadece bazı hastalar, vücudu kırmızı kan hücreleri üretmek için harekete geçiren androjenlerle (erkeklik hormonları) tedaviden fayda görür. Mevcut araştırma durumunda etkili bir tedavi yöntemi kemik iliği kök hücre naklidir.

Uzmanlar, hastalarda Fanconi anemisiyle kalıcı olarak mücadele edecek bir gen tedavisi geliştiriyor.

senin için faydalı olacak

Hastalığın adı, 1927'de hastalığın semptomlarını ilk tanımlayan İsviçreli çocuk doktoru Guido Fanconi'nin adından geliyor. Anemi, adını aynı uzmandan alan bir böbrek hastalığı olan Fanconi sendromu ile karıştırılmamalıdır.

Kategori:

Kardiyoloji