Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Von Hippel-Lindau sendromu (VHL), otozomal dominant bir şekilde kalıtılan, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. VHL seyrindeki en yaygın değişiklik grubu, retina ve merkezi sinir sisteminin fetal hemanjiyomları ve pankreas kistleridir. Von Hippel-Lindau sendromunun belirtileri nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

von Hippel-Lindau sendromu(von Hippel-Lindau hastalığı, von Hippel-Lindau sendromu, HLS, VHL, ailesel serebelloretinal anjiyomatoz, Latin. serebellar hemisferlerde, retinada ve daha az sıklıkla beyin sapı, omurilik ve sinir köklerinde embriyonik hemanjiyomların (hemanjiyoblastom) varlığı ile karakterizedir. İç organ tümörleri ve kistler pankreas, karaciğer ve böbrek gibi organlarda da bulunabilir. Hastalar ayrıca renal hücreli karsinom geliştirme riski altındadır. Bu sendrom 30.000-40.000 kişiden 1'ini etkiler.

Von Hippel-Lindau sendromu: nedenler

Hastalığa 3. kromozom üzerindeki VHL baskılayıcı gendeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, ubikuitin-ligaz kompleksinin bir parçası olan ve transkripsiyon faktörü HIF'nin (hipoksi ile indüklenebilir faktör) bozulmasını işaret eden bir proteini kodlar. . Bu faktör, stres altında hücre sağkalımını teşvik etmek, anjiyogenezi uyarmak ve eritropoezi ve glikolizi artırmak gibi birçok farklı özelliğe sahiptir. Von Hippel-Lindau sendromunda, VHL geni tarafından kodlanan proteinin işlevi, yüksek düzeyde HIF ile ilişkili olan tamamen kaybolur. Bu, kanserin oluşumu ve gelişimi için mükemmel koşullar yaratır.

Von Hippel-Lindau sendromu: belirtiler

Von Hippel-Lindau sendromunda, ilk semptomlar genellikle merkezi sinir sistemindeki vasküler anomalilerin varlığından kaynaklanır, ancak bazı hastalarda hastalığın ilk tezahürü bir feokromositoma veya bir tümörün semptomları olabilir. böbrek, pankreas, karaciğer veya epididim

VHL seyrindeki en yaygın değişiklik grubu retina ve merkezi sinir sisteminin fetal hemanjiyomları ve pankreas kistleridir.

Fetal hemanjiyomlar iyi huylu, yavaş büyüyen vasküler neoplazmlardır ve semptomlarıbüyüme bölgesinde kanama veya kitle etkisi nedeniyle. Histolojik olarak stromal hücreler ve perisitlerle çevrili endotel ile kaplı vasküler kanallardan oluşurlar. Eritropoietin üretebilen mast hücreleri de vardır. Bu, paraneoplastik bir sendrom olarak polisiteminin gelişmesine neden olabilir.

Omurilik hemanjiyomlarında genellikle fokal sırt veya boyun ağrısı, duyu bozuklukları ve parezi vardır.

Retina hemanjiyomları, özellikle retinanın çevresinde meydana geldiklerinde asemptomatik olabilir. Lezyonlar büyük ve merkezi ise görme kaybı meydana gelebilir. Kanama retina hasarı ve dekolmanı, glokom, üveit, makula ödemi ve sempatik göz iltihabı ile sonuçlanabilir.Fetal serebral hemanjiyomlar VHL hastalarının yüzde 5'inden azında bulunur ve en yaygın olarak beyincik, medulla ve ampulde görülür. İlk semptomlar genellikle baş ağrısı, ardından ataksi, bulantı ve kusma ve nistagmus içerir. Semptomlar genellikle yavaşlar veya yavaş ilerler, ancak hastaların yaklaşık %20'si genellikle küçük bir kafa travmasından sonra akut bir başlangıç ​​yaşar.

Böbrek kistleri hastaların yarısından fazlasında bulunur ve genellikle asemptomatiktir. Geniş kistler nadiren başarısızlığa yol açar. Etkilenen hastaların yaklaşık %70'inde gelişen ve önemli bir ölüm nedeni olan renal hücreli karsinomaya daha fazla dikkat edilmektedir. Bu tümörler genellikle çokludur ve sporadik olanlardan daha genç yaşta ortaya çıkma eğilimindedir.

Feokromositomalar, hastalığın tek klinik belirtisi olabilir. İki taraflı oldukları ve adrenal bezlerin dışında meydana geldikleri olur. Paroksismal veya kalıcı arteriyel hipertansiyon, şiddetli baş ağrıları ve ayrıca artan terleme ile birlikte sıcak basması ve kızarıklık olarak ortaya çıkabilirler. İleri evrelerde hipertansif krizler, felç, miyokard enfarktüsü ve kalp yetmezliği ortaya çıkabilir.

Pankreas ve epididim kistleri ve tümörleri de von Hippel-Lindau sendromu sırasında ortaya çıkabilir. Pankreas, salgılayıcı olmayan pankreas adacık hücrelerinin neoplazmalarını, sıradan kistleri, mikrokistik seröz adenomları ve glandüler karsinomları içerir. Neyse ki, asemptomatik pankreas kistleri, safra kanalı tıkandığında en yaygın ve mevcut semptomlardır. Çok sayıda pankreas kistinin pankreas yetmezliğine neden olabileceği akılda tutulmalıdır.

von Hippel-Lindau sendromu: teşhis

Beyin ve omurganın fetal hemanjiyomlarıomurilik teşhisi, görüntüleme testleri temelinde konur. Bu amaçla kontrastlı manyetik rezonans görüntüleme kullanılır. Arteriografi tanı için gerekli değildir ancak cerrahi planlanan durumlarda afferent damarların belirlenmesinde faydalı olabilir.

Feokromositoma tanısı, serum ve idrarda aşırı katekolamin düzeylerinin saptanmasına dayanır. Norepinefrin ve adrenalin hem serumda hem de idrarda, vanilin-mandelik asit ise idrarda yükselir.

Von Hippel-Lindau sendromu: tedavi

Ne yazık ki, nedensel von Hippel-Lindau sendromunun tedavisi yoktur. Tedavinin temeli, tümörlerin cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Küçük veya yavaş büyüyen hemanjiyomlar tedavi gerektirmez, sadece gözlem gerektirir. Öte yandan, büyük ve hızlı büyüyen hemanjiyomlar veya semptomlara neden olanlar cerrahi olarak çıkarılması veya radyoterapi gerektirir.

3 cm'den büyük böbrek tümörleri veya hızla büyüyen böbrek tümörleri cerrahi olarak çıkarılır.

Retina hemanjiyomlarında lazer fotokoagülasyon veya kriyoterapi kullanılır. Retina dekolmanı olan hastalarda vitrektomi düşünülmelidir.

Von Hippel-Lindau sendromu taraması çok önemlidir. Bu özellikle karaciğer kistleri, çoklu veya iki taraflı böbrek tümörleri, çoklu retinal hemanjiyomlar ve serebellar hemanjiyomları olan hastalar için geçerlidir. Ayrıca VHL veya feokromositoma olan bir ailede birinci derece akrabalarda test yaptırmayı unutmayınız.

Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!

Kategori:

Genetik hastalıklar