Makaleyi arkadaşlarınızla paylaşarak sitenin geliştirilmesine yardımcı olun!
Kusurlu bir BRCA1 geni, sağlık ve yaşam için ciddi bir tehdit olabilir. BRCA genlerindeki bir mutasyon, kanser riskini meme kanserinde yüzde 30-80, yumurtalık kanserinde yüzde 11 ila 40 ve tubal ve periton kanserinde yaklaşık yüzde 10 oranında artırır. Arızalı bir BRCA1 genini bu kadar tehlikeli yapan nedir?
Kusurlu BRCA1 geni meme kanseri ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini önemli ölçüde artırır . Niye ya? Çünkü bu genin mutasyonu, cezasızlıkla aşırı çoğalabilen hücre bölünmesini kontrol etmeyi bırakmasına neden olur. BRCA 1 hasarı, kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri ve erkeklerde prostat kanseri gelişimine bağlansa da, mutasyon çoğu hastada oluşmaz. BRCA1 hasarı giderek daha sık periton ve kolondaki neoplastik değişikliklerle ilişkilendirilir.
Gen BRCA1: yapı ve rol
BRCA1 geni, insan vücudunda bulunan en büyük genler grubuna aittir. BRCA1, hasarlı DNA'nın onarımında yer alır - sözde baskılayıcı genler. Bu genlerin grubu, hücre çoğalma süreçlerini (kapı genleri) inhibe etmekten ve hücrelerin genetik dengesini korumayı mümkün kılan süreçleri (bakım genleri olarak adlandırılır) stabilize etmekten sorumludur. BRCA1 (ve BRCA2) mutasyonları, kansere yol açabilen aşırı hücre bölünmesine neden olur.
BRCA1 geni mutasyona uğradığında ne yapmalı?
BRCA1 geninin taşıyıcısı olduğunu bilen bir kadın profilaksiye dikkat etmelidir: hormonal kontrasepsiyondan vazgeçmeli, düzenli kontrollere gitmeli ve 35 yaşından sonra mamografi yaptırmalıdır. Önleyici mastektomi de bir çözüm olabilir. Birçok genetikçi, meme kanseri geliştiren bu genin taşıyıcılarının da ilk ameliyatta sağlıklı memelerini çıkarmaya teşvik edilmesi gerektiğine inanmaktadır. Ayrıca genetikçiler, 40 yaş üstü kadınlara fallop tüplerinin bağlanmasını veya yumurtalıklarının alınmasını önermektedir. Bu tür tedaviler, yeni bir kanserin ortaya çıkmasına katkıda bulunabilecek östrojen etkilerini zayıflatmak için tasarlanmıştır.